Diagnostyka prenatalna

Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny odnosi się do bardzo powszechnego wrodzonego zaburzenia metabolicznego. Z powodu defektu genu hydroksylazy fenyloalaniny (genu faga), rozwija się niedobór enzymu, w wyniku czego blok wchodzi do normalnej konwersji fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny.

17-Hydroksyprogesteron służy jako substrat do syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. W wrodzonego przerostu nadnerczy, wrodzonego przerostu nadnerczy, lub ze względu na mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych enzymów steroidogenezy pewnych etapach, zawartość 17-hydroksyprogesteronu we krwi płodu, płynu owodniowego i krwi wzrasta w ciąży.

Estriol - główny hormon steroidowy, syntetyzowany przez łożysko. W pierwszym etapie syntezy, który występuje w zarodku, cholesterolu wytwarza się de novo albo wchodzi z krwi ciężarnych przekształcany pregnenolon, która jest siarczanowany kory płodu nadnerczy u DHEA, również w wątrobie płodu przekształca się w a-hydroksy-DHEA i estriol w łożysko.

Podwyższone poziomy gonadotropiny kosmówkowej w surowicy wykrywane są już w 8 - 9 dniu po zapłodnieniu. W pierwszym trymestrze ciąży stężenie gonadotropiny kosmówkowej gwałtownie wzrasta, podwajając się co 2-3 dni.