Dysplazja ektodermalna

Stosunkowo rzadka choroba, dysplazja ektodermalna, jest chorobą genetyczną, której towarzyszy zaburzenie funkcjonalności i struktury elementów pochodnych zewnętrznej warstwy skóry. Zazwyczaj dotknięte są włosy, płytki paznokciowe, zęby, układ gruczołowy (śluzowy, potowy i łojowy). Choroba jest złożona i może występować w kilku postaciach. Leczenie jest głównie naprawcze, objawowe: niestety nie ma mowy o całkowitym wyzdrowieniu. [ 1 ]

Epidemiologia

Odmiany dysplazji ektodermalnej obejmują zespół Christa-Siemensa-Touraine'a, zespół Cloustona, zespół Rappa-Hodgkina i zespół EEC. Patologia została opisana po raz pierwszy w połowie XIX wieku przez dr Touraine'a. W latach 1913 i 1929 opis ten został uzupełniony przez dentystę Christa i dermatologa Siemensa, w 1968 roku przez Rappa i Hodgkina, a w 1970 roku przez Rudigera.

W literaturze medycznej chorobę tę częściej określa się mianem dysplazji ektodermalnej i odpowiada ona międzynarodowemu kodowi Q82.4 (ICD-10).

Do tej pory lekarze nie są w stanie podać dokładnego wskaźnika zapadalności. Uważa się jednak, że zespół ten występuje w około jednym przypadku na 5-10 tysięcy. [ 2 ]

Dobrze znana jest heterogeniczność etiologiczna tej choroby, która charakteryzuje się trzema typami genetycznymi dziedziczenia: autosomalnym recesywnym, dominującym i recesywnym sprzężonym z chromosomem X (ten ostatni jest najczęstszy). [ 3 ]

Obecnie zidentyfikowano trzy geny w różnych chromosomach, które umożliwiają wykrycie tej choroby metodami genetyczno-molekularnymi. Liczba możliwych mutacji przekracza sześćdziesiąt.

Dysplazja ektodermalna najczęściej dotyka chłopców, co wiąże się z dziedziczeniem sprzężonym z płcią. Dziewczynki często mają łagodną formę patologii lub bezobjawową.

Patologia jest rejestrowana w różnych krajach świata wśród przedstawicieli dowolnej rasy. Może pojawiać się sporadycznie u par klinicznie zdrowych lub manifestować się w formie rodzinnej (szczególnie często - jeśli rodzice są blisko spokrewnieni).

Przyczyny dysplazja ektodermalna

Jedyną przyczyną dysplazji ektodermalnej jest mutacja pewnego dziedzicznego czynnika genetycznego. W szczególności, najczęstszym zaburzeniem jest gen EDA, zlokalizowany na chromosomie X. Gen ten odpowiada za kodowanie substancji białkowej ectodysplasin-A, której nieprawidłowa struktura pociąga za sobą naruszenie formowania elementów ektodermy. Dokładne cechy substancji białkowej i mechanizm rozwoju zaburzeń mutacyjnych nie zostały obecnie wyjaśnione.

Choroba sprzężona z chromosomem X ma swoje własne cechy: problem częściej występuje u mężczyzn, ale kobiety mogą być nie tylko nosicielkami, ale także mieć indywidualne objawy zespołu, choć w łagodnym stopniu. Na przykład pacjenci z dysplazją ektodermalną mogą doświadczać nadmiernej suchości skóry, zmarszczek, przerzedzania i suchości włosów oraz deformacji zębów. Możliwe są problemy z gruczołami piersiowymi i sutkami. Takie objawy wskazują na możliwość niepełnej dominacji mutacji genu EDA.

Wśród innych typów mutacji można wyróżnić zmiany w genie EDAR, który odpowiada za kodowanie receptora czynnika martwicy nowotworu. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie II i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Dokładny proces rozwoju patologii nie został wyjaśniony.

