17alfa-hydroksyprogesteron we krwi

17-Hydroksyprogesteron jest prekursorem kortyzolu, który ma działanie natriuretyczne. Hormon wytwarzany jest w nadnerczach, jajnikach, jądrach i łożysku. W wyniku hydroksylacji 17-hydroksyprogesteronu przekształca się w kortyzol.

Oznaczanie 17-hydroksyprogesteronu we krwi odgrywa główną rolę w diagnostyce zespołu adrenogenital, któremu towarzyszy nadprodukcji hormonów kory nadnerczy przez jednej grupie i zmniejszać wydzielanie innej. W sercu zespołu adrenogenitalnego leży dziedziczna niewydolność różnych enzymów uczestniczących w biosyntezie hormonów steroidowych. Istnieje kilka postaci zespołu adrenogenital, objawy kliniczne, które są zależne od konkretnego niedoboru enzymu 21-hydroksylazy, 11-p-hydroksylazy, 3p-oksidegidrogenazy P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hydroksylazy. Wspólne dla wszystkich postaci zespołu adrenogenitalnego jest naruszenie syntezy kortyzolu, który reguluje wydzielanie ACTH zgodnie z zasadą mechanizmu sprzężenia zwrotnego.

Wartości referencyjne (norma) stężenia 17-hydroksyprogesteronu w surowicy krwi

Wiek	17-GPG, nmol / l
Dzieci, wiek pokwitowy:
Chłopcy	0,1-2.7
Dziewczyny	0,1-2.5
Kobiety:
Faza pęcherzykowa	0.4-2.1
Faza lutealna	1,0-8,7
Po menopauzie	<2.1

Redukcja poziomu kortyzolu we krwi przyczynia się do zwiększania uwalniania w przednim płacie przysadki ACTH, co prowadzi do nadczynności nadnerczy, rozrost i zwiększenia wydzielania prekursorów steroidów, które są syntetyzowane od androgenów. Zwiększone stężenie we krwi androgenów (w przeciwieństwie do kortyzolu) nie zmniejsza uwalniania ACTH z przysadki. W rezultacie nadmierna ilość 17-hydroksyprogesteronu gromadzi się w korze nadnerczy, zarówno ze względu na niewystarczającą konwersję do kortyzolu, jak iz powodu zwiększonego tworzenia.

Najczęściej (80-95% wszystkich przypadków) wykazuje niedobór 21-hydroksylazy, niezbędnej do przekształcenia 17-hydroksyprogesteronu w 11-dezoksykortyzol, a następnie w kortyzol. Co trzeci pacjent z tego rodzaju defektem enzymu obserwuje się poważne naruszenie syntezy kortyzolu i niedostateczną syntezę aldosteronu. Klinicznie wyraża się to w syndromie utraty soli. Ciało nie jest w stanie zatrzymać sodu, co powoduje jego utratę w moczu, odwodnienie, zapaść. Śmierć chorych dzieci pojawia się zwykle w pierwszych tygodniach życia.

Kluczową rolę w diagnostyce adrenogenital zespołem z powodu niedoboru 21-hydroksylazy odgrywać 17-hydroksyprogesteron, testosteron i DHEA we krwi i moczu 17-KS moczem, co może przekraczać stawki 5-10 razy lub więcej. Stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi ponad 24 nmol / l potwierdza diagnoza wrodzonego przerostu nadnerczy. Jeśli jest to 9-24 nmoli / l, w diagnostyce różnicowej policystycznych jajników oraz zespół adrenogenital przedstawia test z ACTH. Należy pamiętać, że w nie-klasycznej postaci niedoboru 21-hydroksylazy podstawowe stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi może być mniejsza niż 9 nmol / l. W związku z tym, w podejrzewanych testu stymulacji ACTH zespół adrenogenital prowadzi się nawet przy niskim stężeniu podstawowej 17-hydroksyprogesteronu. Zazwyczaj po 60 minutach stężenie 17-hydroksyprogesteronu zazwyczaj sięga 12 nmol / l, przy czym forma klasycznego adrenogenital zespół ponad 90 nmol / l, nie-klasycznej postaci - 45 nmol / l. Heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu kodującego 21-hydroksylazę stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi po stymulacji wzrostu ACTH do 30 nmol / l

Jednym z powodów zwiększenia powstawania 17-hydroksyprogesteronu mogą być guzy kory nadnerczy. Skuteczną metodą diagnostyki różnicowej jest test z deksametazonem. Przed pobraniem próbki pobrano krew od pacjenta w celu oznaczenia 17-hydroksyprogesteronu, a codziennie mocz zbiera się dzień przed próbką w celu określenia 17-CS. Dorośli otrzymują doustnie 2 mg deksametazonu co 6 godzin po posiłku przez 48 h. Po zakończeniu przyjmowania deksametazonu krew pobiera się ponownie, a mocz zbiera się 24 godziny. W zespole adrenogenitalnym próbka jest dodatnia - stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi gwałtownie spada, a wydalanie 17-CS z moczem zmniejsza się o ponad 50%. W guzach (androsteromas, arrenoblastomas) próbka jest ujemna, zawartość hormonów nie zmniejsza się lub nieznacznie zmniejsza.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]