Zespół nadnerczy

Zespół nadnerczowo-płciowy (wirylizm nadnerczowy) to zespół chorobowy, w którym nadmiar androgenów nadnerczowych powoduje wirylizację.

Diagnoza jest kliniczna, potwierdzona podwyższonym poziomem androgenów z lub bez supresji deksametazonem; obrazowanie nadnerczy z biopsją, jeśli zostanie zidentyfikowana zmiana masywna, może być wymagane w celu ustalenia przyczyny leżącej u podłoża. Leczenie zespołu adrenogenitalnego zależy od przyczyny.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny zespół nadnerczowo-płciowy

Przyczyną zespołu adrenogenitalnego może być wydzielający androgeny guz nadnerczy lub przerost nadnerczy. Czasami guz wydziela nadmiar androgenów i kortyzolu, co prowadzi do rozwoju zespołu Cushinga z zahamowaniem wydzielania ACTH i zanikiem przeciwległego nadnercza.

Hiperplazja nadnerczy jest zwykle wrodzona; późna wirylizująca hiperplazja nadnerczy jest wrodzoną odmianą. Obie są spowodowane defektami w hydroksylacji prekursorów kortyzolu, powodując ich gromadzenie się i wykorzystywanie do produkcji androgenów. W późnej wirylizującej hiperplazji defekt jest częściowy, więc objawy kliniczne mogą nie wystąpić aż do wieku dorosłego.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Objawy zespół nadnerczowo-płciowy

Efekty zależą od płci pacjenta i wieku w momencie wystąpienia choroby i są bardziej zauważalne u kobiet. Objawy i oznaki obejmują hirsutyzm (w łagodnych przypadkach może to być jedyny objaw), łysienie, trądzik i zmiany głosu (szorstkość). Może wzrosnąć libido. Dzieci w okresie przedpokwitaniowym mogą doświadczać przyspieszonego wzrostu. Chłopcy w okresie przedpokwitaniowym mogą doświadczać wczesnego dojrzewania. U dziewcząt może wystąpić brak miesiączki, zanik macicy, przerost łechtaczki, zmniejszenie piersi i maskulinizacja.

U dorosłych mężczyzn nadmiar androgenów nadnerczowych może hamować funkcję gonad i powodować niepłodność. Ektopowa tkanka nadnerczy w jądrach może się powiększać i symulować guz.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostyka zespół nadnerczowo-płciowy

Zespół adrenogenitalny podejrzewa się na podstawie objawów klinicznych, chociaż łagodny hirsutyzm i wirylizacja z hipomenorrheą i podwyższonym poziomem testosteronu w osoczu mogą być również obserwowane w zespole policystycznych jajników (Stein-Leventhal). Rozpoznanie wirylizacji nadnerczy potwierdza podwyższony poziom androgenów nadnerczowych. W przypadku przerostu nadnerczy podwyższone jest stężenie dehydroepiandrosteronu (DHEA) w moczu i jego siarczanu (DHEAS), często zwiększa się wydalanie pregnanetriolu, a obniża poziom wolnego kortyzolu. Stężenia DHEA, DHEAS, 17-hydroksyprogesteronu, testosteronu i androstenedionu w osoczu mogą być podwyższone. Stężenie 17-hydroksyprogesteronu większe niż 30 nmol/l 30 minut po domięśniowym podaniu 0,25 mg kosyntropiny ACTH jest charakterystyczne dla najczęstszej postaci przerostu nadnerczy.

Guzy wirylizujące są wykluczone, jeśli deksametazon 0,5 mg doustnie co 6 godzin przez 48 godzin hamuje nadmierną produkcję androgenów. Jeśli tłumienie nie nastąpi, konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego nadnerczy oraz USG jajników w celu wykrycia guza.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Leczenie zespół nadnerczowo-płciowy

Zalecanym leczeniem przerostu nadnerczy jest doustny deksametazon 0,5-1 mg przed snem, ale nawet przy tych niskich dawkach mogą wystąpić objawy zespołu Cushinga. Alternatywnie można stosować kortyzon (25 mg raz dziennie) lub prednizolon (5-10 mg raz dziennie). Chociaż zespół nadnerczowo-płciowy i jego objawy ustępują, hirsutyzm i łysienie ustępują powoli, głos może pozostać szorstki, a płodność może być upośledzona.

W przypadku guzów konieczna jest adrenalektomia. Pacjenci z guzami wydzielającymi kortyzol wymagają hydrokortyzonu przed i po operacji, ponieważ obszary kory mózgowej niebędące guzami zanikają i są tłumione.