Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Badanie krwi w kierunku galaktozemii
Ostatnia recenzja: 04.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wartości referencyjne (normy) stężenia galaktozy we krwi noworodków wynoszą 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), w wieku starszym – poniżej 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktozemia jest spowodowana niedoborem urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej ( galaktozemia klasyczna ) lub, rzadziej, galaktokinazy lub epimerazy galaktozy.
W celu przesiewowego badania galaktozemii stosuje się metodę zahamowania wzrostu bakterii. Badanie przeprowadza się u noworodków, u których krew pobiera się z pępowiny lub z palca na bibule filtracyjnej. Zahamowanie wzrostu bakterii jest wprost proporcjonalne do stężenia galaktozy we krwi (normalnie zahamowanie wzrostu nie występuje).
W oznaczeniu ilościowym bada się surowicę krwi lub mocz. W przypadku choroby stężenie galaktozy we krwi może wzrosnąć do 11,25 mmol/l (300 mg%). Ilościowe oznaczenie galaktozy we krwi jest ważne dla oceny adekwatności doboru diety dla pacjenta. Przy prawidłowo dobranej diecie poziom galaktozy we krwi nie powinien przekraczać 0,15 mmol/l (4 mg%). U zdrowych noworodków stężenie galaktozy w moczu wynosi poniżej 3,33 mmol/dobę (60 mg/dobę), a następnie - poniżej 0,08 mmol/dobę (14 mg/dobę). U pacjentów z galaktozemią zawartość galaktozy w moczu wynosi 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
Obecnie istnieją zestawy diagnostyczne, które pozwalają na ilościowe określenie aktywności galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy w czerwonych krwinkach. Badanie to pozwala nie tylko na stwierdzenie niedoboru enzymu, ale także na identyfikację heterozygotycznych nosicieli wadliwego genu.
Stężenie galaktozy wzrasta w przypadku chorób wątroby, nadczynności tarczycy i zaburzeń trawienia.
[