Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnostyka zespołów spowodowanych aberracjami autosomalnymi
Ostatnia recenzja: 05.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Kariotypowanie jest główną metodą diagnozowania tych zespołów. Należy zauważyć, że metody wykrywania segmentacji chromosomów dokładnie identyfikują pacjentów ze specyficznymi nieprawidłowościami chromosomowymi, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych nieprawidłowości są niewielkie i niespecyficzne. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić hybrydyzacją in situ.
Zespół Downa (trisomia 21, trisomia G, mongolizm) jest najczęstszą postacią ludzkiej patologii chromosomowej. W około 95% przypadków zespołu Downa u pacjenta stwierdza się dodatkowy chromosom 21. Choroba opiera się na braku dywergencji 21. pary chromosomów albo w jajku podczas mejozy, albo we wczesnych stadiach podziału zygoty. Kariotyp pacjenta z trisomią zawiera 47 chromosomów (1 dodatkowy chromosom 21). Oprócz klasycznej postaci trisomii możliwe są warianty chromosomowe.
W wariancie translokacyjnym kariotyp pacjenta zawiera 46 chromosomów, ale w rzeczywistości w tym przypadku obecny jest materiał genetyczny 47 chromosomów - translokowany jest dodatkowy chromosom 21. Najczęściej dodatkowy chromosom 21 jest przyłączony do chromosomu 14 - t(14; 21). W około połowie przypadków rodzice mają prawidłowy kariotyp. W drugiej połowie par małżeńskich jedno z rodziców (prawie zawsze matka) o prawidłowym fenotypie ma tylko 45 chromosomów, z czego jeden niesie translokację t(14; 21). W takiej rodzinie ryzyko (1:10) ponownego urodzenia dziecka z zespołem Downa jest zwiększone, ponieważ w mejozie rodzica o nieprawidłowym kariotypie, wraz z normalnymi gametami, powstaną gamety o niezrównoważonym kariotypie.
Kolejną najczęstszą translokacją jest t(21; 22). Jeśli translokację ma kobieta, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 1:10; jeśli translokację ma mężczyzna, ryzyko jest nieistotne. t(21; 21) jest bardzo rzadkie, w takim przypadku ryzyko wystąpienia zespołu Downa u potomstwa wynosi 100%.
Inną odmianą zespołu Downa jest trisomia mozaikowa 21. W wyniku nieprawidłowej dywergencji chromosomowej niektórzy pacjenci mają dwie linie komórkowe w zygocie - jedną o prawidłowym kariotypie i jedną z 47 chromosomami. Względny udział każdej linii komórkowej może się różnić zarówno między osobami, jak i w różnych narządach i tkankach tej samej osoby. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u nosiciela trisomii mozaikowej 21 jest determinowane przez stopień mozaikowości gonadowej.
Trisomia 18 (zespół Edwardsa). Dodatkowy chromosom 18 występuje u 1 na 3000 noworodków. Częstotliwość występowania zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki.
Trisomia 13 (zespół Pataua) to zespół chorobowy wywołany trisomią 13, charakteryzujący się występowaniem u noworodków licznych wad rozwojowych (ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej u 80%, wady układu pokarmowego, wielotorbielowatość nerek, przepuklina oponowo-rdzeniowa u 50%).
Częściowa trisomia 22 (zespół kociej źrenicy) to zespół chorobowy charakteryzujący się obecnością dodatkowego akrocentrycznego chromosomu 22 (22q+), objawiający się szczeliną tęczówki, atrezją odbytu, wrodzonymi wadami serca i ciężkim upośledzeniem umysłowym.
[