Genetyk

Genetyk jest specjalistą badającym mechanizmy przenoszenia chorób z pokolenia na pokolenie. Każda z tych chorób ma swoje własne wzorce transmisji. Nosiciele wadliwego genu niekoniecznie przekazują go swoim dzieciom, a bycie nosicielem nie zawsze oznacza chorowanie.

Na świecie 5% dzieci rodzi się z wrodzonymi chorobami. Najczęstsze choroby, którym genetyk może zapobiec: 

1. Hemofilia.
2. Kolor ślepota.
3. Podział kręgosłupa.
4. Zespół Downa.
5. Wrodzone zwichnięcie biodra.

[1], [2]

Kiedy powinienem pójść do genetyka?

Konsultacji genetyka nie udziela się wszystkim kobietom w ciąży. Kiedy powinienem pójść do genetyka? Przede wszystkim powinieneś zwrócić się do tych, którzy już mają dziecko z dziedziczną patologią, jeśli matka ma więcej niż 35 lat lub, jeśli w czasie ciąży, kobieta przeszła kurs chemioterapii lub wykonała prześwietlenie rozległego obszaru ciała.

Jakie metody diagnozy stosuje genetyk?

Często są zainteresowani pytaniem, jakie testy trzeba przejść, kiedy zwracasz się do genetyka? Ci, którzy zwracają się do genetyka, otrzymują badanie na obecność zmutowanego genu, który powoduje chorobę.

Prawdopodobnie interesuje cię, jakie metody diagnostyki wykorzystuje genetyk? 

• Metoda genealogiczna. Zbieranie danych dotyczących rodowodu pacjenta. Jeśli masz informacje o stanie zdrowia swoich przodków w kilku pokoleniach, dla genetyka może to być bardzo cenne. Weź przykład od tych, którzy dbają o swoje korzenie i wiedzą o życiu swoich dziadków i ich rodziców.
• Metoda biochemiczna - stosowana do diagnozowania genetycznie uwarunkowanych patologii metabolizmu.
• Rozpoznanie przedporodowe - zastosowane do płodu, już poczęte przez kobietę. Płyn płodowy jest pobierany w czasie, gdy ciąża może zostać przerwana. Immunochemiczna analizy płynu owodniowego wywoływanych przez te wskaźniki jako alfafetoprots (AFP), ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) i 17-hydroksyprogesteronu estriolu. Zwiększ AFP - wskaźnik rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie, pęknięcie rdzenia kręgowego, itp.). Zmniejszony AFP i estriol oraz wzrost HG mogą wskazywać na obecność choroby Downa u płodu. Wzrost 17-hydroksyprogesteronu wskaże na naruszenie nadnerczy. 
• Metoda bliźniacza.
• Biopsje mięśni.

Porady genetyczne

Wskazówki genetyczne, które mogą pomóc w urodzeniu zdrowego dziecka są dość proste.

Jeśli kobieta jest w ciąży po 35 latach, otrzymuje poradę genetyczną.

Bliskie małżeństw nie są zalecane. Z wysokim stopniem pokrewieństwa między ojcem a matką dziecka, może urodzić się z odchyleniami. Jeśli nadal chcesz nawiązać bliskie małżeństwo, z góry odwiedź genetykę.

Ostatnie słowo zawsze pozostaje z rodzicami, genetyk informuje tylko małżonków o możliwej patologii.

Choroby genetyczne

Najczęstsze choroby genetyczne, których zapobieganie zajmuje się genetykiem.

• Alcaptonuria jest wrodzonym niedoborem enzymu homotenzinase. Objawy choroby: zabarwienie moczu na czarno, stopniowo zabarwione policzki i twardówki. Zaleca się dietoterapię, z wyłączeniem mięsa i jaj.
• Histydynemia jest niedoborem enzymu histidazy. W rezultacie produkty przemiany materii są toksyczne dla układu nerwowego. Wpływa to na rozwój umysłowy dziecka. Opóźnia się w rozwoju i cierpi na zwiększoną pobudliwość nerwową. Choroba występuje u jednego z 20 000 dzieci. Pacjentom takim można pomóc, wyznaczając specjalną dietę z naciskiem na tłuszcze i węglowodany.
• Zespół policystycznych chorób nerek jest chorobą, która dotyka ponad 12 milionów ludzi na całym świecie. Charakteryzuje się tworzeniem wielu torbieli w nerkach. Powstają nawet w łonie matki iw wieku dorosłym mogą wpływać na nerki w taki sposób, że całkowicie przerywają swoją pracę. Objawy choroby: ból brzucha, zakażenie dróg moczowych, niewydolność nerek. Nie ma specjalnego leczenia, mogą być wymagane przeszczepy nerki.
• Choroba Marfana jest chorobą, która atakuje tkankę łączną. Charakteryzuje się cienkimi cienkimi palcami i wadami serca. Choroba może wpływać na funkcjonowanie płuc i układu mięśniowo-szkieletowego. Pacjenci często są nieproporcjonalni w stosunku do kończyn, skoliozy, nieregularnego zgryzu, zaburzeń widzenia i jaskry, zaburzeń rytmu serca.
• Hemofilia jest dziedziczną zaburzoną koagulacją krwi. Choroba jest dwojakiego rodzaju: z powodu naruszenia czynnika krzepliwości krwi VIII i naruszenia krzepliwości przez czynnik IX. Średnia rozpowszechnienie wynosi 1: 30000.
• Objawy hemofilii: długotrwałe krwawienie w stawach i mięśniach.
• Leczenie odbywa się za pomocą specjalnej terapii zastępczej.
• Zespół Downa - występuje, gdy dziecko otrzymuje od matki lub ojca dodatkowy chromosom 21 podczas tworzenia zygoty.

Pacjenci mają charakterystyczny wygląd: płaską twarz ze skośnymi oczami, szeroki język, okrągłą głowę, z małymi uszami. Włosy są bardzo miękkie, proste. Szczotki są szerokie, mały palec jest skrócony.

Wraz z rodzicami tych dzieci wykonywane są specjalne prace. Zespół Downa nie jest leczony, ale ludzie z nim mogą być przystosowani do społeczeństwa. Coraz więcej dzieci z tym występkiem pozostaje w rodzinach.

Współczesna genetyka osiągnęła tak wysoki poziom rozwoju, że można twierdzić, że wykwalifikowany genetyk jest twoim asystentem w narodzinach zdrowych i pięknych dzieci. Oczywiście, czy twoje choroby dziedziczne przejawią się u twoich dzieci, zależy w dużej mierze od twojego nastawienia do ciebie i twojego zdrowia. Dziedziczna predyspozycja nie jest wyrokiem. Większość chorób ma charakter wieloczynnikowy. Możesz pomóc dziecku urodzić się zdrowo, jeśli wykluczysz wpływ szkodliwych czynników zanim się pojawi.

Genetyk może pomóc zapobiec wielu poważnym chorobom u twoich dzieci. Poradnictwo genetyczne nie neguje faktu, że ostatnie słowo, czy oddać temu dziecku życie, będzie twoje.

Genetyk może ci również pomóc, jeśli chcesz wiedzieć o ryzyku rozwoju chorób onkologicznych, miażdżycy, udaru i cukrzycy. Świat był zszokowany przypadkiem, gdy aktorka Angelina Jolie, dowiadując się o wysokim ryzyku zachorowania na raka piersi z powodu choroby matki, zdecydowała się na mastektomię. Nie nalegamy na podjęcie skrajnych środków. Ale być może genetyk, który mówi ci o predyspozycji do raka, poprosi cię o ostrożniejsze dbanie o siebie.