Mozaikowa postać zespołu Downa: jak ją rozpoznać?

Patologia genetyczna spowodowana zmianami w chromosomie 21 to mozaikowy zespół Downa. Rozważmy jego cechy, metody diagnostyczne, leczenie i profilaktykę.

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób genetycznych. Charakteryzuje się ciężkim upośledzeniem umysłowym i szeregiem anomalii wewnątrzmacicznych. Ze względu na wysoki wskaźnik urodzeń dzieci z trisomią przeprowadzono wiele badań. Patologia występuje u przedstawicieli wszystkich narodów świata, dlatego nie stwierdzono zależności geograficznej ani rasowej.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Według statystyk medycznych zespół Downa występuje u 1 dziecka na 700-1000 urodzeń. Epidemiologia zaburzenia jest związana z pewnymi czynnikami: predyspozycjami dziedzicznymi, złymi nawykami rodziców i ich wiekiem.

Wzór rozmieszczenia choroby nie jest związany z geografią, płcią, narodowością ani statusem ekonomicznym rodziny. Trisomia jest spowodowana zaburzeniami w rozwoju dziecka.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny mozaikowy zespół Downa

Główne przyczyny mozaikowego zespołu Downa są związane z zaburzeniami genetycznymi. Zdrowa osoba ma 23 pary chromosomów: kariotyp żeński 46, XX, męski 46, XY. Jeden chromosom z każdej pary przekazywany jest od matki, a drugi od ojca. Choroba rozwija się w wyniku ilościowego zaburzenia autosomów, czyli do 21. pary dodawany jest dodatkowy materiał genetyczny. Za objawy wady odpowiada trisomia chromosomu 21.

Zespół mozaikowy może wystąpić z następujących powodów:

• Mutacje somatyczne w zygocie lub na wczesnych etapach podziału.
• Redystrybucja w komórkach somatycznych.
• Segregacja chromosomów podczas mitozy.
• Dziedziczenie mutacji genetycznej od matki lub ojca.

Powstawanie nieprawidłowych gamet może być związane z niektórymi chorobami okolic narządów płciowych rodziców, promieniowaniem, paleniem tytoniu i alkoholizmem, przyjmowaniem leków lub narkotyków, a także z warunkami środowiskowymi miejsca zamieszkania.

Około 94% zespołu jest związane z prostą trisomią, czyli: kariotypem 47, XX, 21+ lub 47, XY, 21+. Kopie chromosomu 21 są obecne we wszystkich komórkach, ponieważ podczas mejozy w komórkach rodzicielskich podział parzystych chromosomów jest zaburzony. Około 1-2% przypadków jest spowodowanych zakłóceniem mitozy komórek embrionalnych w stadium gastruli lub blastuli. Mozaicyzm charakteryzuje się trisomią w pochodnych dotkniętej komórki, podczas gdy reszta ma prawidłowy zestaw chromosomów.

W formie translokacji, która występuje u 4-5% chorych, chromosom 21 lub jego fragment ulega translokacji do autosomu podczas mejozy, wnikając z nim do nowo powstałej komórki. Głównymi obiektami translokacji są chromosomy 14, 15, a rzadziej 4, 5, 13 lub 22. Takie zmiany mogą być losowe lub odziedziczone po rodzicu, który jest nosicielem translokacji i ma normalny fenotyp. Jeśli ojciec ma takie zaburzenia, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 3%. Jeśli matka jest nosicielką, ryzyko wynosi 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Czynniki ryzyka

Trisomia to choroba genetyczna, której nie można nabyć w ciągu życia. Czynniki ryzyka jej rozwoju nie są związane ze stylem życia ani pochodzeniem etnicznym. Jednak szanse na posiadanie chorego dziecka wzrastają w następujących okolicznościach:

