Mozaika postaci zespołu Downa: jak rozpoznać

Patologia genetyczna spowodowana zmianami w 21 chromosomie to mozaikowy zespół Downa. Rozważ jego cechy, metody diagnozy, leczenia i zapobiegania.

Choroba Downa należy do najczęstszych wrodzonych zaburzeń genetycznych. Charakteryzuje się znacznym opóźnieniem w rozwoju umysłowym i szeregiem anomalii wewnątrzmacicznych. Ze względu na wysoką płodność dzieci z trisomią wykonano wiele badań. Patologię można znaleźć u przedstawicieli wszystkich narodów świata, więc nie ma uzależnienia geograficznego ani rasowego.

[1], [2]

Epidemiologia

Według statystyk medycznych zespół Downa występuje u 1 dziecka na 700-1000 urodzeń. Epidemiologia schorzenia wiąże się z pewnymi czynnikami: dziedziczną predyspozycją, złymi nawykami rodziców i ich wiekiem.

Wzorzec rozprzestrzeniania się choroby nie jest związany z geograficznym, seksualnym, narodowym lub ekonomicznym statusem rodziny. Trisomia jest spowodowana niepełnosprawnością w rozwoju dziecka.

[3], [4], [5], [6]

Przyczyny syndrom mozaiki Downa

Główne przyczyny zespołu mozaikowego Downa wiążą się z zaburzeniami genetycznymi. Zdrowa osoba zawiera 23 pary chromosomów: żeński kariotyp 46, XX, mężczyzna 46, XY. Jeden z chromosomów każdej pary jest przekazywany od matki, a drugi od ojca. Choroba rozwija się w wyniku ilościowego naruszenia autosomów, to znaczy dodatkowy materiał genetyczny dołącza do 21 pary. Trisomia na 21 chromosomie jest odpowiedzialna za objawy wady.

Syndrom mozaiki może wystąpić z następujących powodów:

• Mutacje somatyczne w zygocie lub we wczesnych etapach kruszenia.
• Redystrybucja w komórkach somatycznych.
• Segregacja chromosomów z mitozą.
• Dziedziczenie mutacji genetycznej od matki lub ojca.

Tworzenie nieprawidłowych gamet może wiązać się z pewnymi chorobami narządów płciowych, promieniowaniem, paleniem i alkoholizmem, stosowaniem leków lub substancji narkotycznych, a także z sytuacją środowiskową w miejscu zamieszkania.

Około 94% zespołu wiąże się z prostą trisomią, tj. Kariotypem 47, XX, 21+ lub 47, XY, 21+. Kopie 21 chromosomu są obecne we wszystkich komórkach, ponieważ podczas podziału mejozy w komórkach rodzicielskich podział chromosomów par jest zaburzony. Około 1-2% przypadków jest spowodowanych naruszeniem mitozy komórek embrionalnych na etapie gastrula lub blastuli. Mozaika charakteryzuje się trisomią w pochodnych dotkniętej komórki, podczas gdy reszta ma normalny zestaw chromosomów.

W przypadku formy translokacji, która występuje u 4-5% pacjentów, 21. Chromosom lub jego fragment zostaje przeniesiony do autosomu pod wpływem mejozy, przenikając go do nowo utworzonej komórki. Głównymi obiektami translokacji są 14, 15, rzadziej 4, 5, 13 lub 22 chromosomy. Takie zmiany mogą być losowe lub odziedziczone po rodzicu, który działa jako nośnik translokacji i normalny fenotyp. Jeśli w ojcu są takie naruszenia, ryzyko posiadania chorego dziecka wynosi 3%. Z przewoźnikiem ze strony matki - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Czynniki ryzyka

Trisomia jest chorobą genetyczną, której nie można nabyć w życiu. Czynniki ryzyka związane z jego rozwojem nie są związane ze stylem życia ani pochodzeniem etnicznym. Ale szanse na wzrost chorego dziecka wzrastają w takich okolicznościach:

