List Analizy – R
PCR pozwala określić bezpośrednio obecność DNA gonokoków i ilościowo wyrażać ich stężenie w badanym materiale. Badanym materiałem może być plwocina, płyn do płukania, mocz, punctata z różnych narządów i torbieli itp.
Gonococci powodują ropne zapalenie dróg rodnych - rzeżączkę. Trudność ich wykrycia polega na ich słabej żywotności, co nie pozwala na szerokie zastosowanie metody bakteriologicznej (daje pozytywne wyniki w 20-30% przypadków).
Przeciwciała IgM przeciwko wirusowi różyczki pojawiają się w ostrym okresie zakażenia: w pierwszym dniu wysypek - u 50% pacjentów, w ciągu 5 dni - u ponad 90%, u 11-25 dni - u wszystkich pacjentów.
Zespół antyfosfolipidowy (APS) należy do grupy chorób reumatycznych i charakteryzuje się obecnością autoprzeciwciał wobec fosfolipidów. Przyczyny powstawania autoprzeciwciał nie są dokładnie określone.
Mikrodelecje sąsiadujących genów na chromosomie powodują szereg bardzo rzadkich zespołów (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, itp.). Rozpoznanie tych zespołów stało się możliwe dzięki ulepszeniu metody otrzymywania preparatów chromosomowych. W przypadku, gdy nie można wykryć mikrodelecji poprzez kariotypowanie, stosuje się sondy DNA specyficzne dla regionu, który został poddany delecji.
Płci u ludzi jest określona przez parę chromosomów - X i Y. żeńskiej komórki zawierają chromosomy X w komórkach - po jednym chromosomem X i Y chromosom Y. Jeden - jedną z najmniejszych w kariotypu tylko kilka genów znajdują się w niej, a nie wiąże się z regulacja płci.
Karyotypowanie jest główną metodą diagnozowania tych zespołów. Należy zauważyć, że metody wykrywania chromosomów segmentacji dokładnie zidentyfikować pacjentów z konkretnych nieprawidłowości chromosomalnych, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych zaburzeń są niewielkie i nie jest specyficzny. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić przez hybrydyzację in situ.
Wady monogeniczne (określone przez jeden gen) obserwuje się częściej niż defekty chromosomalne. Rozpoznanie chorób zwykle rozpoczyna się od analizy danych klinicznych i biochemicznych, rodowodu probanda (osoby, która pierwsza odkryła wadę), rodzaju dziedziczenia.
W wieloczynnikowych chorobach genetycznych zawsze obecny jest składnik wielogenowy, składający się z sekwencji genów oddziałujących ze sobą w kumulatywny sposób.
Zespół autoimmunologicznego przewlekłego zapalenia wątroby charakteryzuje się objawami klinicznymi zapalenia wątroby trwającymi ponad 6 miesięcy oraz zmianami histologicznymi (nekroza i nacieki pól portalu).
Retikulocyty to młode formy erytrocytów zawierające substancję ziarnisto-włóknistą, wykrywane za pomocą specjalnego supramkułu
Renin jest enzymem proteolitycznym wydzielanym przez grupę komórek zlokalizowanych w bezpośrednim sąsiedztwie kłębuszków nerkowych (i dlatego nazywany aparatem przykłębuszkowym).
PCR - jedną z metod diagnostyki DNA umożliwiających zwiększenie liczby kopii wykrywalnego fragmentu genomu (DNA), bakterii i wirusów jest milion razy stosując enzym polimeraza DNA.
Reakcja hamowania migracji leukocytów pozwala ocenić zdolność limfocytów T do wytwarzania limfokin w odpowiedzi na stymulację antygenową. Ten test oceny aktywności funkcjonalnej limfocytów T można stosować do rozpoznawania niedoboru odpornościowego (reakcja z mitogenami), nadwrażliwość (alergia) typu opóźnionego (reakcja na specyficzny antygen lub alergen).