Zespół adrenogenitalny

Zespół adrenogenitalny (wirylizm nadnerczy) jest zespołem, w którym nadmierna ilość androgenów nadnercza powoduje wirylizację.

Diagnoza jest kliniczna, potwierdzona podwyższonymi poziomami androgenów zi bez supresji deksametazonu; Aby określić przyczynę przyczyny, konieczne może być zwizualizowanie nadnerczy za pomocą biopsji, gdy ujawni się tworzenie objętości. Leczenie zespołu adrenogenitalnego zależy od przyczyny.

[1], [2], [3], [4],

Przyczyny zespół adrenogenitalny

Przyczyną zespołu adrenogenitalnego może być guz wydzielający androgeny nadnerczy lub przerost nadnerczy. Czasami nowotwór wydziela nadmiar androgenów i kortyzolu, co prowadzi do rozwoju zespołu Cushinga z supresją wydzielania ACTH i zaniku przeciwległego gruczołu nadnercza.

Hiperplazja nadnerczy jest zwykle wrodzona; późny wirylizujący przerost nadnerczy jest wrodzonym wariantem. Oba są spowodowane naruszeniem hydroksylacji prekursorów kortyzolu, przez co są akumulowane i wykorzystywane do produkcji androgenów. W przypadku hiperlazji późnej wirylizacji wada jest częściowa, więc klinicznie choroba może pojawić się dopiero w wieku dorosłym.

[5], [6], [7],

Objawy zespół adrenogenitalny

Efekty zależą od płci i wieku pacjenta w momencie wystąpienia choroby, bardziej widoczne u kobiet. Objawy i objawy obejmują hirsutyzm (łagodne przypadki mogą być jedynym objawem), łysienie, trądzik, zmiany głosu (zgrubienie). Być może zwiększone libido. Dzieci w stanie przedwczesnym mogą przyspieszyć wzrost. Chłopcy w stanie przedwczesnym mają wczesne dojrzewanie płciowe. Dziewczynki mogą rozwijać brak miesiączki, atrofię macicy, przerost łechtaczki, zmniejszenie piersi, maskulinizację.

U dorosłych mężczyzn nadmiar nadnerczy może osłabić funkcję gruczołów płciowych i powodować niepłodność. Ektopowa tkanka nadnerczy w jądrach może zwiększać i symulować nowotwór.

[8], [9], [10]

Diagnostyka zespół adrenogenitalny

Zespół Adrenogenital podejrzewa względów klinicznych, choć umiarkowane, nadmierne owłosienie i wirylizacja gipomenoreey i podwyższonych poziomów testosteronu w osoczu można również zaobserwować w policystycznych jajników (Steina-Leventhala). Rozpoznanie wirylizacji nadnerczy jest potwierdzone przez zwiększony poziom androgenów nadnerczy. Gdy przerost nadnerczy w moczu wzrosła dehydroepiandrosteron (DHEA) oraz ich siarczan (DGEAS) wydalania pregnantriola często wyższe poziomy wolnego kortyzolu zmniejszona. Poziomy DHEA, DHEAS, 17 hydroksyprogesteronu, testosteronu i androstendionu w osoczu mogą być zwiększone. Poziom 17gidroksiprogesterona ponad 30 nmol / l po 30 minutach po podaniu w dawce 0,25 mg kozintropina ACTH domięśniowo charakterystycznej najbardziej powszechnych form przerostu nadnerczy.

Wirusowe guzy są wykluczone, jeśli deksametazon w dawce 0,5 mg doustnie co 6 godzin przez 48 godzin hamuje nadmierną produkcję androgenów. Jeśli supresja nie występuje, należy wykonać CT i MRI nadnerczy i USG jajników, aby znaleźć guz.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Leczenie zespół adrenogenitalny

Zalecane leczenie przerostu nadnerczy polega na podawaniu deksametazonu doustnie w dawce 0,5-1 mg przed snem, ale nawet przy tak małych dawkach mogą pojawić się objawy zespołu Cushinga. Alternatywnie można użyć kortyzonu (25 mg raz dziennie) lub prednizolonu (5-10 mg raz dziennie). Chociaż zespół adrenogenitalny i jego objawy zanikają, hirsutyzm i łysienie są powolne, głos może pozostać szorstki, płodność może być zagrożona.

W przypadku guzów konieczna jest adrenalektomia. Pacjenci z nowotworami wydzielającymi kortyzol potrzebują leczenia hydrokortyzonem przed i po operacji, ponieważ niehumalne obszary kory będą zaniknięte i zniesione.