• Późny poród - kobiety w wieku 20-25 lat mają minimalne szanse na urodzenie dziecka z chorobą, ale po 35 latach ryzyko znacznie wzrasta.
• Wiek ojca - wielu naukowców twierdzi, że choroba genetyczna zależy nie tyle od wieku matki, ile od wieku ojca. Oznacza to, że im starszy mężczyzna, tym większe są szanse patologii.
• Dziedziczność - medycyna znana jest w przypadku, gdy wada została odziedziczona po bliskich krewnych, biorąc pod uwagę fakt, że oboje rodzice są całkowicie zdrowi. W tym przypadku istnieje predyspozycja do występowania tylko niektórych typów zespołu.
• Kazirodztwo - małżeństwo między krewnymi pociąga za sobą mutacje genetyczne o różnym nasileniu, w tym trisomię.
• Złe nawyki - negatywnie odbijają się na zdrowiu przyszłości dziecka, więc nadużywanie tytoniu podczas ciąży może prowadzić do anomalii genomicznej. Podobnie jest z alkoholizmem.

Istnieją sugestie, że rozwój złego samopoczucia może wynikać z wieku, w którym babka urodziła matkę i innych czynników. Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej i innym metodom badawczym ryzyko urodzenia dziecka Down jest znacznie zmniejszone.

[11], [12], [13]

Patogeneza

Rozwój choroby genetycznej związany jest z nieprawidłowością chromosomową, w której pacjent zamiast 46 pojawia się 47 chromosomów. Patogeneza zespołu mozaikowego ma inny mechanizm rozwoju. Rodzicielskie gamety rodziców mają normalną liczbę chromosomów. Ich fuzja doprowadziła do powstania zygoty o kariotypie 46, XX lub 46, XY. W procesie dzielenia oryginalnej komórki DNA wystąpiła awaria, a dystrybucja była niepoprawna. Oznacza to, że część komórek otrzymała prawidłowy kariotyp, a część - patologiczną.

Ten rodzaj anomalii występuje w 3-5% przypadków choroby. Ma pozytywne rokowanie, ponieważ zdrowe komórki częściowo rekompensują zaburzenia genetyczne. Takie dzieci rodzą się z zewnętrznymi objawami zespołu i opóźnieniem rozwojowym, ale ich wskaźnik przeżycia jest znacznie wyższy. Mają mniej wewnętrznych patologii niezgodnych z życiem.

[14], [15], [16], [17]

Objawy syndrom mozaiki Downa

Nieprawidłowa cecha genetyczna organizmu, powstająca wraz ze wzrostem liczby chromosomów, ma wiele zewnętrznych i wewnętrznych objawów. Objawy mozaiki Zespół Downa przejawia się opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym.

Główne fizyczne objawy choroby:

• Mały i powolny wzrost.
• Osłabienie mięśni, obniżona funkcja siły, osłabienie jamy brzusznej (obwisły brzuch).
• Krótki, gruby kark ze zmarszczkami.
• Krótkie kończyny i duża odległość między kciukiem a palcem wskazującym na nogach.
• Specyficzny fałd skórny na dłoniach dzieci.
• Niski zestaw i małe uszy.
• Zniekształcona forma języka i ust.
• Skręcone zęby.

Choroba powoduje szereg odchyleń w rozwoju i zdrowia. Przede wszystkim jest to poznawcze zapóźnienie, wady serca, problemy z zębami, oczami, plecami, słyszeniem. Skłonność do częstych chorób zakaźnych i układu oddechowego. Stopień manifestacji choroby zależy od czynników wrodzonych i właściwego leczenia. Większość dzieci jest przeszkolona, pomimo opóźnień umysłowych, fizycznych i psychicznych.

Pierwsze znaki

Zespół Mosaic Downa ma mniej wyraźne objawy, w przeciwieństwie do klasycznej postaci zaburzenia. Pierwsze objawy można zobaczyć na USG w 8-12 tygodniu ciąży. Przejawiają się one wzrostem strefy obroży. Ale USG nie daje 100% gwarancji na obecność choroby, ale pozwala ocenić prawdopodobieństwo wad rozwojowych u płodu.