Jeśli chodzi o rzadkie odmiany dysplazji ektodermalnej, to powstają one pod wpływem mutacji genu TDARADD, odpowiedzialnego za kodowanie receptora białkowego dla egzodysplasyny-A, zlokalizowanego na chromosomie I. Mechanizmy patogenetyczne nie zostały w pełni zbadane. [ 4 ]

Czynniki ryzyka

Najistotniejszymi czynnikami ryzyka prowadzącymi do urodzenia dziecka z dysplazją ektodermalną są wady:

• gen EDA kodujący ektodysplasynę A, zmapowany na chromosomie Xq12-q13.1;
• Gen EDAR kodujący receptor czynnika martwicy nowotworu, członek rodziny EDAR, zmapowany na chromosomie 2q11-q13;
• Gen TDARADD kodujący ektodysplasynę-A, białko związane z receptorem, zmapowany na chromosomie 1q42.2-q43.

Podejrzenie dziedzicznej predyspozycji do dysplazji ektodermalnej można wysnuć na podstawie wywiadu rodzinnego.

Kompleksowa diagnostyka genetyczna i molekularna pozwala na ocenę ryzyka genetycznego wystąpienia u dziecka tego zespołu.

Patogeneza

Patogenetyczne cechy rozwoju tej choroby są słabo poznane. Wiadomo, że dysplazja ektodermalna pojawia się w wyniku zmian mutacyjnych w niektórych genach. Przyczyną najczęstszej postaci patologii jest uszkodzenie genu EDA, zlokalizowanego na chromosomie X. Gen ten odpowiada za kodowanie czynnika białkowego o nazwie ektodysplazyna-A. Patologiczne zmiany w jego strukturze powodują nieprawidłowy rozwój pochodnych ektodermalnych. Niestety, do tej pory zarówno strona funkcjonalna tego czynnika białkowego, jak i patogeneza zmian w mutacji genu EDA nie zostały wystarczająco zbadane.

Główną cechą wyróżniającą dysplazję ektodermalną jest to, że zaburzenia kliniczne występują nie tylko u pacjentów płci męskiej, ale również u kobiet: nosicielstwo objawia się łagodniejszymi zmianami patologicznymi. W szczególności odnotowuje się suchość włosów i skóry, wczesne zmarszczki, krzywiznę i inne zaburzenia zębów.

Ponadto typowy zespół Christa-Siemensa-Touraine'a jest spowodowany mutacjami w genie EDAR, odpowiedzialnym za kodowanie jednego z receptorów czynnika martwicy nowotworu. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie II i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. W tym przypadku również nie badano cech patogenetycznych. [ 5 ]

Znana jest również rzadsza odmiana anhidrotycznego typu dysplazji ektodermalnej, z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Przyczyną są zmiany mutacyjne w genie TDARADD, który koduje substancję białkową-receptor dla egzodysplasyny-A i jest zlokalizowany na chromosomie I. Najprawdopodobniej cechy patogenetyczne w tym przypadku są identyczne z bardziej powszechnym typem choroby, związanym z płcią.

Dla Twojej informacji: ektoderma jest jednym z trzech listków zarodkowych (pozostałe dwa to mezoderma i endoderma). Ektoderma jest zewnętrzną warstwą, która tworzy się w trzecim tygodniu rozwoju embrionalnego i powoduje powstawanie skóry i przydatków (włosów, paznokci), nabłonka odbytu i jamy ustnej, szkliwa zębów, soczewki i rogówki oraz gruczołów potowych. U osób z dysplazją ektodermalną niektóre lub wszystkie struktury ektodermy są nieobecne lub nie funkcjonują prawidłowo.

Objawy dysplazja ektodermalna

Obraz kliniczny dysplazji ektodermalnej jest determinowany przez szereg licznych zaburzeń dotyczących ektodermy i gruczołów potowych. Gruczoły łojowe i apokrynowe również są dotknięte, ale te defekty są mniej wyraźne. Inne układy gruczołowe - w szczególności łzowy, trawienny, nosowy, oskrzelowy - wykazują objawy zaniku. Typowe objawy: procesy zanikowe, hipoplazja skóry, hipoplazja gruczołów piersiowych i sutków.

W obszarze twarzy występują zmarszczki, ścieńczenie powiek, zaburzenia pigmentacji okołooczodołowej, grudki, wysypki egzematyczne i nadmierne rogowacenie dłoni. Guzki czołowe i łuki brwiowe są wyraźnie wysunięte do przodu, grzbiet nosa jest wygładzony, nos jest mały i siodłaty, skrzydełka nosa są hipoplastyczne, wargi są pełne i wystające, a policzki zapadnięte.

Włosy są rzadkie, często z łysymi miejscami, charakteryzują się suchością i jasnym odcieniem.

