Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Autyzm dziecięcy może być uleczalny
Ostatnia recenzja: 01.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół łamliwego chromosomu X (znany również jako zespół Martina-Bella) to aberracja chromosomowa, która jest uważana za najczęstszą dziedziczną przyczynę upośledzenia umysłowego. Objawy tego zespołu obejmują również niewyraźną, bełkotliwą mowę i zachowania przypominające schizofrenię - nagłe podskakiwanie, grymasy i inne dziwaczne ruchy. Ponadto dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mogą cierpieć na autyzm dziecięcy.
Do tej pory naukowcy i lekarze nie wiedzą, jak pokonać ten syndrom, istnieją jedynie metody na doraźne złagodzenie objawów. Jednak badania w tej dziedzinie nie ustają, a jedna z nich może stać się znaczącym przełomem.
Naukowcy z Rush University Medical Center w Chicago doszli do wniosku, że zespół Martina-Bella, a być może także antyspołeczne objawy autyzmu, mogą być podatne na leczenie farmakologiczne. Ich odkrycia zostały opublikowane online w czasopiśmie Science Translational Medicine 19 września.
Pierwsza faza testów nowego leku STX209, czyli arbaklofenu, została już zakończona. Lek ten ma na celu zrównoważenie zaburzonych procesów biochemicznych mózgu u osób z zespołem Martina-Bella.
U 25 ochotników, którzy wzięli udział w badaniu i przyjmowali nowy lek, zaobserwowano znaczną poprawę: zmniejszenie drażliwości, zmniejszenie liczby napadów histerii i poprawę umiejętności społecznych.
„To pierwsze badanie na dużą skalę oparte na molekularnym zrozumieniu zespołu łamliwego chromosomu X. Wierzymy, że główne objawy mogą być leczone lekami” — powiedziała Elizabeth Berry-Kravis, profesor pediatrii, neurologii i biochemii.
Według US Centers for Disease Control and Prevention, około 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 7000 kobiet cierpi na zespół łamliwego chromosomu X, a także ma zaburzenia ze spektrum autyzmu spowodowane tą nieprawidłowością genetyczną. Objawy autyzmu pojawiają się zazwyczaj przed ukończeniem trzeciego roku życia.
„Te badania mogą być pierwszym krokiem w opracowaniu nowych metod leczenia chorób genetycznych, które do tej pory uważano za nieuleczalne” — mówi profesor Berry-Kravis. „To odkrycie może nas odsunąć od empirycznych form terapii, które były stosowane bez identyfikowania dokładnej przyczyny choroby”.
[