Najczęstsze objawy zewnętrzne, przy ich pomocy lekarze przypuszczalnie zdiagnozują patologię bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Wada charakteryzuje się:

• Pęknięte oczy.
• "Płaska" twarz.
• Krótkowzroczność.
• Zagęszczony fałd skóry szyjnej.
• Złóż półksiężyc w wewnętrznym kąciku oczu.

Po dokładniejszym zbadaniu zidentyfikowano następujące problemy:

• Zmniejszyło napięcie mięśni.
• Zwiększona ruchomość stawów.
• Odkształcenie pala komórek (w kształcie lejka, w kształcie lejka).
• Szerokie i krótkie kości, płaskie poty.
• Zdeformowane uszy i zgięty nos.
• Małe, łukowate niebo.
• Pigmentacja wzdłuż krawędzi tęczówki.
• Poprzeczne fałd dłoniowy.

Oprócz zewnętrznych objawów zespół ma zaburzenia wewnętrzne:

• Wrodzone choroby serca i inne zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, anomalie dużych naczyń.
• Patologie ze strony układu oddechowego powodowane przez osobliwości budowy ustnej i gardła oraz duży język.
• Strabismus, wrodzona zaćma, jaskra, upośledzenie słuchu, niedoczynność tarczycy.
• Zaburzenia przewodu pokarmowego: zwężenie jelit, atrezja odbytu i odbytnicy.
• Wodonercze, niedorozwój nerek, uwadniacz.

Powyższa symptomatologia wymaga stałego leczenia w celu utrzymania prawidłowego stanu organizmu. Wady wrodzone powodują krótkotrwałe zepsucie.

[18]

Zewnętrzne oznaki mozaiki postaci zespołu Downa

W większości przypadków zewnętrzne objawy postaci mozaiki zespołu Downa pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Ze względu na wysokie rozpowszechnienie patologii genów, jej objawy są szczegółowo badane i opisywane.

Zmiany w 21 chromosomie charakteryzują się takimi zewnętrznymi objawami:

1. Nieprawidłowa struktura czaszki.

Jest to najbardziej zauważalny i wyraźny objaw. Zwykle dzieci mają większą głowę niż dorośli. Dlatego wszelkie deformacje są widoczne natychmiast po urodzeniu. Zmiany dotyczą budowy czaszki i czaszki twarzy. Pacjent ma dysproporcję w okolicy kości korony. Występuje również spłaszczenie potylicy, płaską twarz i wyraźny hyperteloryzm oczny.

2. Zaburzenia rozwoju oczu.

Osoba z tą chorobą przypomina przedstawiciela rasy mongoloidalnej. Podobne zmiany pojawiają się natychmiast po urodzeniu i utrzymują się przez całe życie. Ponadto warto zrezygnować z zeza u 30% pacjentów, z obecności fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku powieki i pigmentacji tęczówki.

3. Wrodzone wady jamy ustnej.

Ten typ zaburzeń zdiagnozowano u 60% pacjentów. Utrudniają one karmienie dziecka, spowalniając jego wzrost. Osoba z zespołem zmienia powierzchnię języka ze względu na pogrubioną warstwę brodawkowatą (język języka bruzdy). W 50% przypadków występuje gotyckie niebo i naruszenia odruchu ssania, półotwarte usta (niedociśnienie mięśni). W rzadkich przypadkach występują anomalie, takie jak "usta wilka" lub "warga zająca".

4. Nieprawidłowy kształt uszu.

To naruszenie występuje w 40% przypadków. Niedorozwinięte chrząstki tworzą nieprawidłowy małżowinę uszną. Uszy mogą wystawać w różnych kierunkach lub znajdować się poniżej poziomu oczu. Pomimo tego, że defekty są kosmetyczne, mogą powodować poważne problemy ze słuchem.

5. Dodatkowe fałdy skórne.

Istnieje 60-70% pacjentów. Każdy fałd skóry jest spowodowany niedorozwojem kości i ich nieregularnym kształtem (skóra nie jest rozciągnięta). Ten zewnętrzny objaw trisomii objawia się nadmiarem skóry na szyi, zgrubieniami stawu łokciowego i poprzecznym fałdem na dłoni.

