17alfa-hydroksyprogesteron we krwi

17-hydroksyprogesteron jest prekursorem kortyzolu, który ma działanie natriuretyczne. Hormon jest wytwarzany w nadnerczach, jajnikach, jądrach i łożysku. W wyniku hydroksylacji 17-hydroksyprogesteron jest przekształcany w kortyzol.

Oznaczenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi odgrywa wiodącą rolę w diagnostyce zespołu adrenogenitalnego, któremu towarzyszy nadprodukcja jednej grupy hormonów przez korę nadnerczy i zmniejszone wydzielanie innej. Zespół adrenogenitalny opiera się na dziedzicznym niedoborze różnych enzymów biorących udział w biosyntezie hormonów steroidowych. Istnieje kilka postaci zespołu adrenogenitalnego, których objawy kliniczne zależą od niedoboru określonego enzymu: 21-hydroksylazy, 11β-hydroksylazy, 3β-oksydodehydrogenazy, P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hydroksylazy. Wspólne dla wszystkich postaci zespołu adrenogenitalnego jest zaburzenie syntezy kortyzolu, który reguluje wydzielanie ACTH zgodnie z zasadą mechanizmu sprzężenia zwrotnego.

Wartości odniesienia (normy) stężenia 17-hydroksyprogesteronu w surowicy krwi

Wiek	17-GPG, nmol/l
Dzieci, okres dojrzewania:
Chłopcy	0,1-2,7
Dziewczyny	0,1-2,5
Kobiety:
Faza folikularna	0,4-2,1
Faza lutealna	1,0-8,7
Postmenopauza	<2.1

Spadek poziomu kortyzolu we krwi sprzyja zwiększonemu wydzielaniu ACTH przez przedni płat przysadki mózgowej, co prowadzi do hiperfunkcji nadnerczy, ich przerostu i zwiększonego wydzielania prekursorów steroidowych, z których syntetyzowane są androgeny. Zwiększone stężenie androgenów we krwi (w przeciwieństwie do kortyzolu) nie zmniejsza wydzielania ACTH przez przysadkę mózgową. W rezultacie w korze nadnerczy gromadzi się nadmiar 17-hydroksyprogesteronu, zarówno z powodu jego niewystarczającej konwersji do kortyzolu, jak i z powodu zwiększonego wytwarzania.

Najczęściej (80-95% wszystkich przypadków) stwierdza się niedobór 21-hydroksylazy, która jest niezbędna do przekształcenia 17-hydroksyprogesteronu w 11-deoksykortyzol, a następnie w kortyzol. U co trzeciego pacjenta z tego typu defektem enzymatycznym występują poważne zaburzenia w syntezie kortyzolu i niedostateczna synteza aldosteronu. Klinicznie wyraża się to w zespole utraty soli. Organizm nie jest w stanie zatrzymać sodu, co powoduje jego utratę z moczem, odwodnienie i zapaść. Śmierć chorych dzieci następuje zwykle w pierwszych tygodniach życia.

Najważniejszą rolę w diagnostyce zespołu adrenogenitalnego spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy odgrywa oznaczenie 17-hydroksyprogesteronu, DHEAS i testosteronu we krwi oraz wydalanie 17-KS z moczem, które może przekraczać normę 5-10 razy lub więcej. Stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi powyżej 24 nmol/l potwierdza rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy. Jeśli wynosi ono 9-24 nmol/l, wskazane jest wykonanie badania ACTH w celu różnicowania zespołu policystycznych jajników i zespołu adrenogenitalnego. Należy pamiętać, że w nieklasycznej postaci niedoboru 21-hydroksylazy podstawowe stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi może wynosić poniżej 9 nmol/l. W związku z tym, jeśli podejrzewa się zespół adrenogenitalny, wykonuje się test ACTH nawet przy niskim stężeniu bazowym 17-hydroksyprogesteronu. Zwykle po 60 minutach stężenie 17-hydroksyprogesteronu zwykle nie osiąga 12 nmol/l, przy klasycznej postaci zespołu adrenogenitalnego przekracza 90 nmol/l, przy nieklasycznej postaci - 45 nmol/l. U heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu kodującego 21-hydroksylazę stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi po stymulacji ACTH wzrasta do 30 nmol/l.

Jedną z przyczyn zwiększonego wytwarzania 17-hydroksyprogesteronu mogą być guzy kory nadnerczy. Skuteczną metodą diagnostyki różnicowej jest test z deksametazonem. Przed badaniem pacjentowi pobiera się krew w celu oznaczenia 17-hydroksyprogesteronu, a dzień przed badaniem pobiera się codzienną próbkę moczu w celu oznaczenia 17-KS. Dorosłym przepisuje się 2 mg deksametazonu doustnie co 6 godzin po posiłku przez 48 godzin. Po zakończeniu przyjmowania deksametazonu ponownie pobiera się krew i codzienną próbkę moczu. W przypadku zespołu nadnerczowo-płciowego test jest dodatni - stężenie 17-hydroksyprogesteronu we krwi gwałtownie spada, a wydalanie 17-KS z moczem zmniejsza się o ponad 50%. W przypadku guzów (androsteromy, arrhenoblastoma) test jest ujemny, zawartość hormonów nie spada lub spada nieznacznie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]