Diagnoza wad wrodzonych

Rozwój wad wrodzonych jest związany z czynnikami genetycznymi i nieprawidłowościami chromosomowymi. Wady wrodzone mogą znacząco wpłynąć na późniejsze życie dziecka lub określić jego jakość.

Do wad wrodzonych zalicza się:

• Choroby genetyczne: zespół Downa i trisomia 18.
• Choroby dziedziczne: niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza.
• Nieprawidłowości strukturalne: wrodzone wady serca i wady cewy nerwowej, w tym rozszczep kręgosłupa.

Kobiety w ciąży i ich partnerzy powinni sami zdecydować, czy wykonać test na wady wrodzone. Jeśli zdecydujesz się to zrobić, porozmawiaj z genetykiem. Psycholog może pomóc Ci podjąć właściwą decyzję lub skierować Cię do innego specjalisty.……..

Wady wrodzone - diagnostyka

Badanie wad wrodzonych w pierwszym trymestrze ciąży

Należą do nich:

• Badanie przezierności karkowej. Badanie to wykrywa gromadzenie się płynu podskórnego na karku płodu w pierwszym trymestrze ciąży za pomocą ultradźwięków. Zwiększenie szerokości jest oznaką wczesnej wady wrodzonej. Badanie to może wykonać wyłącznie lekarz, który przeszedł specjalne szkolenie.
• Badania krwi na β-hCG i PAPP-A w pierwszym trymestrze. Badanie mierzy ilość dwóch substancji we krwi, mianowicie beta gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) i białka osocza związanego z ciążą A (PAPP-A). β-hCG to hormon produkowany przez łożysko, a jego wysokie poziomy wskazują na pewne wady wrodzone. PAPP-A to białko we krwi, a jego niskie poziomy również wskazują na obecność wad. Lekarz prowadzący porównuje poziomy tych substancji w zależności od wieku i innych czynników i określa ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka.

Badanie pierwszego trymestru wykonuje się między 10. a 13. tygodniem ciąży, w zależności od rodzaju badania. Czasami zleca się kilka badań w tym samym czasie. Badanie przezierności karkowej często wykonuje się w tym samym czasie co badanie krwi.

• Biopsja kosmówki (CVS) to badanie wykonywane w celu zbadania komórek w łożysku w 10. do 12. tygodniu ciąży. Lekarz pobiera próbki łożyska za pomocą plastikowego cewnika przezpochwowego. Wyniki tego badania mogą wykryć wady wrodzone chromosomów, takie jak zespół Downa, oraz choroby dziedziczne, takie jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i mukowiscydoza. Nie wykrywa jednak wad cewy nerwowej.

Badanie to wykonuje wysoko wykwalifikowany specjalista, dlatego według jednego z badań ryzyko porodu przedwczesnego szacuje się na 1 do 400.

Badania w drugim trymestrze

Należą do nich:

• Potrójna lub poczwórna chemia krwi. Te testy mierzą ilość trzech lub czterech substancji we krwi kobiety w ciąży. Potrójne badanie przesiewowe sprawdza poziom alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (hCG, beta-hCG, b-hCG, gonadotropina kosmówkowa, HCG) i rodzaj wolnego estriolu (estriol nieskoniugowany). To badanie przesiewowe mierzy poziom trzech substancji i hormonu inhibiny A. Specjalista porównuje poziom tych substancji z wiekiem i innymi czynnikami i określa ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka.
• Ultrasonografia. Lekarz widzi obraz rozwijającego się płodu na ekranie. Badanie wykonuje się między 18. a 20. tygodniem ciąży, aby zidentyfikować pewne cechy związane z nieprawidłowościami chromosomowymi (zespół Downa). Ultrasonografia pomaga zidentyfikować zmiany strukturalne w narządach, a mianowicie w sercu, kręgosłupie, jamie brzusznej lub innych narządach.

