Przedwczesny rozwój seksualny

Przedwczesne dojrzewanie charakteryzuje się wczesnym rozwojem gruczołów sutkowych, wczesnym początkiem cyklu menstruacyjnego i wczesnym owłosieniem łonowym u dziewczynek, wczesnym powiększeniem zewnętrznych narządów płciowych u chłopców. Włosy pod pachami nie są wyraźnie widoczne lub ich nie ma. Ciało jest proporcjonalnie rozwinięte, dzieci obu płci nie różnią się wzrostem od rówieśników, nie pozostają w tyle pod względem rozwoju umysłowego, pożądanie seksualne i masturbacja nie są typowe.

Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie zazwyczaj wiąże się z niepłodnością.

Konieczne jest przeprowadzenie dokładnego badania neurologicznego i okulistycznego, które we wczesnym stadium może wykazać obecność procesu zajmującego przestrzeń w podwzgórzu.

U niektórych osób okres dojrzewania występuje w wieku 8 lat, co może być normalne. Jeśli okres dojrzewania rozpoczyna się przed tym wiekiem, pacjent powinien zostać zbadany.

Pierwsze miejsce wśród przyczyn choroby zajmują zmiany nowotworowe ośrodkowego układu nerwowego mające wpływ na obszar podwzgórza. Wyraźnie ostro obserwowane po zapaleniu mózgu, zapaleniu opon mózgowych, ciężkich urazach czaszkowo-mózgowych. W niektórych przypadkach możliwe jest przedwczesne dojrzewanie płciowe o charakterze konstytucyjnym.

Aspekt biologiczny. Każdy z objawów fiskalnych dojrzewania można traktować jako swoiste badanie biochemiczne pewnego hormonu. Powiększenie jąder u chłopców jest pierwszym objawem początku rozwoju seksualnego i wiąże się z wprowadzeniem do krwi dawek uderzeniowych gonadotropiny przysadkowej. Powiększenie gruczołów sutkowych u dziewcząt i penisa u chłopców wiąże się ze zwiększonym wydzielaniem gonadowych sterydów płciowych. Pojawienie się włosów łonowych jest przejawem produkcji androgenów w nadnerczach. Wzrost chłopców przyspiesza, gdy objętość jąder osiągnie 10-12 ml (mierzona zasadą porównania z kulkami orchidometru). Dziewczynki zaczynają rosnąć szybciej, gdy rozwijają się ich gruczoły sutkowe. Czwarty etap rozwoju gruczołów sutkowych jest charakterystyczny dla początku menstruacji (u większości dziewcząt). Jednak ten skoordynowany rozwój objawów dojrzewania może czasami zostać zakłócony. Na przykład w zespole Cushinga intensywność wzrostu włosów łonowych może nieproporcjonalnie przewyższać wzrost objętości jąder; w niedoczynności tarczycy jądra są dość duże [poziom FSH jest podwyższony ze względu na jeszcze bardziej znaczący wzrost poziomu TSH], ale tempo wzrostu jest spowolnione.

Przedwczesne dojrzewanie u chłopców objawia się szybkim wzrostem penisa i jąder, zwiększoną częstością erekcji, masturbacją, owłosieniem łonowym, specyficznym zapachem ciała i oparami. W związku z tym zmieniają się również drugorzędne cechy płciowe u dziewcząt. Najważniejszym i najdalej idącym „powikłaniem” jest zahamowanie wzrostu spowodowane zrośnięciem się nasad kości z trzonami. Badając takie dzieci, należy również zapytać rodziców o niektóre ogólne objawy endokrynologiczne charakteryzujące dysfunkcję podwzgórza: poliurię, polidypsję, otyłość, zaburzenia snu i regulacji temperatury. Mogą wystąpić objawy zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego i pewne zaburzenia widzenia.

