^

Zdrowie

  1. Główny
    2. »
  2. Zdrowie
    3. »
  3. Analizy

Badania genetyczne

Test kariotypu

Kariotyp to zestaw ludzkich chromosomów. Opisuje wszystkie cechy genów: wielkość, ilość, kształt. Normalnie genom składa się z 46 chromosomów, z których 44 są autosomalne, czyli odpowiadają za cechy dziedziczne (kolor włosów i oczu, kształt uszu itp.).

Test DNA na ojcostwo

Z lekcji szkolnych pamiętamy, że człowiek, jak każdy inny żywy organizm, składa się z wielu komórek. Człowiek ma ich około 50 bilionów.

Diagnostyka molekularna raka prostaty

Historia diagnostyki biomarkerów raka prostaty (PCa) obejmuje trzy czwarte wieku. W swoich badaniach AB Gutman i in. (1938) odnotowali znaczący wzrost aktywności kwaśnej fosfatazy w surowicy krwi mężczyzn z przerzutami PCa.

Badania genetyczne

Badania genetyczne można wykonać, jeśli istnieje ryzyko wystąpienia konkretnego zaburzenia genetycznego w rodzinie.

Diagnoza zaburzeń monogenowych

Defekty monogeniczne (determinowane przez jeden gen) obserwuje się częściej niż defekty chromosomalne. Diagnozę chorób zazwyczaj rozpoczyna się od analizy danych klinicznych i biochemicznych, rodowodu probanta (osoby, u której defekt został wykryty po raz pierwszy) i rodzaju dziedziczenia.

Diagnostyka chorób wieloczynnikowych

W przypadku wieloczynnikowych chorób genetycznych zawsze występuje komponent poligenowy, składający się z sekwencji genów, które kumulują się ze sobą oddziałując.

Diagnostyka zespołów spowodowanych aberracjami chromosomów płciowych

Płeć człowieka jest determinowana przez parę chromosomów - X i Y. Komórki żeńskie zawierają dwa chromosomy X, komórki męskie zawierają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Chromosom Y jest jednym z najmniejszych w kariotypie i zawiera tylko kilka genów niezwiązanych z regulacją płci.

Diagnostyka zespołów spowodowanych nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomów (zespoły delecyjne)

Mikrodelecje sąsiadujących genów na chromosomie powodują szereg bardzo rzadkich zespołów (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge itp.). Diagnoza tych zespołów stała się możliwa dzięki udoskonaleniom w metodzie przygotowywania preparatów chromosomowych. Jeśli mikrodelecji nie można wykryć za pomocą kariotypowania, stosuje się sondy DNA specyficzne dla regionu, który został usunięty.

Diagnostyka zespołów spowodowanych aberracjami autosomalnymi

Kariotypowanie jest główną metodą diagnozowania tych zespołów. Należy zauważyć, że metody wykrywania segmentacji chromosomów dokładnie identyfikują pacjentów ze specyficznymi nieprawidłowościami chromosomowymi, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych nieprawidłowości są niewielkie i niespecyficzne. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić hybrydyzacją in situ.

Analiza polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych

Do wyizolowania polimorficznych regionów DNA stosuje się enzymy bakteryjne - restryktazy, których produktem są miejsca restrykcyjne. Spontaniczne mutacje zachodzące w miejscach polimorficznych czynią je opornymi lub odwrotnie, wrażliwymi na działanie określonej restryktazy.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.