• Późny poród – kobiety rodzące w wieku 20-25 lat mają niewielkie szanse na urodzenie dziecka chorego na tę chorobę, ale po 35. roku życia ryzyko to znacznie wzrasta.
• Wiek ojca - wielu naukowców twierdzi, że choroby genetyczne zależą nie tyle od wieku matki, ile od wieku ojca. Oznacza to, że im starszy mężczyzna, tym większe prawdopodobieństwo patologii.
• Dziedziczność – medycyna zna przypadki, w których wada została odziedziczona po bliskich krewnych, pod warunkiem, że oboje rodzice są całkowicie zdrowi. W takim przypadku predyspozycja występuje tylko do pewnych typów zespołu.
• Kazirodztwo - małżeństwa między osobami spokrewnionymi pociągają za sobą mutacje genetyczne o różnym stopniu nasilenia, w tym trisomię.
• Złe nawyki - negatywnie wpływają na zdrowie przyszłego dziecka, więc nadużywanie tytoniu w czasie ciąży może prowadzić do anomalii genomicznej. To samo obserwuje się w przypadku alkoholizmu.

Istnieją sugestie, że rozwój zaburzenia może być związany z wiekiem, w którym babcia urodziła matkę, i innymi czynnikami. Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej i innym metodom badawczym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest znacznie zmniejszone.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza

Rozwój choroby genetycznej wiąże się z nieprawidłowością chromosomową, w której pacjent ma 47 chromosomów zamiast 46. Patogeneza zespołu mozaikowego ma inny mechanizm rozwoju. Komórki płciowe gamet rodziców mają prawidłową liczbę chromosomów. Ich połączenie doprowadziło do powstania zygoty o kariotypie 46, XX lub 46, XY. Podczas podziału pierwotnej komórki DNA zawiodło, a rozkład był nieprawidłowy. Oznacza to, że część komórek otrzymała prawidłowy kariotyp, a część - patologiczny.

Ten typ anomalii występuje w 3-5% przypadków choroby. Ma ona pozytywne rokowanie, ponieważ zdrowe komórki częściowo rekompensują zaburzenie genetyczne. Takie dzieci rodzą się z zewnętrznymi objawami zespołu i opóźnieniami rozwojowymi, ale ich wskaźnik przeżycia jest znacznie wyższy. Rzadziej mają wewnętrzne patologie niezgodne z życiem.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Objawy mozaikowy zespół Downa

Nieprawidłowa cecha genetyczna organizmu, która pojawia się, gdy liczba chromosomów wzrasta, ma szereg zewnętrznych i wewnętrznych objawów. Objawy mozaikowego zespołu Downa objawiają się opóźnieniami w rozwoju umysłowym i fizycznym.

Główne objawy fizyczne choroby:

• Mały i wolno rosnący.
• Osłabienie mięśni, zmniejszona siła, osłabienie mięśni brzucha (zapadnięty brzuch).
• Szyja krótka, gruba, z fałdami.
• Krótkie kończyny i duża odległość między dużym palcem a palcem wskazującym.
• Specyficzna fałda skórna na dłoniach dzieci.
• Nisko osadzone, małe uszy.
• Zniekształcony kształt języka i ust.
• Krzywe zęby.

Choroba powoduje szereg problemów rozwojowych i zdrowotnych. Przede wszystkim jest to opóźnienie poznawcze, wady serca, problemy z zębami, oczami, plecami, słuchem. Skłonność do częstych chorób zakaźnych i układu oddechowego. Stopień objawów choroby zależy od czynników wrodzonych i odpowiednio dobranego leczenia. Większość dzieci jest w stanie się uczyć, pomimo upośledzenia umysłowego, fizycznego i psychicznego.

Pierwsze znaki

Zespół Downa mozaikowy ma mniej wyraźne objawy, w przeciwieństwie do klasycznej postaci zaburzenia. Pierwsze objawy można zobaczyć na USG w 8-12 tygodniu ciąży. Objawiają się one zwiększeniem strefy kołnierza. Jednak USG nie daje 100% gwarancji obecności choroby, ale pozwala ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych u płodu.

Najbardziej charakterystyczne są objawy zewnętrzne, z ich pomocą lekarze prawdopodobnie diagnozują patologię natychmiast po urodzeniu dziecka. Wada charakteryzuje się:

• Skośne oczy.
• Twarz „płaska”.
• Krótkowzroczność.
• Pogrubienie fałdu skórnego szyi.
• Półksiężycowata bruzda w wewnętrznym kąciku oka.

