Rozpoznanie chorób wieloczynnikowych
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wiele fenotypowych oznak osoby jest kontrolowanych przez dużą liczbę genów. Każdy z tych genów działa niezależnie od innych. Prawdopodobieństwo, że dana osoba otrzyma wiele genów działających w jednym kierunku, nie jest duże. Czynniki zewnętrzne przyczyniają się do normalnej dystrybucji genów. W większości przypadków, zmienność właściwości fenotypowych w populacji odzwierciedla łączny wpływ wiele genów i czynniki środowiskowe. Wiadomo o istnieniu „rodziny” z predyspozycją do wielu powszechnych chorób, takich jak miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, rak, astma, choroby wrzodowej, nadciśnienia i wsp., Ale użytkownicy nie są dziedziczone komponent genetyczny zgodnie z prawami Mendla. Choroby te rozwijają się w wyniku interakcji wielu genów z licznymi czynnikami środowiskowymi. Ten rodzaj dziedziczenia nazywa się wieloczynnikowy.
W wieloczynnikowych chorobach genetycznych zawsze obecny jest składnik wielogenowy, składający się z sekwencji genów oddziałujących ze sobą w kumulatywny sposób. Osoba, która odziedziczy odpowiednią kombinację tych genów, przechodzi "próg ryzyka" i od tego momentu komponent środowiskowy już określa, czy dana osoba rozwinie chorobę i jak bardzo będzie ona wyrażana.
Zmienność dziedzicznej predyspozycji do chorób wynika ze zjawiska polimorfizmu genetycznego. Polimorficzne geny są nazywane, które są reprezentowane w populacji przez kilka odmian - allele. Różnice między allelami tego samego genu, z reguły, polegają na niewielkich zmianach w kodzie genetycznym, a te drugie mogą nie być odzwierciedlone i odzwierciedlane na poziomie fenotypowym (aż do objawów klinicznych). Jeśli niekorzystna kombinacja pewnych alleli może zwiększyć ryzyko różnych chorób. Te powiązania mogą być bezpośrednie, jeśli polimorfizm alleliczny wpływa na funkcję genu i ma charakter "markerowy", to znaczy, że jest wynikiem sprzężenia allelu z niekorzystną wersją prawdziwego "genu choroby".
Polimorfizm sekwencji nukleotydów występuje we wszystkich elementach strukturalnych genomu: eksonach, intronach, regionach regulatorowych itp. Wariacje wpływające bezpośrednio na kodujące fragmenty genu (eksony) i odzwierciedlające sekwencję aminokwasów ich produktów są stosunkowo rzadkie. Większość przypadków polimorfizmu jest wyrażana albo w podstawień jednego nukleotydu, albo w zmianach liczby powtarzających się fragmentów.
Należy zauważyć, że obecnie dane dotyczące związku chorób z określonymi markami genetycznymi w przypadku chorób wieloczynnikowych są bardzo sprzeczne.
[