17α-Hydroksyprogesteron we krwi noworodków (test na wrodzony zespół adrenogenitalny)

17-Hydroksyprogesteron służy jako substrat do syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. W wrodzonego przerostu nadnerczy, wrodzonego przerostu nadnerczy, lub ze względu na mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych enzymów steroidogenezy pewnych etapach, zawartość 17-hydroksyprogesteronu we krwi płodu, płynu owodniowego i krwi wzrasta w ciąży. W związku z tym badaniu 17-hydroksyprogesteronu można stosować do prenatalnej diagnostyki i poporodową chorób płodu. W prawidłowej ciąży stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi ciężarnych nie więcej niż 14 nmol / l.

Stężenie 17-hydroksyprogesteronu w surowicy w dynamice ciąży fizjologicznej

Wiek ciążowy	Wartości referencyjne
	Ng / dL	Nmol / l
Ja trymestr	93,3-144,3	2.8-4.3
II trymestr	203,3-470	6.1-14.1
III trymestr	203,3-466,7	6.1-14

W przypadku wrodzonej hiperplazji kory nadnerczy u płodu w pierwszym trymestrze ciąży obserwuje się zwiększenie stężenia 17-hydroksyprogesteronu średnio do 12 nmol / L (3-30 nmol / L) we krwi kobiety ciężarnej. W drugim trymestrze zawartość 17-hydroksyprogesteronu osiąga 25 nmol / l (20-35 nmol / l), w trzecim trymestrze - 35 nmol / l (w płynie owodniowym - do 50 nmol / l).

Jeśli podejrzewa się wrodzony zespół adrenogenitalny, badane jest stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi z pępowiny (lub uzyskane w ciągu pierwszych 3 dni po porodzie).

Wartości referencyjne (norma) stężenia 17-hydroksyprogesteronu we krwi noworodków

Wiek	Wartości referencyjne
	Ng / ml	Nmol / l
Krew z pępowiny	9-50	27,3-151,5
Wcześniak	0,26-5,68	0,8-17,0
Noworodki pierwsze 3 dni	0,07-0,77	0,2-2.3

Wrodzony przerost nadnerczy, niedobór uwagi na 21-hydroksylaza, któremu towarzyszy zwiększenie stężenia 17-hydroksyprogesteronu w krwią do 40-220 ng / ml, z deficytem przyrostu 11β hydroksylazy jest mniejszy.

[1], [2], [4], [5], [7], [9], [11], [12]