Dalsze badanie ujawnia następujące problemy:

• Zmniejszone napięcie mięśni.
• Zwiększona ruchomość stawów.
• Deformacja klatki piersiowej (kształt lejkowaty, wklęsły).
• Kości szerokie i krótkie, potylica płaska.
• Zdeformowane uszy i pomarszczony nos.
• Małe, łukowate niebo.
• Przebarwienia na krawędzi tęczówki.
• Bruzda dłoniowa poprzeczna.

Oprócz objawów zewnętrznych, w zespole tym występują również zaburzenia wewnętrzne:

• Wrodzone wady serca i inne zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, anomalie dużych naczyń.
• Patologie układu oddechowego spowodowane cechami budowy gardła i dużego języka.
• Zez, zaćma wrodzona, jaskra, upośledzenie słuchu, niedoczynność tarczycy.
• Zaburzenia żołądkowo-jelitowe: zwężenie jelit, zarośnięcie odbytu i odbytnicy.
• Wodonercze, hipoplazja nerek, wodniak moczowodu.

Powyższe objawy wymagają stałego leczenia, aby utrzymać normalny stan organizmu. To wady wrodzone są przyczyną krótkiego życia Downa.

[ 18 ]

Zewnętrzne objawy zespołu Downa typu mozaikowego

W większości przypadków zewnętrzne objawy mozaikowego zespołu Downa pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Ze względu na wysoką częstość występowania patologii genetycznej, jej objawy zostały zbadane i opisane szczegółowo.

Zmiany w chromosomie 21 charakteryzują się następującymi objawami zewnętrznymi:

1. Nieprawidłowa budowa czaszki.

To najbardziej zauważalny i wyraźny objaw. Zazwyczaj niemowlęta mają większą głowę niż dorośli. Dlatego wszelkie deformacje są widoczne natychmiast po urodzeniu. Zmiany dotyczą budowy czaszki i czaszki twarzowej. Pacjent ma dysproporcję w okolicy kości koronowych. Występuje również spłaszczenie tylnej części głowy, płaska twarz i wyraźny hiperteloryzm oczny.

2. Zaburzenia rozwojowe oczu.

Osoba z tą chorobą przypomina przedstawiciela rasy mongoloidalnej. Takie zmiany pojawiają się zaraz po urodzeniu i utrzymują się przez całe życie. Ponadto warto zwrócić uwagę na zeza u 30% chorych, obecność fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku powieki i pigmentację tęczówki.

3. Wrodzone wady jamy ustnej.

Takie zaburzenia diagnozuje się u 60% pacjentów. Stwarzają one trudności w karmieniu dziecka, spowalniając jego wzrost. Osoba z zespołem ma zmienioną powierzchnię języka z powodu pogrubionej warstwy brodawkowatej (język rowkowany). W 50% przypadków występuje podniebienie gotyckie i upośledzony odruch ssania, usta półotwarte (hipotonia mięśniowa). W rzadkich przypadkach obserwuje się anomalie takie jak „rozszczep podniebienia” lub „warga zajęcza”.

4. Nieprawidłowy kształt uszu.

To zaburzenie występuje w 40% przypadków. Niedorozwinięte chrząstki tworzą nieprawidłową małżowinę uszną. Uszy mogą wystawać w różnych kierunkach lub znajdować się poniżej poziomu oczu. Chociaż defekty są kosmetyczne, mogą powodować poważne problemy ze słuchem.

5. Dodatkowe fałdy skórne.

Występuje u 60-70% pacjentów. Każdy fałd skóry jest spowodowany niedorozwojem kości i ich nieregularnym kształtem (skóra się nie rozciąga). Ten zewnętrzny objaw trisomii objawia się nadmiarem skóry na szyi, pogrubieniem w stawie łokciowym i poprzecznym fałdem na dłoni.

6. Patologie rozwoju układu ruchu

Powstają one w wyniku zaburzenia wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Tkanka łączna stawów i niektórych kości nie ma czasu na pełne uformowanie się przed urodzeniem. Najczęstszymi anomaliami są: krótka szyja, zwiększona ruchomość stawów, krótkie kończyny i zdeformowane palce.