Zęby mają nieregularny kształt, często stożkowate i spiczaste. Niektóre zęby są całkowicie nieobecne (kły są zawsze obecne).

Małżowiny uszne również są zdeformowane: są zwykle małe, wysoko osadzone, a ich zawinięcie ma nieregularny kształt.

Ze strony narządów wzroku obserwuje się zmętnienie soczewki, krótkowzroczność, zapalenie brzegów powiek i spojówek, zmniejszone łzawienie oraz obecność płynnego ciała szklistego.

Niektórzy pacjenci cierpią na całkowitą utratę słuchu. Istnieje tendencja do chorób zakaźnych i zaburzeń termoregulacji.

Pierwsze znaki

Pierwsze objawy dysplazji ektodermalnej często wykrywa się już w okresie noworodkowym. Może się to jednak zdarzyć również później, ponieważ obraz kliniczny u małych dzieci nie zawsze jest wyraźny i pogarsza się z biegiem lat.

Podstawowe objawy, które mogą wskazywać na obecność patologii, to zazwyczaj:

• zahamowanie wzrostu na tle stosunkowo dużej głowy;
• włosy suche, cienkie, przeważnie typu „vellus”, wolno rosnące i słabo napigmentowane, rzęsy i brwi krótkie i rzadkie, bądź ich całkowity brak;
• wczesne łysienie aż do całkowitej utraty włosów;
• typowy wygląd twarzy starca, wystająca część czołowa, łuki brwiowe i guzki, poszerzone kości policzkowe, zapadnięty grzbiet nosa, mały, siodłaty nos i hipoplastyczne skrzydła, zapadnięte policzki, wystające, „rybie” usta, „ciężka” broda, nieregularny kształt małżowin usznych;
• opóźnione wyrzynanie się zębów (od roku do trzech lat), zaburzenie prawidłowej kolejności wyrzynania się, długi okres zatrzymania zębów mlecznych, brak niektórych zębów; [ 6 ]
• stożkowaty kształt zębów, spiczaste krawędzie tnące, gładka powierzchnia zębów trzonowych;
• wady zębów i zgryzu;
• słabo rozwinięte gruczoły ślinowe, słabe wydzielanie śliny, suchość w ustach, chrypka;
• nadmierna suchość skóry, szybkie pojawianie się zmarszczek, co jest szczególnie widoczne na twarzy;
• zaburzenia pigmentacji, nieprawidłowa praca gruczołów łojowych, wysypka grudkowa;
• zapalenie spojówek, światłowstręt;
• niedorozwój gruczołów piersiowych lub ich brak;
• niedostatecznie rozwinięte gruczoły śluzowe w układzie oddechowym i pokarmowym, co powoduje częste zapalenia oskrzeli, nieżyty nosa, zapalenia zatok i patologie przewodu pokarmowego;
• okresowy, gwałtowny wzrost temperatury związany z nieprawidłowym przenoszeniem ciepła na skutek zaburzenia czynności gruczołów potowych;
• rzadziej – upośledzenie umysłowe, oligofrenia (częściej rozwój inteligencji odpowiada normie);
• upośledzenie adaptacji i orientacji społecznej, sztywność i izolacja;
• problemy z mówieniem związane z nieprawidłowym wzrostem zębów i suchością błon śluzowych gardła;
• upośledzenie wzroku;
• niewielkie pocenie się lub jego brak.

Triada w dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej

Anhydrotyczna odmiana dysplazji ektodermalnej objawia się triadą podstawowych objawów:

• rzadkie owłosienie typu atrichosis lub hypotrichosis; [ 7 ], [ 8 ]
• nieprawidłowy układ zębów (często stożkowaty, spiczasty) lub niedorozwój i brak zębów;
• zaburzenia wydzielania potu, takie jak hipohydroza i anhydroza, które często są spowodowane brakiem gruczołów potowych.

Z powodu występowania anhidrosis u pacjenta występują dodatkowe objawy, takie jak nadwrażliwość na wysoką temperaturę i regularne nawroty hipertermii, co stanowi realne zagrożenie dla życia człowieka. Skóra jest cienka i sucha. Wielu pacjentów cierpi na przewlekłe zapalenie brzegów powiek i spojówek, „zespół suchego oka” i stany przypominające astmę. [ 9 ]

Formularze

Różne łączone objawy i ich nasilenie determinują podział dysplazji ektodermalnej na kilka typów, które można nazwać niezależnymi formami patologii. Główne typy to: zespół Christa-Siemensa-Touraine'a, zespół Cloustona, zespół Rappa-Hodgkina i zespół EEC.

