Badania genetyczne

Dowiedz się, jak przeprowadzane są badania genetyczne, jak się do nich przygotować i jak interpretować ich wyniki wspólnie z lekarzem.

Analiza kariotypu: dlaczego się ją wykonuje i jak ją przeprowadzić

Kariotyp to zestaw chromosomów danej osoby. Opisuje on wszystkie cechy genów: rozmiar, liczbę i kształt. Zazwyczaj genom składa się z 46 chromosomów, z których 44 są autosomalne, co oznacza, że odpowiadają za cechy dziedziczne (kolor włosów i oczu, kształt uszu i inne).

Test DNA na ojcostwo: jak się go wykonuje i jaka jest jego dokładność

Pamiętamy ze szkoły, że człowiek, jak każdy inny żywy organizm, składa się z wielu komórek. Człowiek ma ich około 50 bilionów.

Badania molekularne w kierunku raka prostaty

Historia diagnostyki biomarkerów raka prostaty (PCa) sięga trzech czwartych wieku. W swoich badaniach AB Gutman i wsp. (1938) zaobserwowali istotny wzrost aktywności kwaśnej fosfatazy w surowicy u mężczyzn z przerzutowym PCa.

Badania genetyczne: dla kogo są wskazane i co ujawniają?

Badania genetyczne można wykonać, jeśli w rodzinie istnieje ryzyko wystąpienia określonego schorzenia genetycznego.

Choroby monogenowe: diagnostyka genetyczna i przykłady

Defekty monogenowe (determinowane przez pojedynczy gen) występują częściej niż defekty chromosomowe. Diagnoza zazwyczaj rozpoczyna się od analizy danych klinicznych i biochemicznych, rodowodu probanta (osoby, u której defekt zdiagnozowano po raz pierwszy) oraz wzorca dziedziczenia.

Choroby wieloczynnikowe: zasady diagnostyki

Wieloczynnikowe choroby genetyczne zawsze mają komponent poligenowy, składający się z sekwencji genów, które kumulatywnie oddziałują na siebie nawzajem.

Aberracje chromosomów płciowych: diagnostyka zespołów

Płeć człowieka jest determinowana przez parę chromosomów X i Y. Komórki żeńskie zawierają dwa chromosomy X, podczas gdy komórki męskie zawierają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Chromosom Y jest jednym z najmniejszych w kariotypie; zawiera tylko kilka genów niezwiązanych z regulacją płci.

Zespoły delecyjne: diagnostyka strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych

Mikrodelecje sąsiednich genów na chromosomie powodują szereg bardzo rzadkich zespołów (zespół Pradera-Williego, Millera-Diekera, DiGeorge'a i inne). Diagnoza tych zespołów stała się możliwa dzięki udoskonaleniu technik preparatyki chromosomów. Jeśli mikrodelecji nie można wykryć za pomocą kariotypowania, stosuje się sondy DNA specyficzne dla regionu dotkniętego delecją.

Aberracje autosomalne: diagnostyka zespołów chromosomowych

Kariotypowanie jest podstawową metodą diagnostyczną tych zespołów. Należy zauważyć, że metody segmentacji chromosomów pozwalają na dokładną identyfikację pacjentów ze specyficznymi aberracjami chromosomowymi, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych nieprawidłowości są niewielkie i niespecyficzne. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić hybrydyzacją in situ.

Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych: metoda RFLP

Do izolacji polimorficznych regionów DNA stosuje się bakteryjne enzymy restrykcyjne, które tworzą miejsca restrykcyjne. Spontaniczne mutacje zachodzące w miejscach polimorficznych czynią je opornymi lub, przeciwnie, wrażliwymi na działanie określonego enzymu restrykcyjnego.

Pages