6. Patologia rozwoju układu mięśniowo-szkieletowego

Powstają z powodu naruszenia płodowego rozwoju płodu. Tkanka łączna stawów i niektóre kości nie mają czasu, aby w pełni uformować się przed porodem. Najczęstsze anomalie: krótka szyja, zwiększona ruchliwość stawów, krótkie kończyny i zdeformowane palce.

7. Deformacja klatki piersiowej.

Problem ten związany jest z niedorozwojem tkanki kostnej. U pacjentów obserwuje się deformację kręgosłupa piersiowego i żeber. Najczęściej diagnozuje się wybrzuszenie mostka nad powierzchnią klatki piersiowej, czyli kształt i deformację stępki, w której znajduje się obniżenie w kształcie lejka w obszarze splotu słonecznego. Oba zaburzenia utrzymują się, gdy rosną i rosną. Wywołują zakłócenia w budowie układu oddechowego i układu sercowo-naczyniowego. Te zewnętrzne objawy wskazują na złe rokowanie choroby.

Główną cechą mozaiki zespołu Downa jest to, że wiele z powyższych objawów może być nieobecnych. To komplikuje różnicowanie patologii z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi.

[19], [20], [21]

Formularze

Zespół ma kilka rodzajów, należy je rozważyć:

• Mozaika - dodatkowy chromosom nie znajduje się we wszystkich komórkach ciała. Ta choroba stanowi 5% wszystkich jej przypadków.
• Rodzina - występuje u 3% pacjentów. Jego osobliwością jest to, że każdy z rodziców ma wiele nieprawidłowości, które nie są wyrażone na zewnątrz. Podczas rozwoju płodowego część 21 chromosomu jest przyczepiona do drugiej, co czyni go patologicznym nośnikiem informacji. Rodzice z tą wadą mają dzieci z zespołem, to znaczy, że anomalia jest dziedziczona.
• Powielanie części 21. Chromosomu jest rzadkim rodzajem choroby, którego cechą jest to, że chromosomy nie są w stanie się dzielić. To znaczy, istnieją dodatkowe kopie 21. Chromosomu, ale nie wszystkie geny. Objawy patologiczne i objawy zewnętrzne rozwijają się, gdy duplikowane są fragmenty gon, które powodują kliniczny obraz wady.

[22],

Komplikacje i konsekwencje

Mozaika chromosomowa powoduje konsekwencje i komplikacje, które negatywnie wpływają na stan zdrowia i znacząco pogarszają rokowanie choroby.

Rozważ główne ryzyko trisomii:

• Patologie układu sercowo-naczyniowego i chorób serca. Około 50% pacjentów ma wady wrodzone, które wymagają leczenia chirurgicznego we wczesnym wieku.
• Choroby zakaźne - defekty układu odpornościowego wywołują zwiększoną wrażliwość na różne patologie zakaźne, szczególnie przeziębienia.
• Otyłość - ludzie z zespołem mają większą tendencję do nadwagi niż w populacji ogólnej.
• Choroby układu krwiotwórczego. Wady są bardziej narażone na białaczkę niż zdrowe dzieci.
• Krótka oczekiwana długość życia - jakość i czas życia zależy od ciężkości chorób wrodzonych, konsekwencji i powikłań choroby. W latach dwudziestych ludzie z zespołem nie mieli 10 lat, dziś wiek pacjentów sięga 50 lub więcej lat.
• Demencja - otępienie i uporczywy spadek aktywności poznawczej jest związany z gromadzeniem się nieprawidłowych białek w mózgu. Objawy tego zaburzenia występują u pacjentów w wieku poniżej 40 lat. To zaburzenie charakteryzuje się wysokim ryzykiem napadów.
• Zaprzestanie oddychania podczas snu - bezdech wiąże się z nieprawidłową strukturą tkanek miękkich i szkieletu, które są podatne na niedrożność dróg oddechowych.

Oprócz powyższych powikłań, trisomia charakteryzuje się problemami z tarczycą, osłabieniem kości, słabym wzrokiem, utratą słuchu, wczesną menopauzą i niedrożnością jelit.