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży wykonuje się w 15–20 tygodniu ciąży. Potrójne i poczwórne badania krwi nazywane są również rozszerzonymi testami AFP. W niektórych przypadkach wykonuje się kompleksowe badanie przesiewowe. Pełny raport z wynikami jest dostarczany po testach w drugim trymestrze.

• Amniopunkcja (nakłucie worka owodniowego) jest wykonywana w celu wykrycia zmian chromosomowych poprzez analizę komórek płynu owodniowego. Zabieg wykonuje się przezłożyskowo - wybiera się najcieńszą część łożyska - między 15. a 20. tygodniem ciąży. Amniopunkcja określa wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa).

Wykrywanie wad wrodzonych - dokładność testów

Żaden test nie jest w 100% dokładny. Czasami zdarza się, że dziecko z negatywnymi wynikami badań przesiewowych nadal ma wady wrodzone. Nazywa się to fałszywie negatywnym wynikiem testu. Ale zdarza się również, że wyniki testów odbiegają od normy, ale dziecko nie ma anomalii rozwojowej.

Dlatego badanie przesiewowe określa jedynie potencjalne ryzyko rozwoju patologii u płodu. Jeśli wyniki wskazują na zwiększone ryzyko, lekarz zaleci dodatkowe badania: biopsję kosmówki lub amniopunkcję w celu dokładnej diagnozy.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze wykrywa zespół Downa w 85% przypadków. Kompleksowe badanie przesiewowe gwarantuje dokładność diagnostyczną na poziomie 95%.

Badanie USG wykrywa wady cewy nerwowej i bezmózgowie (wrodzony brak mózgu) w prawie wszystkich przypadkach. Biopsja kosmówki i amniopunkcja dokładnie wykrywają zespół Downa w 99% przypadków.

Badania przesiewowe w kierunku wad wrodzonych – czy powinnam się przebadać?

Każda kobieta w ciąży podejmuje tę ważną decyzję sama. Musisz wziąć pod uwagę czynnik dziedziczny, wiek, konieczność przeprowadzenia tej procedury i to, co zrobisz po otrzymaniu wyników. Jednocześnie przekonania duchowe i inne wartości moralne odgrywają ważną rolę w podejmowaniu decyzji.

Niektóre wady wrodzone, takie jak rozszczep wargi lub podniebienia, lub pewne choroby serca, można korygować chirurgicznie po urodzeniu, a czasami nawet w czasie ciąży. Innych wad wrodzonych nie można korygować.

Diagnostykę należy przeprowadzić w następujących przypadkach:

• Jeśli rozważasz przerwanie ciąży ze względu na wady wrodzone.
• Cierpisz na chorobę dziedziczną, taką jak mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa lub hemofilia.
• Na pewno musisz wiedzieć, czy płód ma zaburzenia rozwojowe.
• W przypadku wystąpienia wady chciałbyś wiedzieć wszystko na temat opieki i wychowania dziecka z zaburzeniami rozwojowymi.
• Chcesz wybrać szpital i lekarza prowadzącego, z którym będziesz współpracować w zakresie pełnej opieki i leczenia Twojego dziecka.

Diagnostyka wad wrodzonych - dlaczego nie warto się poddawać tej diagnostyce?

Możesz odmówić przeprowadzenia diagnostyki, jeżeli:

• Chcesz mieć dziecko pomimo wyników testów. Czasami wyniki testów są pozytywne, ale dziecko może urodzić się zdrowe. Podczas oczekiwania na wyniki przyszłe matki są bardzo zaniepokojone.
• Diagnostyka ta nie ujawnia wszystkich możliwych odchyleń.
• Obawiasz się ryzyka porodu przedwczesnego, ponieważ biopsja kosmówki lub amniopunkcja nie zawsze są bezpieczne. Jedno badanie, w którym wysoko wykwalifikowani specjaliści wykonywali tę procedurę, wykazało ryzyko 1:400. Inne badania wykazały wyższe ryzyko 2:400 i 4:400, ale u mniej wykwalifikowanych specjalistów.
• Diagnostyka jest droga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]