Aneuploidia to choroba genetyczna, w której komórka lub organizm ma nieprawidłową liczbę chromosomów, inną niż typowy lub diploidalny (2n) zestaw chromosomów dla danego gatunku.
Zespół Pfeiffera (SP, zespół Pfeiffera) to rzadkie genetyczne zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się nieprawidłowościami w kształtowaniu głowy i twarzy, a także deformacjami kości czaszki, dłoni i stóp.
Zespół Retta (znany również jako zespół Retta) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na rozwój mózgu i układu nerwowego, zwykle u dziewczynek.
Przepracowanie (lub zmęczenie) to stan, w którym organizm doświadcza wyczerpania fizycznego i/lub psychicznego z powodu nadmiernego wysiłku i braku odpoczynku.
Jedną z rzadkich dziedzicznych patologii tkanki łącznej jest arachnodaktylia – deformacja palców, której towarzyszy wydłużenie kości rurkowych, krzywizny szkieletu, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i narządu wzroku.
Stosunkowo rzadką chorobą jest dysplazja ektodermalna, choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniem funkcjonalności i struktury elementów pochodnych zewnętrznej warstwy skóry.
Zespół górnej szczeliny oczodołowej, patologiczna oftalmoplegia – to wszystko jest niczym innym jak zespołem Tolosy-Hunta, czyli uszkodzeniem struktur górnej szczeliny oczodołowej.
Wrodzoną anomalią spowodowaną nieprawidłową budową nerwów czaszkowych jest zespół Moebiusa. Rozważmy jego przyczyny, objawy, metody diagnostyczne i korekcyjne.