Diagnostyka syndrom mozaiki Downa

Możesz wykryć patologię genetyczną przed urodzeniem. Rozpoznanie zespołu mozaiki Downa opiera się na badaniu kariotypu komórek krwi i tkanek. We wczesnym okresie ciąży wykonuje się biopsję kosmówkową, która ujawnia oznaki mozaiki. Według statystyk tylko 15% kobiet, które dowiedziały się o nieprawidłowościach genetycznych u dziecka, decyduje się go opuścić. W innych przypadkach aborcja jest przedwcześnie zakończona.

Weź pod uwagę najbardziej niezawodne metody diagnozowania trisomii:

• Biochemiczne badanie krwi - krew pobierana jest od matki do badania. Płyn biologiczny ocenia się pod kątem β-hCG i białka osocza A. W drugim trymestrze wykonuje się inny test w celu monitorowania poziomu β-hCG, AFP i wolnego estriolu. Zmniejszone wskaźniki AFP (hormonu wytwarzanego przez wątrobę płodową) bardzo często wskazują na chorobę.

• Ultradźwięki wykonuje się w każdym trymestrze ciąży. Pierwszy pozwala odkryć: bezmózgość, higromat szyjny, określić grubość strefy kołnierza. Drugie USG umożliwia śledzenie chorób serca, nieprawidłowości w rozwoju rdzenia kręgowego lub mózgu, zaburzenia przewodu pokarmowego, narządów słuchowych i nerek. Wobec takich patologii wskazane jest poronienie. Ostatnie badanie, przeprowadzone w trzecim trymestrze ciąży, może ujawnić niewielkie zaburzenia, które można wyeliminować po porodzie.

Opisane powyżej badania umożliwiają ocenę ryzyka posiadania dziecka z zespołem, ale nie dają absolutnej gwarancji. Jednocześnie odsetek błędnych wyników diagnostyki przeprowadzonej w czasie ciąży jest niski.

[23], [24]

Analizy

Rozpoznanie patologii genomicznej rozpoczyna się w okresie ciąży. Analizy wykonywane są we wczesnych stadiach ciąży. Wszystkie badania dotyczące trisomii są nazywane badaniami przesiewowymi lub badaniami przesiewowymi. Ich wątpliwe wyniki pozwalają podejrzewać obecność mozaiki.

• Pierwszy trymestr - do 13 tygodni analizy hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) i białka RAPP-A, czyli substancji uwalnianych tylko przez płód. W obecności tej choroby hCG ulega zwiększeniu, a poziom PAPP-A obniża się. Przy takich wynikach wykonywana jest amnioprografia. Z jamy macicy ciężarnej przez szyję wydobywają się maleńkie kosmki kosmówkowe.

• Drugi trymestr - analizy hCG i estriolu, AFP i inhibiny-A. W niektórych przypadkach badanie materiału genetycznego. Za płot macicę przebija się przez brzuch.

Jeśli na podstawie wyników testów ustalono wysokie ryzyko trisomii, kobieta w ciąży zostaje przepisana na konsultację genetyka.

[25], [26], [27]

Diagnostyka instrumentalna

Aby zidentyfikować patologie wewnątrzmaciczne u płodu, w tym mozaikowość, przedstawiono diagnostykę instrumentalną. Gdy podejrzewa się zespół Downa, przeprowadza się badania przesiewowe w czasie ciąży, a także USG w celu pomiaru grubości tylnej części szyi płodu.

Najbardziej niebezpieczną metodą diagnostyki instrumentalnej jest amniopunkcja. To badanie płynu owodniowego, który jest przeprowadzany przez okres 18 tygodni (potrzeba wystarczającej ilości płynu). U podstaw tej analizy leży niebezpieczeństwo zakażenia płodu i matki, pęknięcia pęcherza, a nawet poronienie.

Diagnostyka różnicowa

Mozaika zmian w 21 chromosomie wymaga dokładnych badań. Diagnozę różnicową zespołu Downa przeprowadza się z takimi patologiami:

• Zespół Klinefeltera
• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
• Zespół Edwardsa
• Syndrome de la Chapelle
• Wrodzona niedoczynność tarczycy
• Inne postacie zaburzeń chromosomowych

W niektórych przypadkach mozaikowatość chromosomów płci XX / XY prowadzi do prawdziwego hermafrodytyzmu. Różnicowanie jest również konieczne w przypadku mozaikowatości gonad, która jest szczególnym przypadkiem patologii narządowej, która występuje w późnych stadiach rozwoju zarodkowego.

