Białko A związane z Białkiem A (PAPP-A)

W prawidłowej ciąży stężenie PAPP-A w surowicy znacznie wzrasta od 7. Tygodnia. Wzrost stężenia PAPP-A występuje wykładniczo na początku ciąży, następnie zwalnia i trwa do momentu porodu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Przyczyny spadku PAPP-A

Gdy chromosomalnych nieprawidłowości płodu w surowicy krwi PAPP-a do I i II początku trymestrze (8-14 tygodni), zmniejszenie o dwie trzecie kobiet. Najbardziej dramatyczne zmniejszenie stężenia białka o znaku trisomią chromosomu 21, 18 i 13. Nieprawidłowości chromosomowe płeć płodu jest często towarzyszy spadek PAPPA-A w surowicy krwi w ciąży. Zmiana stężenia PAPPA-A dostępne z trisomią chromosomu 22 PAPP-A prognostyczne w celu wykrycia nieprawidłowości płodu jest większa niż zmiana stężenia tych markerów powszechnie znane jako AFP hCG trofoblastyczną β ₁ globuliny i nieskoniugowane estriolu i inhibina A i jest porównywalne z tym dla wolnego β-CG. Zmniejszone poziomy PAPP-A z nieprawidłowościami chromosomalnymi jest najwyraźniejsze w 10-11 tygodni ciąży.

Średnie stężenia PAPP-A w surowicy do badań przesiewowych w kierunku wrodzonych wad rozwojowych

Ciąża, ned	Średnie stężenia PAPP-A, mg / L
8	1,86
9	3.07
10	5.56
11	9,86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

Jeszcze bardziej drastyczne obniżenie stężenia PAPPA-A w surowicy krwi ciężarnych obserwowano w obecności płodu zespołem Cornelia De Lange, w których, podobnie jak w przypadku trisomii do autosomy, oglądając wiele dysplazji wady, opóźnione psychomotorycznych i rozwój fizyczny.

Kolejny niezależny patognomoniczny objawem aneuploidii płodu w końcu I trymestrze ciąży jest zgrubienie karku krotnie, co jest wykrywane za pomocą ultradźwięków, ale ta forma wizualizacji miejscowego obrzęku tkanek miękkich jest dość skomplikowane i subiektywne, nawet przy zastosowaniu nowoczesnych modeli skanerów mających wysoką moc rozwiązywania. Należy zauważyć, że na początku po trisomie weryfikacji płodu ultradźwięków lub biochemicznych badań przesiewowych, a następnie cytotrofoblastu kariotypu otrzymanej horionbiopsii umożliwia przerwanie ciąży już jak trymestr. W drugim trymestrze ciąży aneuploidia płodu jest weryfikowana przez kariotypowanie komórek podobnych do fibroblastów z płynu owodniowego.