Badania genetyczne

Analiza kariotypu

Karyotyp to zestaw ludzkich chromosomów. Opisuje wszystkie cechy genów: rozmiar, ilość, kształt. Zwykle genom składa się z 46 chromosomów, z czego 44 są autosomalne, to znaczy są odpowiedzialne za cechy dziedziczne (kolor włosów i oczu, kształt ucha i inne).

Test DNA do określenia ojcostwa

Z lekcji szkolnych pamiętamy, że osoba, jak każdy inny żywy organizm, składa się z wielu komórek. W osobie tych jest to w sumie około 50 trylionów.

Diagnostyka molekularna raka prostaty

Historia diagnostyki biomarkerów raka gruczołu krokowego (PCa) to trzy czwarte wieku. W swoich badaniach A.B. Gutman i in. (1938) odnotowali znaczny wzrost aktywności fosfatazy kwaśnej w surowicy u mężczyzn z przerzutami PCa.

Badanie genetyczne

Badanie genetyczne może być stosowane w przypadku ryzyka wystąpienia tego lub innego naruszenia genetycznego w rodzinie.

Rozpoznanie zaburzeń monogenowych

Wady monogeniczne (określone przez jeden gen) obserwuje się częściej niż defekty chromosomalne. Rozpoznanie chorób zwykle rozpoczyna się od analizy danych klinicznych i biochemicznych, rodowodu probanda (osoby, która pierwsza odkryła wadę), rodzaju dziedziczenia.

Rozpoznanie chorób wieloczynnikowych

W wieloczynnikowych chorobach genetycznych zawsze obecny jest składnik wielogenowy, składający się z sekwencji genów oddziałujących ze sobą w kumulatywny sposób.

Rozpoznanie zespołów spowodowanych aberracjami chromosomów płciowych

Płci u ludzi jest określona przez parę chromosomów - X i Y. żeńskiej komórki zawierają chromosomy X w komórkach - po jednym chromosomem X i Y chromosom Y. Jeden - jedną z najmniejszych w kariotypu tylko kilka genów znajdują się w niej, a nie wiąże się z regulacja płci.

Rozpoznanie zespołów spowodowanych przez anomalie strukturalne chromosomów (syndromy delecji)

Mikrodelecje sąsiadujących genów na chromosomie powodują szereg bardzo rzadkich zespołów (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, itp.). Rozpoznanie tych zespołów stało się możliwe dzięki ulepszeniu metody otrzymywania preparatów chromosomowych. W przypadku, gdy nie można wykryć mikrodelecji poprzez kariotypowanie, stosuje się sondy DNA specyficzne dla regionu, który został poddany delecji.

Rozpoznanie zespołów spowodowanych aberracjami autosomalnymi

Karyotypowanie jest główną metodą diagnozowania tych zespołów. Należy zauważyć, że metody wykrywania chromosomów segmentacji dokładnie zidentyfikować pacjentów z konkretnych nieprawidłowości chromosomalnych, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych zaburzeń są niewielkie i nie jest specyficzny. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić przez hybrydyzację in situ.

Analiza polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych

Aby wyizolować polimorficzne regiony DNA, stosuje się enzymy bakteryjne - enzymy restrykcyjne, których produktem są miejsca restrykcyjne. Spontaniczne mutacje, które występują w miejscach polimorficznych, czynią je opornymi lub odwrotnie wrażliwymi na działanie określonego enzymu restrykcyjnego.

Zdrowie