Leczenie syndrom mozaiki Downa

Terapia chorób chromosomowych jest niemożliwa. Leczenie zespołu mozaikowego Downa trwa przez całe życie. Ma na celu eliminację wad rozwojowych i chorób współistniejących. Osoba z tą diagnozą znajduje się pod kontrolą takich specjalistów: pediatra, psycholog, kardiolog, psychiatra, endokrynolog, okulista, gastroenterolog i inni. Wszystkie zabiegi mają na celu adaptację społeczną i rodzinną. Zadaniem rodziców jest nauczenie dziecka pełnej samoobsługi i kontaktu z innymi.

Leczenie i rehabilitacja upadków składa się z takich procedur:

• Masaże - układ mięśniowy, zarówno niemowlęcy, jak i dorosły, z tym zespołem nie jest wystarczająco rozwinięty. Gimnastyka specjalna pomaga przywrócić napięcie mięśniowe i utrzymać je w normalnym stanie. Szczególną uwagę przywiązuje się do hydromasażu. Pływanie i gimnastyka w wodzie poprawiają zdolności motoryczne, wzmacniają mięśnie. Popularne korzystanie z delfinoterapii, gdy pacjent pływa z delfinami.
• Porady dietetyczne - pacjenci z trisomią mają problemy z nadwagą. Otyłość może wywoływać różne zaburzenia, najczęstsze są zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i przewodu pokarmowego. Dietetyk udziela zaleceń żywieniowych i, jeśli to konieczne, przepisuje dietę.
• Konsultacje logopedy - dla mozaiki, a także dla innych typów syndromu, charakteryzują się zakłóceniami w rozwoju mowy. Zajęcia z logopedą pomogą pacjentowi prawidłowo i jasno wyrazić swoje myśli.
• Specjalny program szkoleniowy - dzieci z zespołem pozostają w rozwoju od rówieśników, ale są szkolone. Przy odpowiednim podejściu dziecko może nauczyć się podstawowej wiedzy i umiejętności.

Pacjenci są poddawani ogólnej terapii regeneracyjnej, bardzo często przepisywanym psychostymulantom, lekom neurometabolicznym i hormonalnym. Konieczne jest również regularne przyjmowanie witamin. Cała terapia lekami połączona jest z korektą medyczno-pedagogiczną. Wrodzone patologie i złożone choroby wymagają interwencji chirurgicznej.

Zapobieganie

Do chwili obecnej nie ma wiarygodnych metod zapobiegania chorobom genetycznym. Zapobieganie mozaikom Zespół Downa składa się z takich zaleceń:

• Terminowe leczenie każdej choroby i zdrowego stylu życia. Zwiększona aktywność poprawia krążenie krwi, chroniąc jaja przed głodem tlenu.
• Prawidłowe odżywianie i normalna waga. Witaminy, minerały i inne składniki odżywcze nie tylko wzmacniają układ odpornościowy, ale także utrzymują równowagę hormonalną. Nadwaga lub nadmierna szczupłość naruszają równowagę hormonalną i powodują nieprawidłowe funkcjonowanie w dojrzewaniu i rozwoju komórek płciowych.
• Przygotowanie do ciąży. Kilka miesięcy przed planowaną koncepcją musisz udać się do ginekologa i zacząć przyjmować kompleksy witaminowo-mineralne. Szczególną uwagę należy zwrócić na kwas foliowy, witaminy B i E. Normalizują one pracę narządów płciowych i poprawiają procesy metaboliczne w komórkach płciowych. Nie zapominaj, że ryzyko urodzenia dziecka z odchyleniami wzrasta w przypadku par, w których wiek przyszłej matki przekracza 35 lat, a ojciec ma więcej niż 45 lat.
• Rozpoznanie przedporodowe. Analizy, badania przesiewowe i szereg innych procedur diagnostycznych wykonywanych podczas ciąży może ujawnić poważne naruszenia płodu i zdecydować o dalszym porodzie lub aborcji.