Zespół Christa-Siemensa-Touraine'a, czyli anhydrotyczna dysplazja ektodermalna, charakteryzuje się całkowitą dysfunkcją gruczołów potowych, a także unikalnym fenotypem struktury twarzy: dziecko ma wystające czoło, cienkie i rzadkie brwi, rzadkie krótkie rzęsy, zmarszczki. Typowe są zaburzenia pigmentacji okołooczodołowej, siodłowaty grzbiet nosa i hipoplazja żuchwy. Włosy mogą być odbarwione lub słabo pigmentowane.

Niektórzy specjaliści uważali, że pełnoobjawowa anhidroza jest nadal rzadko wykrywana u pacjentów, a u większości pacjentów układ wydalniczy potu jest słaby, ale nadal funkcjonuje. Pogląd ten został wzięty pod uwagę i doprowadził do tego, że z czasem lekarze zaczęli używać bardziej poprawnej nazwy: postać hipohydrotyczna choroby. Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna jest genetycznym zaburzeniem powstawania warstwy ektodermalnej. Patologia charakteryzuje się zaburzeniami w powstawaniu takich elementów ektodermy, jak skóra i włosy, gruczoły (potowe, łojowe) i zęby. Choroba składa się z trzech podtypów, które są praktycznie nieodróżnialne objawowo, ponieważ głównym objawem klinicznym jest upośledzenie pocenia (głównie hipohydroza). Mówimy o zespole Christa-Siemensa-Touraine'a z typem dziedziczenia sprzężonym z chromosomem X, a także o dysplazji ektodermalnej autosomalnej recesywnej i autosomalnej dominującej. Występuje także kilka rzadszych podtypów, którym towarzyszy ciężki niedobór odporności – tzw. wrodzona anhydrotyczna dysplazja ektodermalna ze stanem niedoboru odporności.

Zespół Cloustona jest wodnistym typem dysplazji ektodermalnej. Charakterystycznymi objawami patologii są te same zmiany zębów, włosów i układu potowego, ale w nieco mniejszym stopniu. Hipodoncja występuje w okolicy dolnych siekaczy, drugich zębów trzonowych i górnych kłów. Zmiany paznokci manifestują się w postaci hipoplazji, dystrofii, aplazji z zanokcicą. Liczba gruczołów potowych jest zmniejszona, przy niezmienionych gruczołach łojowych. Możliwa jest hipotrychoza i łysienie. Sposób dziedziczenia jest autosomalny i autosomalny dominujący.

Zespół Rappa-Hodgkina nazywany jest również dysplazją ektodermalną hipohydrotyczną, której towarzyszy rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego, podniebienia miękkiego i twardego. Za charakterystyczne objawy uważa się: hipohydrozę i hipotrichozę, zmiany patologiczne paznokci, hipodoncję lub oligodoncję w połączeniu z rozszczepem górnej wargi, wyrostka zębodołowego, podniebienia miękkiego i twardego. Typowymi objawami są również zapadnięty grzbiet nosa, zwężenie nosa, mikrognacja górnej szczęki, małe usta, zmniejszone narządy płciowe. Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Zespół EEC został niedawno zidentyfikowany jako osobne zaburzenie, lepiej znane jako zespół łączony ektrodaktylii, dysplazji ektodermalnej z rozszczepem podniebienia i wargi. Charakterystyczne objawy obejmują wady stóp i dłoni, rozszczep wargi, a czasami rozszczep języka. Objawy te występują na tle zaburzeń pocenia, hipotrychozy i łysienia, hipoplazji paznokci, suchej i odbarwionej skóry, zapalenia spojówek, światłowstrętu itp. Typowe są również anomalie zębów, późny wyrzynanie się i wielokrotna próchnica. Na tle wad fizycznych rozwój umysłowy jest zwykle odpowiedni. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący, ale występują również warianty dziedziczone recesywnie.

