Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny to bardzo częsty wrodzony błąd metaboliczny. Defekt genu hydroksylazy fenyloalaniny (PHA) powoduje niedobór enzymu, który upośledza prawidłową konwersję fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny.
Mukowiscydoza (mukowiscydoza) to dość powszechna choroba. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i występuje z częstością 1 na 1500–2500 noworodków. Dzięki wczesnej diagnozie i skutecznemu leczeniu, choroba ta nie jest już postrzegana jako ograniczająca się do wieku dziecięcego i młodzieńczego.
17-hydroksyprogesteron służy jako substrat do syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy, czyli zespołu nadnerczowo-płciowego, mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych enzymów zaangażowanych w określone etapy steroidogenezy prowadzą do wzrostu poziomu 17-hydroksyprogesteronu we krwi płodu, płynie owodniowym i krwi matki.
Wrodzona niedoczynność tarczycy może być spowodowana aplazją lub hipoplazją tarczycy u noworodków, niedoborem enzymów biorących udział w biosyntezie hormonów tarczycy, a także niedoborem lub nadmiarem jodu w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.
Estriol jest głównym hormonem steroidowym syntetyzowanym przez łożysko. W pierwszym etapie syntezy, który zachodzi w zarodku, cholesterol, wytwarzany de novo lub dostarczany z krwi matki, jest przekształcany w pregnenolon, który jest siarczanowany przez korę nadnerczy płodu do DHEAS, a następnie w wątrobie płodu do α-hydroksy-DHEAS, a następnie do estriolu w łożysku.
W drugim trymestrze ciąży, jeśli płód ma zespół Downa, stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi kobiety ciężarnej ulega obniżeniu, a wzrasta stężenie gonadotropiny kosmówkowej.
Podwyższone stężenie gonadotropiny kosmówkowej (HGB) w surowicy wykrywa się już 8-9 dni po zapłodnieniu. W pierwszym trymestrze ciąży stężenie HGB gwałtownie wzrasta, podwajając się co 2-3 dni.
Ludzka gonadotropina kosmówkowa to glikoproteina o masie cząsteczkowej około 46 000, składająca się z dwóch podjednostek – alfa i beta. Białko jest wydzielane przez komórki trofoblastu.
Podczas prawidłowej ciąży stężenie PAPP-A w surowicy znacząco wzrasta począwszy od siódmego tygodnia. Wzrost stężenia PAPP-A następuje wykładniczo na początku ciąży, następnie zwalnia i utrzymuje się aż do porodu.
