Badanie krwi w kierunku fenyloketonemii

Wartości odniesienia (normy) stężenia fenyloketonów we krwi u dzieci wynoszą do 121 μmol/l (do 2 mg%).

Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny jest bardzo częstym wrodzonym zaburzeniem metabolicznym. Z powodu defektu genu hydroksylazy fenyloalaniny (genu PHA) rozwija się niedobór enzymu, a w konsekwencji dochodzi do zablokowania prawidłowej konwersji fenyloalaniny do aminokwasu tyrozyny. Ilość fenyloalaniny w organizmie kumuluje się, a jej stężenie we krwi wzrasta 10-100 razy. Następnie przekształca się w kwas fenylopirogronowy, który ma toksyczny wpływ na układ nerwowy. W związku z tym wczesne rozpoznanie fenyloketonurii ma duże znaczenie, ponieważ długotrwałe występowanie fenyloketonemii prowadzi do zaburzenia rozwoju umysłowego dziecka. Kumulacja fenyloalaniny w organizmie następuje stopniowo, a obraz kliniczny rozwija się powoli.

Badania krwi wykonuje się w ciągu 48 godzin (2-5 dni) po podaniu noworodkowi mleka (źródła fenyloalaniny). Krążek bibuły filtracyjnej nasączony kilkoma kroplami krwi włośniczkowej oraz krążki kontrolne zawierające różne ilości fenyloalaniny umieszcza się na płytce z pożywką zaszczepioną bakteriami szczepu Bacillus subtilis zależnego od fenyloalaniny. Strefa wzrostu bakterii wokół krążka nasączonego krwią jest proporcjonalna do stężenia fenyloalaniny we krwi noworodka.

Oprócz defektu hydroksylazy fenyloalaninowej, przejściowa tyrozynemia noworodków, która prawdopodobnie wynika z nieprawidłowego metabolizmu tyrozyny, może prowadzić do hiperfenyloalaninemii.

Rodzaje hiperfenyloalaninemii

Typ	Stężenie fenyloalaniny we krwi, mg%	Wadliwy enzym	Leczenie
Klasyczna fenyloketonuria	>20	Hydroksylaza fenyloalaniny	Dieta
Fenyloketonuria atypowa	12-20	Hydroksylaza fenyloalaniny	Dieta
Utrzymująca się łagodna hiperfenyloalaninemia	2-12	Hydroksylaza fenyloalaniny	Dieta
Przejściowa tyrozynemia	2-12	Niedobór β-hydroksyfenylopirogronianu dioksygenazy (itp.) Wtórne z powodu niedoboru witaminy C	Witamina C, Mieszanki o niskiej zawartości białka
Niedobór reduktazy dihydropterydyny	12-20	Reduktaza dihydropterydyny	Dopa, hydroksytryptofan
Wady w syntezie biopteryny	12-20	Syntaza dihydropterydu	Dopa, hydroksytryptofan
Przejściowa hiperfenyloalaninemia	2-20	Nieznany	NIE

Podstawą leczenia pacjentów z niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny jest dieta ograniczająca fenyloalaninę. Przy odpowiednio dobranej diecie stężenie fenyloalaniny we krwi nie powinno przekraczać górnego poziomu normy ani być nieznacznie poniżej normy.

U chorych z przejściową tyrozynemią dietę dobiera się tak, aby stężenie tyrozyny we krwi wynosiło od 0,5 do 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]