7. Deformacja klatki piersiowej.

Problem ten wiąże się z niedorozwojem tkanki kostnej. U pacjentów występuje deformacja kręgosłupa piersiowego i żeber. Najczęściej diagnozuje się wystający mostek ponad powierzchnię klatki piersiowej, czyli formę kilowatą oraz deformację, w której występuje lejkowate zagłębienie w okolicy splotu słonecznego. Oba zaburzenia utrzymują się wraz z wiekiem i wzrostem dziecka. Prowokują zaburzenia w budowie układu oddechowego i układu sercowo-naczyniowego. Takie objawy zewnętrzne wskazują na złe rokowanie w chorobie.

Główną cechą mozaikowej formy zespołu Downa jest to, że wiele z powyższych objawów może być nieobecnych. Utrudnia to różnicowanie patologii od innych nieprawidłowości chromosomowych.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formularze

Istnieje kilka typów tego zespołu. Przyjrzyjmy się im:

• Mozaika - dodatkowy chromosom nie występuje we wszystkich komórkach ciała. Ten typ choroby stanowi 5% wszystkich przypadków.
• Rodzinny – występuje u 3% chorych. Jego cechą charakterystyczną jest to, że każde z rodziców ma szereg odchyleń, które nie ujawniają się zewnętrznie. Podczas rozwoju wewnątrzmacicznego część 21 chromosomu jest przyłączona do innego, co czyni go patologicznym nośnikiem informacji. Rodzice z tą wadą rodzą dzieci z zespołem, czyli anomalia jest dziedziczona.
• Duplikacja części chromosomu 21 jest rzadkim rodzajem choroby, której cechą szczególną jest to, że chromosomy nie są zdolne do podziału. Oznacza to, że pojawiają się dodatkowe kopie chromosomu 21, ale nie we wszystkich genach. Objawy patologiczne i manifestacje zewnętrzne rozwijają się, jeśli fragmenty genów są duplikowane, co powoduje obraz kliniczny wady.

[ 22 ]

Komplikacje i konsekwencje

Mozaicyzm chromosomowy powoduje konsekwencje i powikłania, które negatywnie wpływają na zdrowie i znacznie pogarszają rokowanie choroby.

Przyjrzyjmy się głównym zagrożeniom trisomii:

• Patologie układu sercowo-naczyniowego i wady serca. Około 50% pacjentów ma wady wrodzone, które wymagają leczenia operacyjnego we wczesnym wieku.
• Choroby zakaźne – wady układu odpornościowego powodują zwiększoną wrażliwość na różne patologie zakaźne, szczególnie przeziębienia.
• Otyłość – osoby cierpiące na ten zespół mają większą tendencję do nadwagi niż reszta populacji.
• Choroby układu krwiotwórczego. Dzieci z zespołem Downa częściej chorują na białaczkę niż zdrowe dzieci.
• Krótkie oczekiwane trwanie życia – jakość i długość życia zależą od ciężkości chorób wrodzonych, konsekwencji i powikłań choroby. W latach 20. XX wieku osoby z zespołem nie dożywały 10 lat, dziś wiek chorych sięga 50 lat i więcej.
• Demencja to upośledzenie umysłowe i uporczywy spadek funkcji poznawczych związany z gromadzeniem się nieprawidłowych białek w mózgu. Objawy zaburzenia występują u pacjentów poniżej 40 roku życia. Zaburzenie to charakteryzuje się wysokim ryzykiem wystąpienia napadów padaczkowych.
• Bezdech senny to stan, w którym dochodzi do zatrzymania oddechu podczas snu z powodu nieprawidłowej budowy tkanek miękkich i szkieletu, które są podatne na niedrożność dróg oddechowych.

Oprócz powikłań opisanych powyżej, trisomia charakteryzuje się problemami z tarczycą, osłabieniem kości, pogorszeniem wzroku, utratą słuchu, wczesną menopauzą i niedrożnością jelit.

