Analiza RARR

Aby zapobiec powikłaniom w czasie ciąży i zapobiec genetycznym i wrodzonym anomaliom u przyszłego dziecka, kobiety w ciąży przechodzą badania przesiewowe okołoporodowe – specjalny zestaw badań. Zestaw ten obejmuje oznaczenie alfa-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu, laktogenu łożyskowego, inhibiny A, a także analizę PAPP i szereg innych badań.

W tym artykule zajmiemy się analizą PAPP-A – białka osocza, którego oznaczenie ma niebagatelne znaczenie w okresie ciąży.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Wskazania do wykonania testu PAPP

• Badania okołoporodowe, które wykonuje się w celu oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u zarodka w 9.–13. tygodniu ciąży.
• Wcześniej obserwowano powikłane przebiegi ciąży (poronienia samoistne, wczesne zgony płodów).
• Kobieta w ciąży ma ponad 35 lat.
• Wywiad na temat przebytych zapaleń wątroby, zakażeń wirusem opryszczki, cytomegalii, różyczki w poprzednich ciążach.
• Jeśli w rodzinie jest już dziecko z aberracjami chromosomowymi lub wadami rozwojowymi.
• Patologie genetyczne u rodziców, rodzeństwa kobiety ciężarnej.
• Narażenie jednego z rodziców nienarodzonego dziecka na promieniowanie lub inne szkodliwe czynniki.

Analiza jest zazwyczaj wykonywana w ciągu 1-2 dni. Krew pobierana jest rano, na pusty żołądek. Dzień wcześniej nie należy pić alkoholu, jeść słodyczy, przejadać się ani wykonywać ciężkiej pracy fizycznej.

Co oznacza PAPP-A?

PAPP-A to specjalne białko, które zaczyna być produkowane w dużych ilościach w czasie ciąży. Normalnie każdy ma trochę tego białka, glikoproteiny wielkocząsteczkowej: jest produkowane w surowicy krwi. Jednak u kobiet w ciąży zaczyna być syntetyzowane przez trofoblast, zewnętrzną warstwę komórek zarodka, za pomocą której następuje jego implantacja w ścianie macicy.

Badanie białka osocza A (PAPP-A) zleca się w celu wykrycia w porę wszelkich nieprawidłowości u rozwijającego się zarodka, gdyż na tym etapie badanie USG nie pozwala jeszcze ocenić kształtowania się i rozwoju płodu.

Eksperci są skłonni sądzić, że zmiany w ilości białka A w osoczu często wiążą się z ryzykiem wystąpienia u dziecka zespołu Downa lub innych nieprawidłowości chromosomalnych. Ponadto zmiany wskaźników mogą wskazywać na zagrożenie samoistnego zakończenia ciąży lub przerwania rozwoju ciąży. Z tego powodu analiza PAPP-A jest obowiązkowa na liście badań przesiewowych okołoporodowych.

PAPP w czasie ciąży jest uważany za informacyjny od 8 tygodnia ciąży, jednak lekarze często przepisują test PAPP w połączeniu z β-hCG, czyli od 11 do 14 tygodnia. Należy tutaj zauważyć, że wyniki analizy PAPP, która została przeprowadzona później niż w 14 tygodniu, nie mogą być już uważane za wiarygodne, ponieważ od tego okresu białko osocza A nie służy już jako marker nieprawidłowości chromosomalnych.

Aby móc z dużą dozą pewności ocenić ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa i innych anomalii, lekarz musi wziąć pod uwagę nie tylko sam wskaźnik PAPP-A, ale także jego związek z wynikiem β-hCG i wynikami badania USG.

Odstęp czasu między badaniem USG a pobraniem krwi do badań biochemicznych (PAPP i hCG) nie powinien przekraczać 3 dni, w przeciwnym razie odczyty mogą być niedokładne. Wraz z odczytami PAPP, hCG jest oznaczane jednocześnie.

Wyniki badania PAPP-A

Dekodowanie PAPP-A wykonuje specjalista, który bierze pod uwagę stosunek danych o ilości białka osocza A, wskaźnika β-hCG i wyników badania USG. Ponadto należy koniecznie uwzględnić masę ciała przyszłej matki, fakty palenia przez kobietę w ciąży, poczęcie podczas zapłodnienia in vitro, przyjmowanie niektórych leków, cukrzycę, a także obecność ciąż mnogich.

