Rozpoznanie wad wrodzonych

Rozwój wad wrodzonych jest związany z czynnikiem genetycznym i nieprawidłowościami chromosomalnymi. Wrodzone wady mogą znacząco wpływać na późniejsze życie dziecka lub decydować o jakości całego życia.

Wrodzone wady obejmują:

• Zaburzenia genetyczne: zespół Downa i trisomia 18.
• Choroby dziedziczne: anemia sierpowata, mukowiscydoza.
• Zaburzenia strukturalne: wrodzone wady serca i wada cewy nerwowej, w tym rozszczep kręgosłupa.

Kobiety w ciąży i ich partnerzy sami muszą zdecydować, czy przeprowadzić badanie na wady wrodzone. Jeśli zdecydujesz się to zrobić, porozmawiaj z genetykiem. Psycholog pomoże podjąć właściwą decyzję lub zwrócić się do innego specjalisty.

Wady wrodzone - diagnoza

Badanie wad wrodzonych w pierwszym trymestrze

Należą do nich:

• Sprawdź przezroczystość fałdu szyjnego. Za pomocą ultradźwięków określa się nagromadzenie płynu podskórnego na tylnej powierzchni szyi płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Zwiększenie szerokości jest oznaką wady wczesnego porodu. Ten test może wykonać tylko lekarz, który został specjalnie przeszkolony.
• Badania krwi dla β-hCG i PAPP-A w pierwszym trymestrze. Podczas analizy mierzy się ilość dwóch substancji we krwi, mianowicie ludzką gonadotropinę beta-kosmówkową (β-hCG) i białko A związane z ciążą A (PAPP-A). β-hCG jest hormonem produkowanym przez łożysko, a jego wysoki poziom wskazuje na pewne wady wrodzone. PAPP-A jest białkiem we krwi, a jego niski poziom wskazuje również na obecność wad. Lekarz prowadzący porównuje poziomy tych substancji w zależności od wieku i innych czynników oraz określa ryzyko rozwoju wad wrodzonych u dziecka.

Pierwszy trymestr jest testowany przez 10-13 tygodni ciąży, w zależności od rodzaju testu. Czasami kilka testów jest przypisywanych w tym samym czasie. Test na przezroczystość fałdu szyjnego często przeprowadza się jednocześnie z analizą krwi.

• Próbkę kosmówki kosmówki wykonuje się w celu analizy komórek łożyska w 10-12 tygodniu ciąży. Lekarz pobiera próbki komórek łożyska za pomocą transwaginalnego plastikowego cewnika. Na podstawie wyników tego testu można ocenić wady wrodzone chromosomu, takie jak zespół Downa i choroby dziedziczne, na przykład anemię sierpowatą i mukowiscydozę. Ale to nie determinuje wad rurki nerwowej.

Testy przeprowadzane są przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę, dlatego ryzyko porodu przedwczesnego wynosi 1: 400, wynika z jednego badania.

Testowanie w drugim trymestrze

Należą do nich:

• Potrójny lub poczwórny biochemiczny test krwi. Takie testy określają ilość trzech lub czterech substancji we krwi kobiety w ciąży. Potrójne przesiewowe sprawdza poziom alfa-fetoproteiny (AFP-Fetoprotein), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG beta hCG b-HCG, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, hCG) i estriol (wolnej typu niesprzężonego estriolu nieskoniugowanej estriolu). Takie badania przesiewowe określa poziom trzech substancji i hormon inhibiny A. Specjalista porównuje poziom tych substancji wraz z wiekiem i innych czynników i określenia ryzyka wad wrodzonych.
• Ultradźwięki. Lekarz na ekranie widzi obraz rozwijającego się płodu. Prowadzi się ją w okresie 18-20 tygodni ciąży, aby zidentyfikować niektóre cechy związane z zaburzeniami chromosomowymi (zespół Downa). Ultradźwięki pomagają zidentyfikować zmiany strukturalne narządów, a mianowicie serce, grzbiet, jamę brzuszną lub inne narządy.

Badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży przeprowadza się w 15-20 tygodniu ciąży. Potrójne i czterokrotne badanie krwi jest również nazywane rozszerzonym testem AFP. W niektórych przypadkach przeprowadza się kompleksowe badania przesiewowe. Pełny raport z wyników jest dostarczany po testach w drugim trymestrze ciąży.

• Amniopunkcja (przebicie pęcherza moczowego) jest wykonywana w celu identyfikacji zmian chromosomalnych poprzez analizę komórek płynu owodniowego. Zabieg wykonuje się przezskórnie - wybierz najcieńszą część łożyska - pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży. Amniocenteza determinuje defekty przewodu nerwowego (rozszczep kręgosłupa).

Definicja wad wrodzonych - dokładność testowania

Żaden test nie jest dokładny w 100%. Czasami zdarza się, że z negatywnymi wynikami badań przesiewowych dziecko wciąż ma wady wrodzone. Nazywa się to fałszywie ujemnym wynikiem testu. Ale zdarza się również, że wyniki testu odbiegają od normy, ale dziecko nie ma anomalii rozwoju.

Dlatego badania przesiewowe określają jedynie potencjalne ryzyko patologii płodu. Jeśli wyniki wskazują na zwiększone ryzyko, lekarz przepisze dodatkowe badania: kosmiczną próbkę kosmówki lub amniopunkcja w celu dokładnej diagnozy.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze określają zespół Downa w 85%. Kompleksowe badanie przesiewowe gwarantuje dokładność rozpoznania w 95%.

Za pomocą ultradźwięków w prawie wszystkich przypadkach wykrywa się wady cewy nerwowej i bezmózgowie (wrodzoną nieobecność mózgu). Wyniki próbki kosmówki i amniopunkcji dokładnie pokazują zespół Downa w 99% przypadków.

Definicja wad wrodzonych - czy powinienem zostać zdiagnozowany?

Każda kobieta w ciąży sama podejmuje tę ważną decyzję. Musisz wziąć pod uwagę czynnik dziedziczny, wiek, potrzebę tej procedury i co będziesz robić po otrzymaniu wyników. Jednocześnie duchowe przekonania i inne wartości moralne odgrywają ważną rolę w procesie decyzyjnym.

Niektóre wady wrodzone, na przykład rozszczep wargi górnej lub podniebienia lub niektóre choroby serca, są chirurgicznie usuwane po urodzeniu, a czasem nawet w czasie ciąży. Inne wady wrodzone nie mogą zostać wyeliminowane.

Diagnozę należy przeprowadzić w takich przypadkach:

• Jeśli myślisz o przerwaniu ciąży w przypadku wad wrodzonych.
• Występują choroby dziedziczne, na przykład mukowiscydoza, choroba Tay-Sachsa lub hemofilia.
• Musisz wiedzieć, czy płód ma zaburzenie rozwojowe.
• W przypadku usterki chciałbyś wiedzieć wszystko o opiece i wychowaniu dziecka z niepełnosprawnością rozwojową.
• Chciałbyś wybrać szpital i wybrać lekarza prowadzącego, z którym będziesz współpracować, w celu pełnej opieki i leczenia dziecka.

Rozpoznanie wad wrodzonych - dlaczego nie powinieneś przejść przez tę diagnozę?

Możesz zrezygnować z diagnozy, jeśli:

• Chcesz urodzić dziecko pomimo wyników testu. Czasami wyniki testu są pozytywne, ale dziecko może urodzić się zdrowe. Podczas oczekiwania na wyniki przyszłe matki są bardzo zaniepokojone.
• Ta diagnoza nie ujawnia wszystkich możliwych odchyleń.
• Martwisz się ryzykiem przedwczesnego porodu, ponieważ próbka kosmówki lub amniopunkcja nie zawsze jest bezpieczna. Według jednego z badań, w którym procedura została przeprowadzona przez wysoko wykwalifikowanych specjalistów, poziom ryzyka wynosił 1: 400. Inne badania wykazały wyższe ryzyko 2: 400 i 4: 400, ale w przypadku mniej wykwalifikowanych specjalistów.
• Diagnoza jest droga.

[1], [2], [3], [4], [5]