Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnostyka chorób wieloczynnikowych
Ostatnia recenzja: 05.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wiele cech fenotypowych danej osoby jest kontrolowanych przez dużą liczbę genów. Każdy z tych genów działa niezależnie od pozostałych. Prawdopodobieństwo, że dana osoba otrzyma wiele genów działających w tym samym kierunku, jest niewielkie. Czynniki środowiskowe wnoszą pewien wkład do normalnego rozkładu genów. W większości przypadków zmienność cech fenotypowych w populacji odzwierciedla połączone działanie zestawu genów i czynników środowiskowych. Od dawna wiadomo o istnieniu „rodzinnej” predyspozycji do wielu powszechnych chorób, takich jak miażdżyca, choroba wieńcowa, cukrzyca, nowotwory złośliwe, astma oskrzelowa, wrzód trawienny, nadciśnienie tętnicze itp., ale ich składnik genetyczny nie jest dziedziczony zgodnie z prawami Mendla. Choroby te rozwijają się w wyniku interakcji wielu genów z licznymi czynnikami środowiskowymi. Ten typ dziedziczenia nazywa się wieloczynnikowym.
Wieloczynnikowe choroby genetyczne zawsze mają składnik poligeniczny, składający się z sekwencji genów, które oddziałują ze sobą kumulatywnie. Osoba, która odziedziczyła odpowiednią kombinację tych genów, przekracza „próg ryzyka” i od tego momentu składnik środowiskowy decyduje, czy dana osoba zachoruje na chorobę i jak poważna ona będzie.
Zmienność dziedzicznej predyspozycji do chorób wynika ze zjawiska polimorfizmu genetycznego. Geny, które są reprezentowane w populacji przez kilka odmian - alleli - nazywane są polimorficznymi. Różnice między allelami tego samego genu, z reguły, składają się z drobnych zmian w jego kodzie genetycznym, a te ostatnie mogą lub nie mogą być odzwierciedlone na poziomie fenotypowym (aż do objawów klinicznych). Przy niekorzystnej kombinacji niektórych alleli, ryzyko zachorowania na różne choroby może wzrosnąć. Powiązania te mogą być albo bezpośrednie, jeśli polimorfizm alleliczny wpływa na funkcję genu, albo mieć charakter „markerowy”, czyli ujawniać się w wyniku połączenia dowolnego allelu z niekorzystną odmianą prawdziwego „genu chorobowego”.
Polimorfizm sekwencji nukleotydowych występuje we wszystkich elementach strukturalnych genomu: eksonach, intronach, regionach regulacyjnych itd. Zmiany, które bezpośrednio wpływają na fragmenty kodujące genu (eksony) i wpływają na sekwencję aminokwasową ich produktów, są obserwowane stosunkowo rzadko. Większość przypadków polimorfizmu wyraża się albo w zastąpieniu jednego nukleotydu, albo w zmianie liczby powtarzających się fragmentów.
Należy zauważyć, że obecnie dostępne dane dotyczące zależności między chorobami i niektórymi markerami genetycznymi chorób wieloczynnikowych są bardzo sprzeczne.
[