Przedwczesny rozwój płciowy u dziewczynek występuje około 4 razy częściej niż u chłopców. U dziewczynek przyczyna często nie jest identyfikowana, podczas gdy u 80-90% chłopców można ją ustalić. Jeśli początek choroby występuje przed ukończeniem 2 roku życia, przyczyną może być często hamartoma rozwijający się w podwzgórzu. Na tomografii komputerowej wygląda to jak zaokrąglona „niewzmacniająca się” formacja.

Inne (przeważnie rzadkie) przyczyny:

• Guzy ośrodkowego układu nerwowego i wodogłowie.
• Stan po zapaleniu mózgu lub opon mózgowych.
• Zespół McCune'a-Albrighta.
• Kraniofaryngoma.
• Stwardnienie guzowate.
• Hepatoblastoma.
• Rak kosmówki.
• Niedoczynność tarczycy.

Badanie pacjenta. Ogólne zdjęcie rentgenowskie czaszki, określenie wieku kostnego na podstawie badania rentgenowskiego, tomografia komputerowa czaszki (głowy), badanie wydalania 17-ketosteroidów z moczem, USG miednicy (u dziewcząt), oznaczenie zawartości T4 we krwi.

Diagnostyka różnicowa. Przede wszystkim należy wykluczyć guzy jąder lub jajników. Pierwszym etapem diagnostyki powinno być dokładne badanie ginekologiczne. W przypadku guzów kory nadnerczy dochodzi do przedwczesnego dojrzewania rzekomego, w którym wyraźnie zaznacza się hirsutyzm, przedwczesne kostnienie nasad kości długich i odpowiednio niski wzrost, otyłość i nadciśnienie tętnicze. Nie obserwuje się prawdziwych cykli menstruacyjnych. Z reguły wczesna menstruacja szybko przeradza się w uporczywy brak miesiączki. Należy ją różnicować z chorobą Albrighta, która rozwija się tylko u dziewcząt, oraz z nerwiakowłókniakowatością Recklinghausena, która jest często przyczyną przedwczesnego dojrzewania u dziewcząt.

Fizjologia i leczenie przedwczesnego dojrzewania

Leczenie powinno być ukierunkowane na wyeliminowanie przyczyny leżącej u podłoża choroby. W przypadku przedwczesnego dojrzewania o charakterze konstytucyjnym, nie jest wymagane specjalne leczenie.

Początek dojrzewania zależy od ustania hamowania neuronalnego w podwzgórzu środkowo-podstawnym, gdzie wydzielany jest hormon uwalniający gonadotropinę (GnRH), oraz od zmniejszenia wrażliwości podwzgórzowo-przysadkowej na ujemne sprzężenie zwrotne sterydów gonadowych. Zmianom tym towarzyszy znaczny wzrost częstotliwości i siły ostrych „uderzeń” (do krwi) hormonu luteinizującego (LH) i, w mniejszym stopniu, hormonu folikulotropowego (FSH). A to właśnie zdolność do wydzielania „pulsujących” ilości (ilości uderzeniowych) GnRH z dużą prędkością determinuje prawidłową funkcję gonad. Stale wysokie stężenie GnRH we krwi paradoksalnie hamuje wydzielanie gonadotropin przysadkowych, co stwarza podstawę do leczenia przedwczesnego dojrzewania za pomocą syntetycznych analogów GnRH.

Po podaniu podskórnym lub po donosowym wdychaniu leków następuje odwrócenie dojrzałości gonad i wszystkich korelatów klinicznych dojrzewania (oprócz wzrostu włosów łonowych, ponieważ nie ma zmian w wydzielaniu androgenów przez korę nadnerczy). Zmniejsza się również tempo dojrzewania kostnego. Leczenie jest kontynuowane do połowy okresu dojrzewania lub do wystąpienia menstruacji (około 11 lat). W rodzinach takich pacjentów lekarz powinien zaszczepić nadzieję, że chore dziecko będzie się w przyszłości rozwijało prawidłowo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]