Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Diagnostyka zespołów spowodowanych nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomów (zespoły delecyjne)
Ostatnia recenzja: 05.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespoły delecyjne są najczęściej wynikiem utraty krótkich ramion chromosomów.
Zespół kociego krzyku jest związany z delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 (zespół 5p). Typowym objawem choroby jest charakterystyczny płacz noworodka, przypominający miauczenie kota (spowodowany anomalią w rozwoju krtani i strun głosowych). Objaw ten pojawia się natychmiast po urodzeniu, utrzymuje się przez kilka tygodni, a następnie zanika. W większości przypadków zespół objawia się również licznymi wadami rozwojowymi i upośledzeniem umysłowym.
Zespół delecji 4p jest bardzo rzadki. Klinicznie przypomina zespół „cri du chat”, ale charakterystyczny krzyk jest nieobecny. Charakterystyczne są małogłowie, rozszczep podniebienia i głębokie upośledzenie umysłowe.
Zespoły mikrodelecji sąsiednich genów. Mikrodelecje sąsiednich genów na chromosomie powodują szereg bardzo rzadkich zespołów (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge itp.). Diagnoza tych zespołów stała się możliwa dzięki udoskonaleniu metody przygotowywania preparatów chromosomowych. Jeśli mikrodelecji nie można wykryć za pomocą kariotypowania, stosuje się sondy DNA specyficzne dla regionu, który został usunięty.
[