^

Zdrowie

Badania genetyczne

Hybrydyzacja in situ

Procedurę hybrydyzacji można przeprowadzić nie tylko na żelu, filtrach lub w roztworze, ale także na preparatach histologicznych lub chromosomowych. Metodę tę nazywa się hybrydyzacją in situ.

Southern blotting

Blotowanie Southerna (opracowane przez E. Southern i R. Davisa w 1975 r.) jest główną metodą obecnie stosowaną do identyfikacji genów konkretnej choroby. W tym celu DNA jest ekstrahowane z komórek pacjenta i poddawane działaniu jednej lub większej liczby endonukleaz restrykcyjnych.

Kariotypowanie

Do barwienia chromosomów najczęściej stosuje się barwnik Romanovsky-Giemsa, 2% acetcarmine lub 2% acetarsein. Barwią one chromosomy w całości, równomiernie (metoda rutynowa) i mogą być stosowane do wykrywania anomalii liczbowych ludzkich chromosomów.

Definicja chromatyny X i Y

Oznaczanie chromatyny X i Y jest często nazywane metodą ekspresowej diagnostyki płci. Bada się komórki błony śluzowej jamy ustnej, nabłonka pochwy lub mieszków włosowych. W jądrach komórek żeńskich występują dwa chromosomy X w zestawie diploidalnym, z których jeden jest całkowicie inaktywowany (spiralny, ściśle upakowany) już na wczesnych etapach rozwoju embrionalnego i jest widoczny jako grudka heterochromatyny przytwierdzona do błony jądra.

Badania genetyczne: wskazania, metody

W ostatnich latach obserwuje się wzrost udziału chorób dziedzicznych w ogólnej strukturze chorób. W związku z tym wzrasta rola badań genetycznych w medycynie praktycznej. Bez znajomości genetyki medycznej nie można skutecznie diagnozować, leczyć i zapobiegać chorobom dziedzicznym i wrodzonym.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.