Diagnostyka mozaikowy zespół Downa

Patologię genetyczną można wykryć jeszcze przed urodzeniem. Diagnozę mozaikowego zespołu Downa stawia się na podstawie badania kariotypu komórek krwi i tkanek. Na wczesnym etapie ciąży wykonuje się biopsję kosmówki, która pozwala na identyfikację objawów mozaikowości. Według statystyk, tylko 15% kobiet, które dowiadują się o nieprawidłowościach genetycznych u dziecka, decyduje się na jego urodzenie. W pozostałych przypadkach wskazane jest przedwczesne zakończenie ciąży - aborcja.

Rozważmy najpewniejsze metody diagnozowania trisomii:

• Biochemiczne badanie krwi – krew do badania pobierana jest od matki. Płyn biologiczny oceniany jest pod kątem poziomu β-hCG i białka osocza A. W drugim trymestrze wykonuje się kolejne badanie w celu monitorowania poziomu β-hCG, AFP i wolnego estriolu. Obniżony poziom AFP (hormonu wytwarzanego przez wątrobę płodu) z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na chorobę.

• Badanie USG – przeprowadzane jest w każdym trymestrze ciąży. Pierwsze pozwala wykryć: bezmózgowie, wodniaka szyjki macicy, określić grubość strefy kołnierza. Drugie USG umożliwia śledzenie wad serca, anomalii w rozwoju rdzenia kręgowego lub mózgu, zaburzeń przewodu pokarmowego, narządów słuchu, nerek. W przypadku występowania takich patologii wskazane jest zakończenie ciąży. Ostatnie badanie, przeprowadzane w trzecim trymestrze, może ujawnić drobne zaburzenia, które można wyeliminować po porodzie.

Powyższe badania pozwalają oszacować ryzyko urodzenia dziecka z zespołem, ale nie dają absolutnej gwarancji. Jednocześnie odsetek błędnych wyników diagnostycznych przeprowadzanych w czasie ciąży jest niewielki.

[ 23 ], [ 24 ]

Testy

Diagnostyka patologii genomicznej rozpoczyna się w okresie ciąży. Badania wykonuje się na wczesnym etapie ciąży. Wszystkie badania na obecność trisomii nazywane są screeningami lub badaniami przesiewowymi. Ich wątpliwe wyniki pozwalają podejrzewać obecność mozaicyzmu.

• Pierwszy trymestr – do 13. tygodnia wykonuje się analizę hCG (gonadotropiny kosmówkowej) i białka PAPP-A, czyli substancji wydzielanych wyłącznie przez płód. Jeśli choroba jest obecna, hCG jest podwyższone, a poziom PAPP-A obniżony. Przy takich wynikach wykonuje się amnioskopię. Drobne cząsteczki kosmówki są wydobywane z jamy macicy kobiety ciężarnej przez szyjkę macicy.

• Drugi trymestr – badania na hCG i estriol, AFP i inhibinę-A. W niektórych przypadkach bada się materiał genetyczny. Aby go pobrać, wykonuje się nakłucie macicy przez brzuch.

Jeżeli wyniki badań wskazują na wysokie ryzyko trisomii, ciężarna kobieta kierowana jest do genetyka.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostyka instrumentalna

Diagnostyka instrumentalna jest wskazana w celu wykrycia patologii wewnątrzmacicznych u płodu, w tym mozaicyzmu. Jeśli podejrzewa się zespół Downa, badania przesiewowe wykonuje się przez całą ciążę, a także badanie ultrasonograficzne w celu zmierzenia grubości tylnej części szyi płodu.

Najbardziej niebezpieczną metodą diagnostyki instrumentalnej jest amniopunkcja. Jest to badanie płynu owodniowego, które wykonuje się w okresie 18 tygodni (wymagana jest odpowiednia objętość płynu). Głównym niebezpieczeństwem tej analizy jest to, że może ona doprowadzić do zakażenia płodu i matki, pęknięcia worka owodniowego, a nawet poronienia.