Dysplazja ektodermalna u dzieci

Mimo że dysplazja ektodermalna jest chorobą wrodzoną, nie zawsze można ją zdiagnozować u noworodka: często diagnozę stawia się dopiero po kilku latach (często po 2-3 latach). Praktykujący lekarze zwracają uwagę na konieczność wczesnej diagnozy, ponieważ nie tylko przyszły styl życia, ale czasami bezpośrednio może od niej zależeć życie pacjenta. Objawy patologii są różnorodne, ale nie zawsze zauważalne. Niektóre z nich są bardziej powszechne, inne mniej. [ 10 ] Zarówno rodziców, jak i lekarzy powinny zaniepokoić następujące objawy:

• niedorozwój gruczołów potowych z niedoborem lub anhydrozą, zaburzenia termoregulacji, częste epizody hipertermii, bezprzyczynowa gorączka, regularne przegrzanie;
• hipotrichoza, przerzedzenie, depigmentacja i cienkość włosów, skrócenie brwi i rzęs (lub ich brak);
• trwałe lub przejściowe łysienie (całkowite lub miejscowe);
• późne ząbkowanie z zaburzeniem jego kolejności;
• niewystarczająca liczba zębów, nieprawidłowy układ zębów (często stożkowaty, kolczasty z zaostrzoną krawędzią) lub brak zębów;
• wady zgryzu, czasami ruchomość zębów, duże przestrzenie międzyzębowe;
• niski przyczep wędzidełka wargi górnej, ostro zaznaczone struny policzkowe, płytki przedsionek jamy ustnej;
• niedostatecznie rozwinięty wyrostek zębodołowy szczęki;
• zdjęcie rentgenowskie uwidacznia skrócone korzenie zębów, poszerzone szpary przyzębia, spłaszczone wyrostki kłykciowe żuchwy;
• niedorozwój gruczołów śluzowych w jamie ustnej, powodujący niedostateczne wydzielanie śliny i chrypkę;
• skłonność do grzybiczego zapalenia jamy ustnej, zapalenia warg;
• typowa „twarz starca” z wydatną częścią czołową, zapadniętym grzbietem nosa, małym, siodłatym nosem, zapadniętymi policzkami, pełnymi, niewyraźnymi, wypukłymi ustami i nieregularnie ukształtowanymi uszami;
• skóra cienka, sucha, pomarszczona, czasami z wysypką grudkową;
• niewydolność gruczołów łzowych, częste choroby zapalne (zapalenie rogówki, zapalenie brzegów powiek itp.);
• wady warg i podniebienia;
• zmiany na paznokciach, zanokcica;
• wady stóp i/lub dłoni, nadmierne rogowacenie dłoni i stóp;
• niedostateczny rozwój gruczołów piersiowych i brodawek sutkowych (czasem ich brak);
• niedobór odporności, egzema;
• skłonność do chorób układu oddechowego i pokarmowego oraz krwawień z nosa.

Różne kombinacje objawów i ich nasilenie determinują poszczególne warianty przebiegu dysplazji ektodermalnej.

Komplikacje i konsekwencje

Pacjenci z dysplazją ektodermalną powinni unikać wszelkich niekontrolowanych efektów termicznych. Niemowlęta wymagają stałego monitorowania temperatury ciała. Starszym dzieciom należy zapewnić niezbędne środki zapobiegawcze i chłodzące - w szczególności regularne picie chłodnych napojów, nawilżanie ubrań, korzystanie z klimatyzatorów.

Należy zacząć dbać o jamę ustną i zęby jak najwcześniej – aby zachować ich funkcjonalność i zoptymalizować ich wygląd. Pomoc ortodonty często polega na instalowaniu płytek korekcyjnych i podnoszeniu zatoki szczękowej z późniejszym wszczepieniem implantów stomatologicznych. Możliwe są podtrzymujące protezy stomatologiczne. [ 11 ]

W przypadku postaci hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej z niedoborem odporności konieczne jest stosowanie leków wspomagających układ odpornościowy, a także intensywna terapia chorób zakaźnych lub przeszczep komórek macierzystych układu krwiotwórczego.

Jeśli zespół patologiczny nie zostanie wykryty we wczesnym dzieciństwie, wówczas zaburzona termoregulacja może spowodować uszkodzenie mózgu, co ostatecznie doprowadzi do śmierci. Przy odpowiedniej i terminowej diagnozie oraz kompetentnym leczeniu pacjenci mają możliwość prowadzenia normalnego życia bez negatywnego wpływu na jego długość. [ 12 ]

Diagnostyka dysplazja ektodermalna

Rozpoznanie dysplazji ektodermalnej często stawia się po okresowych przypadkach gorączki lub późnego ząbkowania. Dysfunkcję i brak gruczołów potowych potwierdza się biopsją skóry lub nieinwazyjną mikroskopią konfokalną. Możliwe jest również badanie odcisków grafitowych powierzchni dłoniowych i stóp.

