Białaczka dziecięca może wystąpić w okresie rozwoju płodu
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół badaczy wykazał, że niektóre białaczki u dzieci rozpoczynają się w trakcie rozwoju embrionalnego, chociaż pojawiają się dopiero kilka miesięcy po urodzeniu.
W skład zespołu wchodzą naukowcy z Instytutu Onkologii Uniwersytetu w Oviedo (IUOPA), Instytutu Badań nad Białaczką Josepa Carrerasa, Uniwersytetu w Barcelonie i Centrum Badań Biomedycznych nad Rakiem (CIBERONC). Badanie opublikowano w czasopiśmie Leukemia.
Ostra białaczka szpikowa jest drugim pod względem częstości występowania typem ostrej białaczki u dzieci i można ją zdiagnozować w pierwszych miesiącach życia. Wczesny początek choroby nasuwał podejrzenia, że guz może mieć podłoże prenatalne. Jednak teorię tę trudno było udowodnić ze względu na brak próbek prenatalnych lub porodowych.
„Możliwość zbadania pochodzenia tej białaczki pojawiła się w przypadku 5-miesięcznego niemowlęcia, u którego w szpitalu Niño Jesús w Madrycie zdiagnozowano ostrą białaczkę szpikową” – wyjaśnia Pablo Menéndez, profesor ICREA na uniwersytecie Barcelony i Instytutu Josepa Carrerasa. „Rodzice, którzy uratowali krew z pępowiny, otworzyli linię badań, która wcześniej była niemożliwa.”
Korzystając z technik medycyny precyzyjnej, naukowcy przeanalizowali cały genom guza. W przeciwieństwie do nowotworów dorosłych, w których wykrywa się tysiące mutacji, w tej białaczce zidentyfikowano tylko dwie nieprawidłowości chromosomalne.
„Analiza genomu pozwoliła nam opracować spersonalizowaną metodę diagnostyczną monitorowania choroby” – mówi José S. Puente, profesor biochemii na Uniwersytecie w Barcelonie. Puente, profesor biochemii i biologii molekularnej na Uniwersytecie w Oviedo. „Ale te dane rodzą nowe pytania, np. Kiedy pojawił się guz i w jakiej kolejności pojawiały się mutacje” – dodaje.
Trudno odpowiedzieć na te pytania, ponieważ tego typu badania wymagają pobrania próbek krwi od niemowlęcia przed postawieniem diagnozy, co w zdecydowanej większości przypadków nie jest możliwe. Jednak w tym przypadku istnienie zamrożonej próbki krwi pępowinowej umożliwiło naukowcom oddzielenie różnych populacji komórek krwi po urodzeniu i zbadanie, czy jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne wykryte w guzie występowały już podczas rozwoju płodu.
Badanie wykazało, że translokacja między chromosomami 7 i 12 była już obecna w niektórych hematopoetycznych komórkach macierzystych krwi pępowinowej. Natomiast inna aberracja chromosomowa, trisomia 19, nie występowała u płodu, ale została wykryta we wszystkich komórkach nowotworowych, co sugeruje, że przyczynia się ona do zwiększonej złośliwości komórek białaczkowych.
„Dane te są niezwykle ważne dla zrozumienia rozwoju tej wyniszczającej choroby, a istnienie próbki krwi pępowinowej zadecydowało o przeprowadzeniu badań nad ostrą białaczką szpikową, które nie były dotychczas możliwe” – dodaje Talia Velasco, badacz w Instytucie Josepa Carrerasa i Uniwersytecie w Barcelonie, współautor badania.
Oprócz rekonstrukcji zmian genomicznych, jakim podlegają komórki powodujące tę białaczkę, w badaniu zidentyfikowano również mechanizm molekularny, którego nie obserwowano wcześniej w tego typu białaczce, powodujący aktywację genu MNX1, który w tym przypadku często ulega zmianie rodzaj nowotworu.
Znajomość tych zmian jest niezbędna do opracowania modeli komórkowych i zwierzęcych, które pozwolą nam zrozumieć ewolucję choroby i opracować nowe metody leczenia tych patologii.