Diagnostyka różnicowa

Zmiany mozaikowe w chromosomie 21 wymagają dokładnego zbadania. Diagnostyka różnicowa zespołu Downa jest przeprowadzana w przypadku następujących patologii:

• Zespół Klinefeltera
• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
• Zespół Edwardsa
• Zespół De La Chapelle'a
• Wrodzona niedoczynność tarczycy
• Inne formy nieprawidłowości chromosomowych

W niektórych przypadkach mozaikowość chromosomów płciowych XX/XY prowadzi do prawdziwego hermafrodytyzmu. Różnicowanie jest również konieczne w przypadku mozaikowości gonad, które są szczególnym przypadkiem patologii narządów, występującym w późnych stadiach rozwoju embrionalnego.

Leczenie mozaikowy zespół Downa

Terapia chorób chromosomowych jest niemożliwa. Leczenie mozaikowego zespołu Downa jest dożywotnie. Ma na celu wyeliminowanie wad rozwojowych i chorób towarzyszących. Osoba z tą diagnozą znajduje się pod opieką takich specjalistów: pediatry, psychologa, kardiologa, psychiatry, endokrynologa, okulisty, gastroenterologa i innych. Całe leczenie ma na celu adaptację społeczną i rodzinną. Zadaniem rodziców jest nauczenie dziecka pełnej samoopieki i kontaktu z innymi.

Leczenie i rehabilitacja pacjentów z zespołem Downa obejmuje następujące procedury:

• Masaże – układ mięśniowy zarówno niemowlęcia, jak i osoby dorosłej z tym zespołem jest słabo rozwinięty. Gimnastyka specjalna pomaga przywrócić napięcie mięśniowe i utrzymuje je w stanie normalnym. Szczególną uwagę zwraca się na hydromasaże. Pływanie i gimnastyka wodna poprawiają zdolności motoryczne i wzmacniają mięśnie. Popularna jest delfinoterapia, podczas której pacjent pływa z delfinami.
• Konsultacje dietetyczne – pacjenci z trisomią mają problemy z nadwagą. Otyłość może powodować różne zaburzenia, z których najczęstsze to zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i pokarmowego. Dietetyk udziela zaleceń żywieniowych i w razie potrzeby przepisuje dietę.
• Konsultacje z logopedą – mozaicyzm, podobnie jak inne rodzaje syndromów, charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju mowy. Sesje z logopedą pomogą pacjentowi wyrażać myśli poprawnie i wyraźnie.
• Specjalny program szkoleniowy – dzieci z zespołem pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem rozwoju, ale są podatne na naukę. Przy odpowiednim podejściu dziecko może opanować podstawową wiedzę i umiejętności.

Pacjentom przepisuje się ogólną terapię wzmacniającą, bardzo często przepisuje się leki psychostymulujące, neurometaboliczne i hormonalne. Konieczne jest również regularne przyjmowanie witamin. Wszelka farmakoterapia jest łączona z korektą medyczną i pedagogiczną. Patologie wrodzone i choroby złożone wymagają interwencji chirurgicznej.

Zapobieganie

Obecnie nie ma niezawodnych metod zapobiegania chorobom genetycznym. Zapobieganie mozaikowemu zespołowi Downa polega na następujących zaleceniach:

• Wczesne leczenie wszelkich chorób i zdrowy tryb życia. Zwiększona aktywność poprawia krążenie krwi, chroniąc jaja przed niedotlenieniem.
• Prawidłowe odżywianie i prawidłowa waga. Witaminy, minerały i inne składniki odżywcze nie tylko wzmacniają układ odpornościowy, ale także utrzymują równowagę hormonalną. Nadwaga lub nadmierna szczupłość zaburzają równowagę hormonalną i powodują zaburzenia dojrzewania i rozwoju komórek rozrodczych.
• Przygotowanie do ciąży. Kilka miesięcy przed planowanym poczęciem należy skonsultować się z ginekologiem i rozpocząć przyjmowanie kompleksów witaminowo-mineralnych. Szczególną uwagę należy zwrócić na kwas foliowy, witaminy z grupy B i E. Normalizują one funkcjonowanie narządów płciowych i poprawiają procesy metaboliczne w komórkach płciowych. Nie zapominajmy, że ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami wzrasta u par, w których wiek przyszłej matki wynosi ponad 35 lat, a ojca ponad 45 lat.
• Diagnostyka prenatalna. Testy, badania przesiewowe i szereg innych procedur diagnostycznych wykonywanych w czasie ciąży pozwalają na identyfikację poważnych zaburzeń u płodu i podjęcie decyzji o dalszej ciąży lub aborcji.

