^

Zdrowie

  1. Główny
    2. »
  2. Zdrowie
    3. »
  3. Analizy

Diagnostyka prenatalna

Badanie krwi w kierunku galaktozemii

Galaktozemia jest spowodowana niedoborem urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (galaktozemia klasyczna) lub, rzadziej, galaktokinazy lub epimerazy galaktozy.

Badanie krwi w kierunku fenyloketonemii

Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny jest bardzo częstym wrodzonym zaburzeniem metabolicznym. Z powodu defektu genu hydroksylazy fenyloalaniny (genu PHA) rozwija się niedobór enzymu, a w konsekwencji dochodzi do zablokowania normalnej konwersji fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny.

Immunoreaktywna trypsyna we krwi noworodków (test na wrodzoną mukowiscydozę)

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest dość powszechną chorobą. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i występuje u 1 na 1500-2500 noworodków. Ze względu na wczesną diagnozę i skuteczne leczenie, choroba nie jest już uważana za ograniczającą się do dzieciństwa i okresu dojrzewania.

17α-hydroksyprogesteron we krwi u noworodków (test na wrodzony zespół nadnerczy)

17-hydroksyprogesteron służy jako substrat do syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. W przypadku wrodzonego przerostu kory nadnerczy lub zespołu adrenogenitalnego, w wyniku mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych enzymów niektórych etapów steroidogenezy, wzrasta zawartość 17-hydroksyprogesteronu we krwi płodu, płynie owodniowym i krwi kobiety ciężarnej.

Hormon tarczycy we krwi noworodków (test na wrodzoną niedoczynność tarczycy)

Wrodzona niedoczynność tarczycy może być spowodowana aplazją lub hipoplazją tarczycy u noworodków, niedoborem enzymów biorących udział w biosyntezie hormonów tarczycy, a także niedoborem lub nadmiarem jodu w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Wolny estriol w surowicy

Estriol jest głównym hormonem steroidowym syntetyzowanym przez łożysko. W pierwszym etapie syntezy, który zachodzi w zarodku, cholesterol, powstający de novo lub pochodzący z krwi kobiety ciężarnej, jest przekształcany w pregnenolon, który jest siarkowany przez korę nadnerczy płodu do DHEAS, a następnie przekształcany w wątrobie płodu do α-hydroksy-DHEAS, a następnie do estriolu w łożysku.

Gonadotropina kosmówkowa we krwi

Podwyższone poziomy gonadotropiny kosmówkowej w surowicy krwi wykrywane są już 8–9 dnia po zapłodnieniu. W pierwszym trymestrze ciąży stężenie gonadotropiny kosmówkowej szybko wzrasta, podwajając się co 2–3 dni.

Wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej

Ludzka gonadotropina kosmówkowa jest glikoproteiną o masie cząsteczkowej około 46 000, składającą się z dwóch podjednostek, alfa i beta. Białko jest wydzielane przez komórki trofoblastu.

Białko A związane z ciążą (PAPP-A)

Podczas normalnej ciąży stężenie PAPP-A w surowicy krwi znacząco wzrasta począwszy od 7. tygodnia. Wzrost stężenia PAPP-A następuje wykładniczo na początku ciąży, następnie zwalnia i trwa aż do porodu.

Diagnostyka prenatalna chorób wrodzonych

Diagnostyka prenatalna jest najskuteczniejszą metodą zapobiegania chorobom wrodzonym. W wielu przypadkach pozwala nam jednoznacznie rozstrzygnąć kwestię ewentualnego uszkodzenia płodu i późniejszego zakończenia ciąży.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.