Ale nawet wdrożenie wszystkich środków zapobiegawczych nie może dać 100% gwarancji na narodziny w pełni zdrowego dziecka. Trisomia jest przypadkową nieprawidłowością genetyczną, od której żadna kobieta nie jest ubezpieczona.

[28], [29], [30]

Prognoza

Zespół Mosaic Downa ma bardziej pozytywny wynik, w przeciwieństwie do klasycznej postaci patologii. Prognozy wynikają z faktu, że zdrowe komórki częściowo kompensują defekt genetyczny. Ale dziecko nadal będzie miało zewnętrzne objawy trisomii i charakterystyczne opóźnienie w rozwoju. Ale wskaźnik przeżycia takich pacjentów jest znacznie wyższy, mają one rzadsze anomalie rozwojowe, które są niezgodne z życiem.

[31]

Znani ludzie z mozaiką zespołu Downa

Zmiany w 21 chromosomie prowadzą do nieodwracalnych skutków, które nie są podatne na leczenie. Ale mimo to wśród urodzonych z trisomią są artyści, muzycy, pisarze, aktorzy i wiele innych utalentowanych osobowości. Znani ludzie z mozaikową formą zespołu Downa odważnie deklarują swoją chorobę. Są żywym przykładem tego, że jeśli chcesz, możesz poradzić sobie z każdym problemem. Choroba genomiczna jest dla takich celebrytów:

• Jamie Brewer jest aktorką, znaną z roli w serialu American Horror Story. Dziewczyna jest nie tylko gwiazdą filmową, ale także modelką. Jamie uczestniczył w pokazie Mercedes-Benz Fashion Week w Nowym Jorku.

• Raymond Hu jest młodym artystą z Kalifornii, USA. Specyfiką jego obrazów jest to, że maluje je według starożytnej chińskiej techniki: na papierze ryżowym, akwareli i tuszu. Najpopularniejszym dziełem faceta są portrety zwierząt.

• Pascal Duquenne jest aktorem, zwycięzcą srebrnej nagrody festiwalu filmowego w Cannes. Stał się sławny dzięki swojej roli w filmie "Dzień z ośmiu" Jacques'a Batha Dormela.

• Ronald Jenkins to światowej sławy kompozytor i muzyk. Jego miłość do muzyki rozpoczęła się od prezentu - syntezatora, który otrzymał w dzieciństwie na Boże Narodzenie. Do dziś Ronald jest słusznie uważany za geniusza muzyki elektronicznej.

• Karen Hafnii - asystent nauczyciela, sportowiec. Dziewczyna jest zajęta pływaniem i uczestniczyła w maratonie na Kanale La Manche. Stała się pierwszą osobą z mozaiką, która pływała 15 km przy temperaturze wody + 15 ° C. Karen ma swoją charytatywną podstawę, która reprezentuje interesy ludzi cierpiących na choroby chromosomalne.
• Tim Harris jest restauratorem, właścicielem "najbardziej przyjaznej restauracji na świecie". Oprócz smacznego menu, lokal Tima oferuje darmowe uściski.

• Miguel Tomasin jest członkiem grupy Reynols, perkusisty, guru muzyki eksperymentalnej. Facet gra zarówno utwory, jak i covery znanych muzyków rockowych. Zajmuje się działalnością charytatywną, występuje w ośrodkach i na koncertach wspierających chore dzieci.

• Bogdan Krawczuk jest pierwszą osobą na Ukrainie z zespołem Downa, która weszła na uniwersytet. Facet mieszka w Łucku, lubi naukę, ma wielu przyjaciół. Bogdan wszedł na Wschodnioeuropejski Uniwersytet Narodowy po Lesi Ukraince na Wydziale Historii.

Jak pokazuje praktyka i prawdziwe przykłady, pomimo wszystkich komplikacji i problemów patologii genów, z właściwym podejściem do jego korekty, możliwe jest wyhodowanie udanego i utalentowanego dziecka.

[32], [33]