Jakość funkcji układu potowego ocenia się poprzez numeryczną ocenę pocenia wywołanego pilokarpiną. Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się testy genetyczne i bada się anamnezę dziedziczną.

Ocena genetyczna obejmuje bezpośrednie sekwencjonowanie sekwencji genu EDA w celu wykrycia mutacji.[ 13 ]

Ocenę dziedzicznego wywiadu przeprowadza się wraz z określeniem obiektywnego statusu matki. Często występują u niej pewne objawy wskazujące na nosicielstwo patologii. Do takich objawów zalicza się suchość skóry, przerzedzone osłabione włosy, niedorozwinięte gruczoły sutkowe.

Badania genetyczne nosicielstwa zaburzonej formy genu EDA są często problematyczne ze względu na częste fałszywie negatywne wyniki. Dlatego też do udowodnienia nosicielstwa stosuje się inne metody badań genetycznych, w szczególności reakcję multipleksowej ligazy.

Diagnostyka instrumentalna wykonywana u pacjentów z podejrzeniem dysplazji ektodermalnej może obejmować następujące procedury:

• badanie ultrasonograficzne i elektrokardiografia;
• biopsja skóry w celu oceny stanu gruczołów potowych;
• mikroskopia struktury włosa;
• Prześwietlenie szczęk w celu oceny jakości zębów.

Badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, mogą wykazać zmiany w poziomie eozynofilów i anemię, ale zmiany te nie są specyficzne dla dysplazji ektodermalnej.

Diagnostyka różnicowa

Dysplazję ektodermalną anhydrotyczną odróżnia się przede wszystkim od wariantu wodnistego choroby (zespół Cloustona). Objawy obu patologii mają wiele wspólnego, ale w przypadku postaci wodnistej gruczoły potowe funkcjonują, więc może nie występować kserodermia i hipertermia. Rozróżnia się również wszystkie istniejące typy dysplazji ektodermalnej i niektóre formy rybiej łuski. [ 14 ]

Leczenie dysplazja ektodermalna

Schemat leczenia dysplazji ektodermalnej ustalany jest w zależności od istniejących zaburzeń i obejmuje stosowanie środków objawowych na tle dożywotniej opieki specjalistycznej, która jest przepisywana pacjentowi jako sposób życia i obejmuje unikanie przegrzania i wysiłku fizycznego. Taktyka leczenia zależy również od wieku pacjenta. [ 15 ]

Podstawowym kierunkiem terapii systemowej jest stosowanie blokerów H1 drugiej generacji, ponieważ nie są one zdolne do przenikania przez błonę krew-mózg, nadają się do długotrwałego stosowania i są wygodne w użyciu (raz dziennie). We wczesnym dzieciństwie można stosować blokery H1 pierwszej generacji, co wynika z lekkiego działania uspokajającego tych leków. [ 16 ]

W przypadku dysplazji ektodermalnej stosuje się bezapelacyjnie zewnętrzne środki terapeutyczne – w celu zmiękczenia i ochrony skóry. Lekami z wyboru mogą być:

• emolienty na bazie hydrofilowej i 5% mocznika;
• kremy na bazie cyramidu lub wazeliny, stosowane minimum 2 razy dziennie (wraz z nadejściem okresu remisji przejść na stosowanie raz na 1-2 dni);
• produkty medyczne i kosmetyczne przeznaczone do pielęgnacji skóry suchej i podrażnionej.

U pacjentów z podwyższonym wskaźnikiem SCORAD (od 20 do 40 i powyżej 40) przepisuje się aktywne leki kortykosteroidowe do stosowania zewnętrznego:

• maść mometazonu furoinian 0,1% dziennie na noc przez 21 dni;
• można zastąpić propionianem flutikazonu 0,005%.

Jeśli nie ma poprawy po miejscowym podaniu kortykosteroidów, przepisuje się miejscowe inhibitory kalcyneuryny, np. maść takrolimus 0,1% dwa razy dziennie przez trzy miesiące lub do ustąpienia objawów.

