Diagnostyka prenatalna: fetoskopia, potrójne badanie krwi

Rodzicom, u których istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wrodzonymi deformacjami, proponuje się diagnostykę prenatalną, na podstawie której można opracować akceptowalny plan leczenia, minimalizujący skutki wady płodu lub dający przyszłym rodzicom możliwość przerwania ciąży, która zakończy się urodzeniem dziecka o znacznych deformacjach.

Do grupy wysokiego ryzyka zalicza się kobiety powyżej 35 roku życia (wady chromosomalne), osoby, które urodziły dzieci z deformacjami lub mają rodzinną historię chorób dziedzicznych, a także przedstawicieli populacji wysokiego ryzyka (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa u osób pochodzenia afrykańskiego pochodzących z Karaibów).

Problemy diagnostyki prenatalnej

• Stres i niepokój w przypadku otrzymania fałszywie dodatnich wyników badań przesiewowych.
• Nieuzasadnione przerwanie normalnej ciąży, na przykład sytuacja, gdy płód męski zostaje usunięty, a choroba dziedziczna jest powiązana z chromosomem X.
• Większość wrodzonych anomalii występujących w grupach niskiego ryzyka nie jest wykrywana podczas losowych badań przesiewowych.
• Dostępność usług medycznych różni się w zależności od regionu.

Oznaczanie alfa-fetoproteiny

Surowica matki jest badana pod kątem alfa-fetoproteiny w 17. tygodniu ciąży. Jej poziom jest podwyższony, jeśli płód ma otwartą (ale nie zamkniętą) wadę cewy nerwowej lub przepuklinę pępkową, lub gdy w ciążach bliźniaczych występują wady, takie jak tylne zastawki cewki moczowej i zespół Turnera. Poziomy alfa-fetoproteiny są niskie w ciążach z zespołem Downa i u matek z cukrzycą. Ponieważ test jest niespecyficzny, jest stosowany do wstępnego przesiewu: kobietom, u których wynik testu jest pozytywny, mogą zostać zaproponowane dalsze badania.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Potrójne badanie krwi

Oznaczanie stężenia alfa-fetoproteiny, nieskoniugowanego estradiolu i gonadotropiny kosmówkowej w surowicy matki wykonuje się w odniesieniu do wieku matki, masy ciała i wieku ciążowego. Pozwala to na ocenę ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej i zespołu Downa. Gdyby ten test i późniejsze badania przesiewowe matek z grupy ryzyka były dostępne dla wszystkich matek, wczesne rozpoznanie zespołu Downa wzrosłoby z 15 do 50% (hipoteza Scheurmiera), jak wykazano w dużym badaniu prospektywnym (N = 12 603).

Amniocenteza

Amniopunkcję wykonuje się pod kontrolą USG około 18 tygodnia ciąży. Częstość utraty płodu po takiej manipulacji wynosi około 0,5%. Zawartość alfa-fetoproteiny jest oznaczana w płynie owodniowym (jest to dokładniejsze badanie w celu wykrycia wad cewy nerwowej niż oznaczanie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki), a komórki płynu owodniowego są hodowane w celu zbadania kariotypu, określenia aktywności enzymów do analizy genów. Badanie hodowli komórkowej trwa 3 tygodnie, więc nieprawidłową ciążę można zakończyć nieco później.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pobieranie próbek kosmówki kosmówki

W 8-10 tygodniu pobiera się próbki rozwijającego się łożyska do badania za pomocą cewnika przezszyjkowego lub igły przezbrzusznej pod kontrolą USG. Kariotypowanie trwa 2 dni, analiza aktywności enzymów i genów trwa 3 tygodnie, więc możliwość zakończenia nieprawidłowej ciąży jest zapewniona wcześniej, z większym bezpieczeństwem i mniejszym stresem niż po amniopunkcji. Częstość występowania utraty płodu po pobraniu kosmówki wynosi około 3% (o 0,8% więcej niż po amniopunkcji). Ta procedura nie wykrywa wad cewy nerwowej u płodu,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultradźwięki o wysokiej rozdzielczości

Od 18. tygodnia ciąży doświadczony specjalista jest w stanie zidentyfikować coraz większą liczbę zewnętrznych i wewnętrznych anomalii strukturalnych.

Fetoskopia

Wykonuje się ją od 18. tygodnia pod kontrolą USG. Można wykryć zewnętrzne wady rozwojowe płodu, pobiera się próbki krwi płodu i biopsje narządów. Częstotliwość utraty płodu wynosi około 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]