Dlaczego rodzą się małe dzieci?

Zespół Downa, według lekarzy, jest czystym przypadkiem genetycznym. Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa? Czym charakteryzuje się to odchylenie i czy można je wykryć na wczesnym etapie ciąży?

Czym jest zespół Downa?

Zespół Downa nazywany jest również trisomią obejmującą chromosom 21. Jest to jedna z form patologii genetycznej, kiedy materiał genetyczny zawiera jeden dodatkowy chromosom zamiast wymaganych 46. Zazwyczaj chromosomy są sparowane, ale zamiast 21. pary występują trzy chromosomy zamiast dwóch.

Zespół Downa został odkryty i opisany po raz pierwszy w 1866 roku przez angielskiego lekarza Johna Downa, stąd nazwa tej patologii pochodzi od jego nazwiska. Znacznie później, w 1959 roku, francuski genetyk Jerome Lejeune kontynuował swoje prace, odkrywając, że zespół ten i wrodzona liczba chromosomów u dziecka są ze sobą ściśle powiązane. Słowo „zespół” oznacza zbiór pewnych cech i charakterystyk.

Ponieważ dodatkowy chromosom nie jest typowy dla ludzi, powoduje on pewne opóźnienie rozwojowe: spowolnienie rozwoju fizycznego i, co najważniejsze, umysłowego dziecka.

Jak często rodzą się dzieci z zespołem Downa?

Według danych medycznych wiek matki może mieć wpływ na prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą patologią jest tym większe, im starsza jest matka. Według statystyk prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa u matek w wieku 20-24 lat wynosi 1:1562. W wieku 35-39 lat wskaźnik ten osiąga 1:214, a jeśli matka ma ponad 45 lat, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa sięga 1:19.

Według raportów medycznych ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest najwyższe, jeśli matka ma mniej niż 35 lat. Ale nie wynika to z patologii genetycznych, mówią lekarze, ale dlatego, że kobiety rodzą najczęściej w tym wieku. Jeśli chodzi o mężczyzn, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta po 42. roku życia. Wynika to z jakości plemników, która jest znacznie obniżona.

Według WHO każde 700 dzieci na Ziemi rodzi się z zespołem Downa każdego roku. Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy mogą urodzić się z tą patologią z równym prawdopodobieństwem. Co więcej, rodzice mogą być całkowicie zdrowi – zarówno mama, jak i tata.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Co robią rodzice, gdy dowiadują się, że ich dziecko będzie miało zespół Downa?

Najczęściej matki przerywają ciążę. Według badań z 2002 r. do 93% ciąż w Europie przerwano z powodu odkrycia zespołu Downa u nienarodzonych dzieci. Istnieją również dane, które pokazują, że w ciągu 7 lat badań odkryto, że co najmniej 92% kobiet przerwało ciążę po tym, jak dowiedziały się, że noszą dziecko z zespołem Downa.

Według statystyk, w Rosji co roku rodzi się ponad 2,5 tysiąca dzieci z tym zespołem. Ponad 84% rodziców porzuca te dzieci w szpitalu położniczym, oddając je. W większości przypadków personel medyczny nie tylko je wspiera, ale także udziela pozytywnych rekomendacji.

Dlaczego pojawiają się dzieci z zespołem Downa?

Według współczesnych badań nad zespołem Downa, przeprowadzonych zaledwie kilka lat temu, udowodniono, że patologia ta może być spowodowana nie tylko obecnością dodatkowego chromosomu podczas formowania się zarodka, ale także wszelkiego rodzaju wypadkami w czasie ciąży. Dodatkowy chromosom może pojawić się również z powodu nieprawidłowego formowania się i rozwoju komórek płciowych.

Ani zachowanie, ani styl życia matki i ojca nie wpływają na rozwój tej patologii. Okoliczności otaczającego świata, takie jak pogoda, czynniki środowiskowe i warunki temperaturowe, nie wpływają na kształtowanie się zarodka z zespołem Downa.

Wczesna diagnoza zespołu Downa u płodu

Wczesna diagnostyka dzieci z zespołem Downa, jeszcze nienarodzonych, jest możliwa i dostępna dla każdej rodziny. Można ją wykonać na wczesnym etapie ciąży. Głównymi metodami diagnostycznymi są metoda biochemicznego przesiewu kosmówki i metoda ultrasonograficzna. Materiałem do badania jest błona embrionalna, która zawiera kosmki kosmówkowe wrażliwe na różne drgania. Lekarze pobierają próbkę łożyska lub płynu owodniowego za pomocą dużej cienkiej igły i wykonują analizę. Analiza płynu owodniowego nazywa się amniopunkcją.

Te metody diagnostyczne są uważane za dość ryzykowne. Przy tych metodach diagnostycznych istnieje duże ryzyko poronienia lub uszkodzenia łożyska.

[ 5 ], [ 6 ]

Narodziny dziecka z zespołem Downa

Kiedy dziecko się rodzi, zespół Downa u noworodka można rozpoznać po jego charakterystycznych cechach. Waga takiego dziecka jest mniejsza niż zwykle, oczy są wąskie, grzbiet nosa jest zbyt płaski, usta są stale lekko otwarte. Ale aby mieć pewność, że dziecko urodziło się z zespołem Downa, należy wykonać dodatkowe badania chromosomowe.

Dziecko z zespołem Downa ma szereg chorób towarzyszących, takich jak choroby serca, słaby wzrok, zaburzenia słuchu i mowy. Pogląd, że dzieci z zespołem Downa mają zaburzenia psychiczne, nie jest do końca prawdziwy. Dzieci te potrafią mówić, pisać, rysować, naprawiać urządzenia, czytać, grać na różnych instrumentach muzycznych. Komunikacja jest ważna dla takich dzieci, ale nie w izolacji, ale w grupie dzieci.

Dzieci z zespołem Downa mają duże trudności z pełną komunikacją, ale nie należy ich oddzielać od ludzi. Mają trudności z wykonywaniem pracy analitycznej, ale takie dzieci mogą mieć zdolności, których normalne dzieci nie mają. Mogą mieć fenomenalną pamięć, szczególnie pamięć wzrokową. Potrafią zapamiętać duże ilości informacji, zarówno muzycznych, jak i tekstowych.

Dlaczego rodzą się dzieci z zespołem Downa? Natura planuje, że niektóre z tych dzieci będą żyć wśród nas i często wyróżniają się swoimi niezwykłymi zdolnościami. Nic nie dzieje się przypadkiem. I nie chodzi tylko o możliwą obecność dodatkowego chromosomu, ale także o bezcenność ludzkiego życia, które spełnia swoje przeznaczenie na tym świecie.

[ 7 ], [ 8 ]