Spośród preparatów witaminowych wskazane jest przyjmowanie wyłącznie witaminy D3 ₍ cholekalcyferolu) i tylko po zbadaniu zawartości kalcydiolu we krwi. Cholekalcyferol przepisuje się w dawce 1000-1600 IU dziennie przez 1-2 miesiące.

Fizjoterapia polega na stosowaniu fototerapii:

• UVA1 (340-400 nm) w fazie ostrej, w okresie nawrotu lub w fazie ciężkiej do 5 razy w tygodniu przez 1,5-3 miesiące;
• Wąskopasmowe promieniowanie UVB (311-313 nm) stosowane w leczeniu przewlekłych postaci patologii.

Pacjentom z dysplazją ektodermalną przepisuje się dodatkowo leki objawowe, po konsultacji z innymi lekarzami wąskiej specjalizacji: stomatologiem, gastroenterologiem, pulmonologiem itp.

Leki stosuje się w połączeniu z regularnym stosowaniem zewnętrznych nawilżających produktów dermatologicznych, takich jak:

• Radevit jest środkiem dermatoprotekcyjnym, który poprawia trofizm i regenerację tkanek. Ma właściwości przeciwzapalne, zmiękczające i nawilżające. Radevit nie jest stosowany w przypadku alergii i hiperwitaminozy A, E, D.
• Lipikar to kosmetyczny produkt przywracający lipidy, który zmiękcza i odżywia skórę. Może być stosowany w każdym wieku, nawet w okresie noworodkowym.
• Emolium to kompleksowy emolient, który nawilża nawet głębokie warstwy skóry, przywracając ochronną warstwę lipidową. Zawiera hialuronian sodu, mocznik, masło shea i olej makadamia. Może być stosowany od urodzenia, jeśli nie ma alergii na skład leku.
• La-Cree to skuteczny produkt zawierający naturalne oleje roślinne i ekstrakty, lecytynę i alantoinę. Krem skutecznie zmiękcza, eliminuje swędzenie, zaczerwienienie, łuszczenie się skóry, zapobiega pojawianiu się elementów zapalnych.

Ponieważ stan pacjentów z dysplazją ektodermalną pogarsza się latem, co wiąże się ze wzrostem temperatury otoczenia i zwiększoną aktywnością słoneczną, to w tych miesiącach

Zapobieganie

Prawie niemożliwe jest zapobiegnięcie rozwojowi dziedzicznej dysplazji ektodermalnej: można jedynie złagodzić objawy patologii. W wielu przypadkach życie pacjentów z mutacją genu można uczynić tak komfortowym, jak to możliwe, ponieważ nasilenie obrazu klinicznego w dużej mierze zależy nie tylko od czynnika dziedzicznego, ale także od jego połączenia z warunkami zewnętrznymi i stylem życia pacjenta. Podstawowym momentem jest miłość i udział ze strony krewnych i rodziców. Po konsultacji z lekarzem należy przemyśleć system rehabilitacji dziecka: dokonać korekt w żywieniu, skonsultować się ze stomatologiem i technikiem dentystycznym, zrównoważyć główne punkty, które wpływają na jakość leczenia i adaptację pacjenta w społeczeństwie.

Ważne jest również, aby jak najwcześniej ustalić obecność zespołu, aby ocenić ryzyko dla dziecka. Można to zrobić poprzez kriotypowanie - badanie zestawu chromosomów noworodka przy użyciu analizy krwi pępowinowej.

Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka można określić za pomocą genetyki medycznej, stosując test DNA, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Czynnikami prawdopodobieństwa są nie tylko przypadki zespołu w linii rodzinnej, ale także pewne stresy przed lub w trakcie ciąży.

Zastosowanie zapłodnienia in vitro pozwala uniknąć rozwoju choroby u dziecka już na etapie zapłodnienia. Metoda IVF polega na uzyskaniu kilku zarodków: zanim zostaną one „wszczepione” do organizmu matki, sprawdzane są ryzyka patologii dziedzicznej.

Prognoza

Niestety, pacjentów z dysplazją ektodermalną nie można wyleczyć: dostępne jest jedynie leczenie objawowe zespołu. Pacjenci we wczesnym dzieciństwie mogą umrzeć z powodu zaburzeń termoregulacji i wtórnej infekcji. Choroba z reguły nie wpływa na długość życia pacjentów dorosłych.

