Aneuploidia to choroba genetyczna, w której komórka lub organizm ma nieregularną liczbę chromosomów inną niż typowy lub diploidalny (2n) zestaw chromosomów dla danego gatunku.
Zespół Pfeiffera (SP, zespół Pfeiffera) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się nieprawidłowościami w budowie głowy i twarzy, a także deformacjami kości czaszki oraz dłoni i stóp.
Zespół Retta (znany również jako zespół Retta) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na rozwój mózgu i układu nerwowego, zwykle u dziewcząt.
Przepracowanie (lub zmęczenie) to stan, w którym organizm doświadcza fizycznego i/lub psychicznego wyczerpania z powodu nadmiernego wysiłku i braku odpoczynku.
Jedną z rzadkich dziedzicznych patologii tkanki łącznej jest arachnodaktylia - deformacja palców, której towarzyszy wydłużenie kości rurkowych, skrzywienie szkieletu, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i narządu wzroku.
Stosunkowo rzadka choroba - dysplazja ektodermalna - to schorzenie genetyczne, któremu towarzyszy zaburzenie funkcjonalności i struktury pochodnych elementów zewnętrznej warstwy skóry.
Syndrom szczeliny oczodołu górnego, patologiczna oftalmoplegia - to nic innego jak zespół Tholosa Hunta, czyli uszkodzenie struktur w szczelinie oczodołu górnego.