Ale nawet wdrożenie wszystkich środków zapobiegawczych nie może dać 100% gwarancji urodzenia całkowicie zdrowego dziecka. Trisomia jest przypadkową anomalią genetyczną, na którą żadna kobieta nie jest odporna.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognoza

Zespół Downa mozaikowy ma bardziej pozytywny wynik, w przeciwieństwie do klasycznej formy patologii. Rokowanie wynika z faktu, że zdrowe komórki częściowo rekompensują defekt genetyczny. Ale dziecko nadal będzie miało zewnętrzne objawy trisomii i charakterystyczne dla niej opóźnienie rozwojowe. Ale wskaźnik przeżycia takich pacjentów jest znacznie wyższy, rzadziej mają oni defekty rozwojowe, które są niezgodne z życiem.

[ 31 ]

Sławni ludzie z zespołem Downa mozaikowym

Zmiany w 21. chromosomie prowadzą do nieodwracalnych konsekwencji, których nie można leczyć. Ale mimo to wśród osób urodzonych z trisomią są artyści, muzycy, pisarze, aktorzy i wiele innych utalentowanych osobowości. Znani ludzie z mozaikowym zespołem Downa śmiało deklarują swoją chorobę. Są żywym przykładem tego, że jeśli się tego chce, każdy problem można pokonać. Następujące gwiazdy mają to zaburzenie genomiczne:

• Jamie Brewer jest aktorką znaną z roli w serialu American Horror Story. Dziewczyna nie tylko gra w filmach, jest również modelką. Jamie wzięła udział w pokazie Mercedes-Benz Fashion Week w Nowym Jorku.

• Raymond Hu jest młodym artystą z Kalifornii, USA. Osobliwością jego obrazów jest to, że rysuje je przy użyciu starożytnej chińskiej techniki: na papierze ryżowym, akwarelami i tuszem. Najpopularniejszymi dziełami tego faceta są portrety zwierząt.

• Pascal Duquenne jest aktorem i laureatem Srebrnej Nagrody na Festiwalu Filmowym w Cannes. Sławę zdobył dzięki roli w filmie Jaco van Dormela „Ósmy dzień”.

• Ronald Jenkins jest światowej sławy kompozytorem i muzykiem. Jego miłość do muzyki zaczęła się od syntezatora, który dostał jako dziecko na Boże Narodzenie. Dziś Ronald jest słusznie uważany za geniusza muzyki elektronicznej.

• Karen Gafni jest asystentką nauczyciela i sportsmenką. Jest pływaczką i brała udział w maratonie nad kanałem La Manche. Została pierwszą osobą z mozaicyzmem, która przepłynęła 15 km w wodzie o temperaturze 15°C. Karen ma własną fundację charytatywną, która reprezentuje interesy osób z nieprawidłowościami chromosomowymi.
• Tim Harris jest restauratorem, który jest właścicielem „najbardziej przyjaznej restauracji na świecie”. Oprócz pysznego menu, lokal Tima oferuje darmowe uściski.

• Miguel Tomasin jest członkiem grupy Reynols, perkusistą i guru muzyki eksperymentalnej. Facet wykonuje zarówno własne piosenki, jak i covery znanych muzyków rockowych. Angażuje się w działalność charytatywną, występując w centrach i na koncertach, aby wesprzeć chore dzieci.

• Bohdan Krawczuk jest pierwszą osobą z zespołem Downa na Ukrainie, która dostała się na uniwersytet. Facet mieszka w Łucku, interesuje się nauką i ma wielu przyjaciół. Bohdan dostał się na wydział historii Wschodnioeuropejskiego Uniwersytetu Narodowego im. Łesi Ukrainki.

Jak pokazuje praktyka i rzeczywiste przykłady, mimo wszystkich komplikacji i problemów związanych z patologią genetyczną, przy odpowiednim podejściu do jej korygowania, możliwe jest wychowanie udanego i utalentowanego dziecka.

[ 32 ], [ 33 ]