Badanie krwi pod kątem fenyloketonemii

Wartości referencyjne (norma) stężenia fenyloketonów we krwi u dzieci - do 121 μmol / l (do 2 mg%).

Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny odnosi się do bardzo powszechnego wrodzonego zaburzenia metabolicznego. Z powodu defektu genu hydroksylazy fenyloalaniny (genu faga), rozwija się niedobór enzymu, w wyniku czego blok wchodzi do normalnej konwersji fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny. Ilość fenyloalaniny w organizmie akumuluje się, a jej stężenie we krwi zwiększa się o 10-100 razy. Co więcej, zamienia się w kwas fenylopirogronowy, który ma toksyczny wpływ na układ nerwowy. W związku z tym bardzo ważna jest wczesna diagnostyka fenyloketonurii, ponieważ przedłużone występowanie fenyloketonemii prowadzi do zaburzeń w rozwoju umysłowym dziecka. Kumulacja fenyloalaniny w ciele następuje stopniowo, a obraz kliniczny rozwija się powoli.

Badanie krwi wykonuje się w ciągu 48 godzin (2-5 dni) po otrzymaniu mleka (źródło fenyloalaniny). Kubek z pożywki, zaszczepiano bakteriami fenyloalaniny zależy od szczepu Bacillus subtilis, nałożone na siebie tarczy bibuły filtracyjnej nasączonej kilka kropli krwi kapilarnej i tarcz sterujących, zawierających różne ilości fenyloalaniny. Obszar wzrostu bakterii wokół krążka zwilżonego krwią jest proporcjonalny do stężenia fenyloalaniny we krwi noworodka.

Oprócz defektu hydroksylazy fenyloalaniny do hiperfenyloalaninemii może wystąpić przejściowa tyrozynemia u noworodków, co prawdopodobnie wynika z niewystarczającego metabolizmu tyrozyny.

Rodzaje hiperfenyloalaninemii

Wpisz	Stężenie fenyloalaniny we krwi, mg%	Wadliwy enzym	Leczenie
Klasyczna fenyloketonuria	> 20	Hydroksylaza fenyloalaniny	Dieta
Nietypowy fenyloketonuria	12-20	Hydroksylaza fenyloalaniny	Dieta
Utrzymująca się hiperpenzylo-alaninemia płucna	2-12	Hydroksylaza fenyloalaniny	Dieta
Przejściowa tyrozynemia	2-12	Niewystarczająca dioksygenaza β-hydroksyfenylopirogronianu (i inne) Wtórny w wyniku braku witaminy C	Witamina C, mieszanka o niskiej zawartości białka
Niewystarczająca reduktaza dihydropterydyny	12-20	Reduktaza digidopterydyny	Dopa, hydroksytryptofan
Wady syntezy biopsji	12-20	Dihydrotherdine-insynthetase	Dopa, hydroksytryptofan
Przejściowa hiperfenylo-alaninemia	2-20	Nieznane	Nie

Podstawą leczenia pacjentów z niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny jest ograniczenie fenyloalaniny w diecie. Przy odpowiednio dobranej diecie stężenie fenyloalaniny we krwi nie powinno przekraczać górnego normalnego poziomu lub być nieznacznie poniżej normy.

U pacjentów z przemijającą tyrozyną dieta jest tak dobrana, że stężenie tyrozyny we krwi wynosi od 0,5 do 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]