^

Zdrowie

A
A
A

Rozpoznanie zespołów spowodowanych aberracjami autosomalnymi

 
Alexey Portnov , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Karyotypowanie jest główną metodą diagnozowania tych zespołów. Należy zauważyć, że metody identyfikacji segmentacji chromosomów dokładnie identyfikują pacjentów ze specyficznymi nieprawidłowościami chromosomowymi, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych anomalii są nieznaczne i mało specyficzne. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić przez hybrydyzację in situ.

Zespół Downa (trisomia 21, trisomia G, mongolizm) jest najczęstszą postacią ludzkiej chromosomalnej patologii. Około 95% przypadków pacjentów z zespołem Downa wykazują dodatkowy chromosom 21. Podstawą tej choroby jest brak różnic 21-te pary chromosomów w komórce jajowej lub podczas mejozy, lub we wczesnych stadiach kruszenia zygoty. Kariotyp pacjenta w trisomii zawiera 47 chromosomów (1 dodatkowy chromosom 21). Oprócz klasycznej postaci trisomii możliwe są warianty chromosomów.

W wariancie translokacji 46 chromosomów jest obecnych w kariotypie pacjenta, ale w rzeczywistości w tym przypadku jest materiał genetyczny 47 chromosomów - dodatkowy chromosom 21 ulega translokacji. Najczęściej dodatkowy chromosom 21 jest przyłączony do chromosomu 14 - t (14; 21). W około połowie przypadków rodzice mają prawidłowy kariotyp. W drugiej połowie małżeństw, jeden rodzic (prawie zawsze matka) o normalnym fenotypie ma tylko 45 chromosomów, z których jeden niesie translokację t (14; 21). W przypadku takiej rodziny ze zwiększonym ryzykiem (1:10) ponownego urodzenia dziecka z zespołem Downa, jak w mejozy rodzica z nieprawidłowym kariotypu, wraz ze zwykłymi gamet powstanie gamet niezrównoważonej kariotypu.

Następną translokacją częstotliwości jest t (21; 22). Jeśli translokacja występuje u kobiety, ryzyko posiadania chorego dziecka wynosi 1:10, a jeśli mężczyzna, ryzyko jest znikome. Bardzo rzadko, t (21; 21) jest obserwowany, w takich przypadkach ryzyko wystąpienia zespołu Downa u potomstwa wynosi 100%.

Innym wariantem zespołu Downa jest mozaika trisomii 21. W wyniku rozbieżności chromosomowych w zygocie u niektórych pacjentów występują dwie linie komórek - z prawidłowym kariotypem i 47 chromosomami. Względna proporcja każdej linii komórkowej może się różnić zarówno pomiędzy osobnikami, jak i w różnych narządach i tkankach tej samej osoby. Ryzyko narodzin dziecka z zespołem Downa u nosiciela mozaikowatej trisomii 21 zależy od stopnia mozaikowatości gonad.

Trisomy 18 (zespół Edwardsa). Dodatkowy chromosom 18 znajduje się u 1 z 3 000 noworodków. Częstość występowania zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki.

Trisomią 13 (zespół Patau) - zespołem spowodowana trisomią 13, charakteryzuje się obecnością wielokrotnych wad u noworodków (wadliwego interatrial i przegrody międzykomorowej, w 80%, układu pokarmowego, choroby policystycznych nerek, przepukliną oponowo, 50%).

Częściowe trisomią 22 ( „kota źrenicy” syndrom) - zespołem charakteryzującym się obecnością dodatkowych acrocentric chromosom 22 (22q +) przejawia coloboma tęczówki, zarośnięcie odbytu, wrodzonej wady serca, ciężkie opóźnienie rozwoju umysłowego.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.