^

Zdrowie

You are here

Diagnostyka prenatalna

Badanie krwi na galaktozemię

Galaktozemia jest oparta na nieadekwatności uridylotransferazy galaktozy-1-fosforanu (klasyczna galaktozemia) lub, rzadziej, galaktokinazą lub epimerazą galaktozy.

Badanie krwi pod kątem fenyloketonemii

Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny odnosi się do bardzo powszechnego wrodzonego zaburzenia metabolicznego. Z powodu defektu genu hydroksylazy fenyloalaniny (genu faga), rozwija się niedobór enzymu, w wyniku czego blok wchodzi do normalnej konwersji fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny.

Immunoreaktywna trypsyna we krwi noworodków (test na wrodzone mukowiscydozę)

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest dość powszechną chorobą. Mukowiscydoza jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ, jest wykrywana u 1 z 1500-2500 noworodków. Ze względu na wczesną diagnozę i skuteczne leczenie, choroba nie jest już uważana za nieodłączną tylko w dzieciństwie i okresie dojrzewania.

17α-Hydroksyprogesteron we krwi noworodków (test na wrodzony zespół adrenogenitalny)

17-Hydroksyprogesteron służy jako substrat do syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. W wrodzonego przerostu nadnerczy, wrodzonego przerostu nadnerczy, lub ze względu na mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych enzymów steroidogenezy pewnych etapach, zawartość 17-hydroksyprogesteronu we krwi płodu, płynu owodniowego i krwi wzrasta w ciąży.

Hormon tyreotropowy we krwi noworodków (test na wrodzoną niedoczynność tarczycy)

Wrodzony tarczycy mogą być spowodowane przez aplazja lub niedorozwoju tarczycy u noworodków, niedobór enzymów zaangażowanych w biosyntezę hormonów tarczycy i niedobór jodu lub nadmiarze w macicy.

Bezpłatny estriol w surowicy

Estriol - główny hormon steroidowy, syntetyzowany przez łożysko. W pierwszym etapie syntezy, który występuje w zarodku, cholesterolu wytwarza się de novo albo wchodzi z krwi ciężarnych przekształcany pregnenolon, która jest siarczanowany kory płodu nadnerczy u DHEA, również w wątrobie płodu przekształca się w a-hydroksy-DHEA i estriol w łożysko.

Alfa-fetoproteina we krwi

W trymestrze ciąży II, jeśli zespół płodu Downa, stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy ciężarnych jest zmniejszona, a stężenie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej zwiększona.

Gonadotropina kosmówkowa we krwi

Podwyższone poziomy gonadotropiny kosmówkowej w surowicy wykrywane są już w 8 - 9 dniu po zapłodnieniu. W pierwszym trymestrze ciąży stężenie gonadotropiny kosmówkowej gwałtownie wzrasta, podwajając się co 2-3 dni.

Bezpłatna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej

Gonadotropina kosmówkowa jest glikoproteiną o masie cząsteczkowej około 46 000, składającą się z dwóch podjednostek, alfa i beta. Białko jest wydzielane przez komórki trofoblastu.

Białko A związane z Białkiem A (PAPP-A)

W prawidłowej ciąży stężenie PAPP-A w surowicy znacznie wzrasta od 7. Tygodnia. Wzrost stężenia PAPP-A występuje wykładniczo na początku ciąży, następnie zwalnia i trwa do momentu porodu.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.