Badanie genetyczne poronienia

W przypadku aborcji w wywiadzie we wczesnych okresach, urodzeń martwych o nieznanym pochodzeniu, wad rozwojowych płodu, zaleca się przeprowadzenie badania genetycznego pary w warunkach medycznego doradztwa genetycznego lub specjalistycznego laboratorium.

Badanie genealogiczne małżeństwa przeprowadza się zgodnie z instrukcjami Ministerstwa Zdrowia. W małżeństwach z poronieniami często ujawnia się drzewo genealogiczne z historią bliskich krewnych spontanicznych poronień, niepłodności, narodzin dzieci z anomaliami rozwojowymi.

Do niedawna jedną z metod informacyjnych badań genetycznych uznawano za dermatoglify. Wyjaśnienie osobliwości dermatoglifów pozwala określić najbardziej informacyjny zbiór odchyleń w strukturze wzoru skóry palców i dłoni osoby. Tworzenie się każdej figury dłoni następuje w 3-4 miesiącu rozwoju wewnątrzmacicznego zgodnie z wpływami chromosomalnymi. Cechy wzorców wynikają z wpływu genów rodziców lub aberracji chromosomowych u płodu. W wielu chorobach istnieją podobne cechy dermatoglifów, które można stosować do celów diagnostycznych. Dokonano analizy wzoru skóry paliczków palców, palca i osiowego triradiusa, cyfrowej liczby muszelek, zakończenia głównych linii palmarowych, czteropalcowego rowka wraz z jego wariantami.

Na palcach pędzla, zgodnie z klasyfikacją Henry'ego, istnieją trzy rodzaje wzorów: łuki (proste i hippedowe), pętle (promieniowe, łokciowe), loki. Dla osób z nienaruszonymi funkcjami rozrodczymi charakterystyczne są różne brwiowe wzorce. Punkty styku trzech strumieni linii papilarnych, przechodzące pod kątem 120 stopni. Nawzajem, tworzą trzy promienie. Dłonie charakteryzują się obecnością czterech podrzędnych triradiusów, piąty (proksymalny) znajduje się w pobliżu fałd nadgarstka. Przy użyciu triradius można rozróżnić rodzaje wzorów skóry i policzyć liczbę grzebieni od triradiusa do środka wzoru lub między dwoma trzema promieniami, tj. Trzymać muszelkę.

Wartość diagnostyczna ma również kąt (ATD), utworzony w wyniku połączenia liniami prostymi bliższego triradiusa i dwoma pod-palcami (pod palcami II i IV). Zwykle jest on równy lub mniejszy niż 45 °. W analizie dermatoglificznej zaleca się przeprowadzenie badania obiema rękami. Wykorzystuje się kilka metod ilościowej oceny cech dermatoglificznych. Charakterystyka ilościowa danych dermatoglificznych obejmuje następujące wskaźniki: łuki, pętle łokciowe, pętle radialne, loki, dłoń i palec palca, kąt ATD.

W przypadku poronienia ujawnia się kilka cech dermatoglifów: pętle promieniste znajdują się na palcach ręki częściej niż w grupie kontrolnej. Monomorficzne ramiona wzdłuż pętli łokciowych są obserwowane dwukrotnie częściej niż w grupie kontrolnej. Na dłoniach częściej występuje osiowy triradius i kąt ATD większy niż 60 °, z poronieniami dziesięciokrotnie częściej dodatkowym triradiusem międzypalcowym. Często znajduje się skrócenie głównej linii palmar. Częściej niż w kontroli ujawniają się "czyste" formy i warianty bruzdy z czterema palcami.

W związku z udoskonaleniem metod analizy cytogenetycznej stało się możliwe dokładniejsze analizowanie problemów genetycznych, zarówno w zarodku / płodzie, jak iu rodziców. Analiza dermatoglificzna w tym zakresie jest bardziej interesująca z historycznego punktu widzenia i może być stosowana tam, gdzie nie ma możliwości analizy cytogenetycznej.

Niemal w połowie przyczyną poronienia u kobiet jest nieprawidłowość chromosomowa embrionu. Poronienia z aberracjami strukturalnymi są stosunkowo rzadkie, ponad połowa z nich jest dziedziczona po rodzicach, a nie de novo.

W procesie mejozy dochodzi do zaburzenia w dystrybucji chromosomów, a nie do ich integralności strukturalnej. Funkcje diagnostyczne chromosomalnego etiologii aborcji poronienia wczesnego stadium ciąży, poronienia z nieprawidłową kariotypu, posiadające dzieci o nieprawidłowości chromosomalnych (zespołem Downa, opóźnienie umysłowe, dysplazji twarzy), poronień, które może być spowodowane przez nieprawidłową liczbę chromosomów.

Nieprawidłowości chromosomowe u płodu mogą występować u małżonków z prawidłowym kariotypem. Koncepcja płodu z nieprawidłowym kariotypem pojawia się w wyniku mutacji w procesie mejozy lub w przebiegu zaburzeń mitotycznych. Nieprawidłowości chromosomów mogą pochodzić od rodziców heterozygot poprzez translokację, inwersję, mozaikę. Nośniki nieprawidłowych chromosomów są fenotypowo normalne, z wyjątkiem zmniejszonej funkcji rozrodczej. Często ujawniając od rodziców inwersję, translokację chromosomów, "mozaikę", genetyk pisze wniosek - wariant normy. Dla osoby, może być wariantem normy, i tak długo, jak ludzki genom nie jest do końca niewyjaśniona, bardzo trudno jest powiedzieć, co się rozumie przez dodatkowego udziału chromosomów lub skrócenie niektórych ramiona i tak dalej, ale w procesie mejozy - proces podziału chromosomów rodzicielskich w dwóch częściach a następnie połączenie dwóch połówek chromosomów w jedną, te "mozaiki" i inwersje mogą stworzyć anomalny zestaw chromosomów. Dlatego wykrycie patologii kariotypu, które nie odnosi się już do normy, a do „Opcje” zasady jest szczególnie ważne, jeżeli przyczyna nawracających poronień wczesnych warunkach nie można zidentyfikować.

W związku z tym uważamy, że badanie cytogenetyczne małżonków z nawrotowym poronieniem ciąży w pierwszym trymestrze jest ważną częścią badania. Wszyscy pacjenci z cechami kariotypowymi powinni zostać poinformowani, że konieczna jest diagnostyka prenatalna w przypadku ciąży. Jest to szczególnie ważne w przypadku rodziców w wieku powyżej 35 lat.

Ważnym elementem poradnictwa genetycznego jest ocena systemu HLA małżonków.

Obecnie wiadomo, że każda ludzka komórka zawiera 5-6 milionów genów, a każdy gen reprezentuje unikalną sekwencję około 1000 par nukleotydów. Natura transkrypcji, replikacji i zachowania ludzkiego genomu przez każdą komórkę jest bardzo złożona. I że charakter genomane zakłócony, ciało genów w każdej komórce - antygeny śledzące „swoje” od „obcego” - głównego kompleksu zgodności tkankowej, jeden z najlepiej zbadanych obszarach genomu ludzkiego, które jest związane z kontrolą genetyczną człowieka odpowiedzi immunologicznej.

Kompleks zgodności tkankowej układ koduje Antygeny HLA HLA układ można określić metodami serologicznymi (Klasa I HLA-A-B-C), i na podstawie genetycznego DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy (klasy II DR, DQ DP).

[1], [2]