Istnieją różne wskaźniki normy PAPP według tygodni ciąży. Tabela PAPP-A wskazuje dane zależne od okresu:

Tydzień ciąży	Wskaźnik PAPP-A, mIU/ml
Od 8 do 9 tygodni	0,17 – 1,54
Od 9 do 10 tygodnia	0,32 – 2,42
Od 10 do 11 tygodnia	0,46 – 3,73
Od 11 do 12 tygodnia	0,79 – 4,76
Od 12 do 13 tygodni	1,03 – 6,01
Od 13 do 14 tygodnia	1,47 – 8,54

Jeżeli wynik testu PAPP-A jest poniżej normy, może to oznaczać, że nienarodzone dziecko jest narażone na następujące choroby:

• Choroba Edwardsa to choroba chromosomu 18, która łączy w sobie liczne anomalie rozwojowe o charakterze konstytucyjnym i psychicznym;
• Zespół Downa to anomalia 21 pary chromosomów, charakteryzująca się oznakami opóźnionego rozwoju umysłowego i fizycznego;
• Zespół karłowatości amsterdamskiej (Cornelia de Lange) to choroba spowodowana mutacjami genetycznymi, która objawia się opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego w różnym stopniu;
• inne nieprawidłowości chromosomalne (choroba Rubinsteina-Taybiego, upośledzenie umysłowe z nadmiernym owłosieniem itp.).

U kobiety ciężarnej spadek poziomu PAPP-A może być sygnałem zagrożenia poronieniem lub zamrożenia ciąży.

Podwyższony poziom PAPP-A zwykle nie jest powodem do niepokoju: być może wiek ciążowy nie został dokładnie określony lub zewnętrzna warstwa komórek płodu syntetyzuje więcej białka osocza niż zwykle.

Nie zapominajmy, że wynik testu PAPP-A nie jest rozpatrywany oddzielnie od wskaźników β-hCG i badania USG. Nieprawidłowości chromosomalne u płodu można podejrzewać tylko wtedy, gdy występuje połączenie znacząco obniżonego poziomu PAPP-A, podwyższonego poziomu β-hCG i charakterystycznego wskaźnika w badaniu USG, gdy grubość przezierności karkowej u płodu wynosi ponad 3 mm.

Ponadto wynik testu PAPP-A nie stanowi 100% diagnozy. Pozwala jedynie stwierdzić istnienie ryzyka nieprawidłowości chromosomowych, co determinuje konieczność dokładniejszego monitorowania przebiegu danej ciąży.

MoM PARR-A – co to jest?

Aby określić stopień ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, specjaliści posługują się nie tyle bezpośrednio wskaźnikami PAPP-A, ile wyliczeniem MoM.

MoM to współczynnik określający stopień odchylenia wskaźnika badań okołoporodowych od średniego wskaźnika dla danego tygodnia ciąży.

Jak obliczyć MoM?

W tym celu należy podzielić wskaźnik PAPP-A przez wartość średnią odpowiadającą tygodniowi ciąży.

Normę MoM PAPP-A uważa się za wskaźnik zbliżony do jedności, ale może ona wahać się w granicach 0,5 – 2,5, a w przypadku ciąż mnogich nawet do 3,5 MoM.

Nie ma potrzeby martwić się z wyprzedzeniem: uzyskane wyniki wskazują jedynie, czy kobieta w ciąży znajduje się w grupie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli takie ryzyko istnieje, przebieg ciąży będzie szczególnie uważnie monitorowany, przeprowadzając niezbędne badania i testy.

Oczywiście, tylko Ty masz prawo zdecydować, czy wykonać konkretny test. W końcu, nawet po odkryciu nieprawidłowości chromosomowych u płodu, medycyna nie jest w stanie ich wyleczyć ani skorygować. Potwierdzenie stopnia ryzyka daje jedynie przyszłej matce możliwość podjęcia decyzji: kontynuować ciążę i być gotową na wszystko, czy ją przerwać. Oczywiście, w niektórych przypadkach testy mogą być fałszywie dodatnie, ale niestety nikt nie może zagwarantować wyniku.

Porada: Niezależnie od tego, czy zgadzasz się na wykonanie testu PAPP, czy nie, skonsultuj się z dobrym specjalistą genetykiem, który określi, czy konieczne jest przeprowadzenie u Ciebie dalszych, dodatkowych badań.