Genetyk

Genetyk to specjalista, który bada mechanizmy przenoszenia chorób z pokolenia na pokolenie. Każda z tych chorób ma swoje własne wzorce przenoszenia. Nosiciele wadliwego genu niekoniecznie przekazują go swoim dzieciom, a bycie nosicielem nie zawsze oznacza zachorowanie.

Na świecie 5% dzieci rodzi się z chorobami wrodzonymi. Najczęstsze choroby, którym genetyk może zapobiec to:

1. Hemofilia.
2. Daltonizm.
3. Rozszczep kręgosłupa.
4. Zespół Downa.
5. Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego.

Kiedy należy udać się do genetyka?

Nie wszystkim kobietom w ciąży zaleca się konsultację genetyczną. Kiedy należy udać się do genetyka? Przede wszystkim należy skontaktować się z tymi, którzy mają już dziecko z dziedziczną patologią, jeśli matka ma ponad 35 lat lub jeśli w czasie ciąży kobieta przeszła chemioterapię lub miała wykonane prześwietlenie dużej powierzchni ciała.

Jakich metod diagnostycznych używa genetyk?

Ludzie często pytają, jakie testy muszą wykonać, odwiedzając genetyka. Osobom odwiedzającym genetyka przepisuje się test na obecność zmutowanego genu, który powoduje chorobę.

Pewnie interesuje Cię, jakie metody diagnostyczne stosuje genetyk?

• Metoda genealogiczna. Zbieranie danych o rodowodzie pacjenta. Jeśli posiadasz informacje o zdrowiu swoich przodków w kilku pokoleniach, może to być bardzo cenne dla genetyka. Weź przykład z tych, którzy starannie traktują swoje korzenie i znają życie swoich dziadków i rodziców.
• Metoda biochemiczna – stosowana w diagnostyce patologii metabolicznych uwarunkowanych genetycznie.
• Diagnostyka prenatalna – stosowana u płodu już poczętego przez kobietę. Płyn owodniowy pobiera się w momencie, gdy możliwe jest przerwanie ciąży. Analizę immunochemiczną płynu owodniowego wykonuje się na podstawie takich parametrów jak alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina kosmówkowa (hCG), estriol i 17-hydroksyprogesteron. Wzrost AFP jest wskaźnikiem zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie, rozszczep rdzenia kręgowego itp.). Spadek AFP i estriolu oraz wzrost hCG może wskazywać na zespół Downa u płodu. Wzrost 17-hydroksyprogesteronu wskazuje na zaburzenie nadnerczy.
• Metoda bliźniacza.
• Biopsja mięśnia.

Porada genetyka

Porada genetyka, która może pomóc Ci urodzić zdrowe dziecko, jest bardzo prosta.

Jeśli kobieta zajdzie w ciążę po 35 roku życia, kierowana jest na konsultację genetyczną.

Nie zaleca się zawierania małżeństw między krewnymi. Jeśli stopień pokrewieństwa między ojcem a matką dziecka jest wysoki, może ono urodzić się z nieprawidłowościami. Jeśli nadal chcesz zawrzeć małżeństwo między krewnymi, udaj się wcześniej do genetyka.

Ostatnie słowo zawsze należy do rodziców, genetyk informuje małżonków wyłącznie o ewentualnej patologii.

Choroby genetyczne

Najczęstsze choroby genetyczne, którym może zapobiec genetyk.

• Alkaptonuria to wrodzony niedobór enzymu homogentyzynazy. Objawy choroby: mocz staje się czarny, policzki i twardówka stopniowo stają się zabarwione. Zalecana jest dieta, wykluczająca mięso i jaja.
• Histydynemią nazywa się niedobór enzymu histydazy. W rezultacie produkty nieprawidłowego metabolizmu toksycznie oddziałują na układ nerwowy. Wpływa to na rozwój umysłowy dziecka. Dziecko pozostaje w tyle pod względem wzrostu i cierpi na wzmożoną pobudliwość nerwową. Choroba występuje u jednego na 20 000 dzieci. Takim pacjentom można pomóc, przepisując specjalną dietę z naciskiem na tłuszcze i węglowodany.
• Wielotorbielowatość nerek to choroba, która dotyka ponad 12 milionów ludzi na całym świecie. Charakteryzuje się powstawaniem wielu torbieli w nerkach. Tworzą się one w macicy, a w wieku dorosłym mogą wpływać na nerki w taki sposób, że całkowicie przestają pracować. Objawy choroby: ból brzucha, infekcje dróg moczowych, niewydolność nerek. Nie ma konkretnego leczenia, może być wymagany przeszczep nerki.
• Choroba Marfana to choroba, która atakuje tkankę łączną. Charakteryzuje się cienkimi, chudymi palcami i wadami serca. Choroba może atakować płuca i układ mięśniowo-szkieletowy. Pacjenci często mają nieproporcjonalne kończyny, skoliozę, wady zgryzu, upośledzenie wzroku i jaskrę oraz zaburzenia rytmu serca.
• Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi. Istnieją dwa typy tej choroby: jeden spowodowany zaburzeniem czynnika krzepnięcia krwi VIII i jeden spowodowany zaburzeniem czynnika krzepnięcia krwi IX. Średnia częstość występowania wynosi 1:30 000.
• Objawy hemofilii: długotrwałe krwawienia do stawów i mięśni.
• Leczenie odbywa się za pomocą specjalnej terapii zastępczej.
• Zespół Downa występuje wtedy, gdy w trakcie formowania się zygoty dziecko otrzymuje od matki lub ojca dodatkowy 21. chromosom.

Pacjenci mają charakterystyczny wygląd: płaska twarz ze skośnymi oczami, szeroki język, okrągła głowa z małymi uszami. Włosy są bardzo miękkie i proste. Dłonie są szerokie, mały palec jest skrócony.

Z rodzicami takich dzieci prowadzona jest specjalna praca. Zespół Downa nie jest uleczalny, ale osoby z nim mogą przystosować się do życia w społeczeństwie. Coraz więcej dzieci z tą wadą pozostaje w swoich rodzinach.

Współczesna genetyka osiągnęła tak wysoki poziom rozwoju, że można powiedzieć, że wykwalifikowany genetyk jest Twoim asystentem w narodzinach zdrowych i pięknych dzieci. Oczywiście, to, czy u Twoich dzieci pojawią się choroby dziedziczne, zależy w dużej mierze od Twojego stosunku do siebie i swojego zdrowia. Predyspozycje dziedziczne nie są wyrokiem. Większość chorób jest wieloczynnikowa. Możesz pomóc dziecku urodzić się zdrowym, jeśli wyeliminujesz wpływ czynników szkodliwych jeszcze przed jego pojawieniem się.

Genetyk może pomóc zapobiec wielu poważnym chorobom u Twoich dzieci. Poradnictwo genetyczne nie zmienia faktu, że to Ty będziesz mieć ostatnie słowo, czy dać życie temu dziecku.

Genetyk może również pomóc, jeśli chcesz poznać swoje ryzyko zachorowania na raka, miażdżycę, udar i cukrzycę. Świat był w szoku, gdy aktorka Angelina Jolie, dowiedziawszy się o swoim wysokim ryzyku zachorowania na raka piersi z powodu choroby matki, zdecydowała się na mastektomię. Nie wzywamy Cię do podejmowania ekstremalnych środków. Ale być może genetyk, informując Cię o Twojej predyspozycji do raka, zachęci Cię do lepszego dbania o siebie.