Bardzo ważne jest wykrycie choroby na wczesnym etapie, aby natychmiast rozpocząć leczenie. Zapobiegnie to rozwojowi kompleksów, fobii u dziecka i poprawi adaptację społeczną. Generalnie zaleca się złożone i dość skomplikowane leczenie, angażujące specjalistów o różnych profilach medycznych.

Równie ważne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarskich. Jeśli wszystko zostanie starannie zaplanowane i dostosowane, pacjent będzie mógł prowadzić normalne życie, pomimo patologii. Należy wziąć pod uwagę, że korzystniejszy przebieg choroby obserwuje się, gdy pacjent mieszka w chłodnych i wilgotnych warunkach klimatycznych.

Dysplazja ektodermalna jest rzadką, ale złożoną chorobą, której nie można wyleczyć. Jednak terminowa diagnostyka i wysokiej jakości objawowa i kompleksowa korekcja pozwalają pacjentom pozbyć się większości bolesnych objawów i zapewnić sobie odpowiednie i satysfakcjonujące życie.

Niepełnosprawność spowodowana dysplazją ektodermalną

Dzieci z dysplazją ektodermalną, która objawia się licznymi zaburzeniami uzębienia w połączeniu z zaburzeniami innych struktur anatomicznych pochodzenia ektodermalnego, są zazwyczaj uznawane za dzieci niepełnosprawne. Jednak w przypadku niewielkich zmian patologicznych, niepowikłanego i łagodnego przebiegu choroby, przypisanie do grupy niepełnosprawności może zostać odrzucone, ponieważ samo rozpoznanie dysplazji ektodermalnej nie jest bezwarunkową podstawą do uznania dziecka za niepełnosprawne.

Ocenę zdolności pacjenta do pracy przeprowadza się nie wcześniej niż 12 miesięcy po postawieniu diagnozy, po przeprowadzeniu niezbędnych zabiegów leczniczych i rehabilitacyjnych. Jeśli po zakończeniu leczenia lekarze potwierdzą trwałe upośledzenie funkcji organizmu spowodowane wrodzonymi wadami rozwojowymi, to w takim przypadku można spodziewać się przydzielenia grupy niepełnosprawności odpowiadającej stopniowi zaawansowania istniejących patologii.

Jak żyją ludzie z dysplazją ektodermalną?

Walka z objawami dysplazji ektodermalnej trwa u pacjentów przez całe ich życie. Pacjent jest monitorowany przez lekarzy różnych specjalności: pediatrę, ortodontę, terapeutę i ortopedę, logopedę, psychologa, neurologa, genetyka medycznego, laryngologa i dermatologa. W razie potrzeby szukają pomocy u chirurgów szczękowo-twarzowych.

Na podstawie licznych badań klinicznych i obserwacji eksperci stworzyli listę najważniejszych zaleceń dla pacjentów cierpiących na dysplazję ektodermalną:

• Regularnie monitoruj temperaturę ciała, stabilizuj ją poprzez wycieranie wilgotnym i chłodnym ręcznikiem, zabiegi prysznicowe, chłodne napoje, klimatyzację w miejscu pobytu. Podczas wykonywania aktywności fizycznej - noś wilgotną lekką odzież. Jeśli wskazane - zażywaj leki przeciwgorączkowe.
• Regularnie odwiedzaj lekarzy, w zależności od objawów i zaburzeń. Jeśli występuje niedobór wydzielania łez, stosuj specjalne krople do oczu. Aby wyeliminować suchość skóry, regularnie stosuj kremy nawilżające.
• Spożywaj wyłącznie pokarmy płynne, w razie konieczności stosuj preparaty ze sztucznej śliny, unikaj spożywania gorących i suchych pokarmów i produktów.
• Dostarczamy protezy stomatologiczne.
• Planowanie rodziny powinno być podejmowane wyłącznie po konsultacji genetycznej.
• Stosuj profilaktykę próchnicy, wcześnie przeprowadzaj terapię remineralizacyjną i fluoryzację.

Pacjenci, którzy stosują się do tych zaleceń, żyją zupełnie normalnie, zakładają rodziny i są aktywni społecznie. Jednocześnie zrozumienie i uczestnictwo bliskich mają niemałe znaczenie.