Nowe publikacje
Genetycy opracowali kompletną mapę ludzkiego genomu
Ostatnia recenzja: 01.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Genetykom udało się stworzyć szczegółową mapę ludzkiego kodu genetycznego.
W ostatnich latach naukowcy przyjęli założenie, że podstawą natury ludzkiej jest mniej niż 2% całego genomu, czyli 20 tysięcy genów, a większość helisy DNA nie niesie żadnych informacji. Pozostałe 98% genów uznano za „bezużyteczne lub śmieciowe DNA”.
Jednakże naukowcy z międzynarodowego projektu Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), który rozpoczął się pod koniec lat 90. ubiegłego wieku, odkryli, że 80% tego tzw. „śmieciowego DNA” jest w rzeczywistości biologicznie aktywne.
W badaniu i dekodowaniu ludzkiego genomu wzięło udział ponad 400 specjalistów z 32 laboratoriów naukowych. Przeanalizowali oni około 3 miliardów par genów, które tworzą podwójną helisę DNA.
„Wyniki tego badania pokazują, że poprzednie założenia były błędne, gdyż większość genomu jest biologicznie aktywna. Nadszedł czas, aby odejść od określenia »śmieciowe DNA«” — powiedział dr Euan Birnie, który kierował projektem w Europejskim Instytucie Bioinformatyki w Cambridge.
„Przeszliśmy długą drogę” — powiedział Evan Burney, profesor Europejskiego Instytutu Bioinformatyki w Wielkiej Brytanii, główny analityk i koordynator projektu ENCODE. „Dzięki starannej analizie i integracji oszałamiającej gamy danych odkryliśmy, że ludzki genom działa poprzez włączanie i wyłączanie genów w celu kontrolowania produkcji białek. ENCODE przeniosło naszą wiedzę o genomie na nowy poziom, a cała ta nowa wiedza jest dostępna bezpłatnie”.
Konsorcjum ENCODE zebrało wszystkie uzyskane dane i po sprawdzeniu ich dokładności i wiarygodności udostępniło je w Internecie, aby zapewnić bezpłatny dostęp publiczny.
„Baza danych ENCODE jest jak mapa Google ludzkiego genomu” — wyjaśnia dyrektor programu NHGRI dr Alice Finegold. „Po prostu powiększając i pomniejszając mapę Google, można zobaczyć kraje, stany, miasta, ulice, a nawet poszczególne skrzyżowania, a wybierając konkretną cechę, można zobaczyć zdjęcia, nazwy ulic, informacje o ruchu drogowym, a nawet informacje o pogodzie. W ten sposób mapa ENCODE umożliwia badaczom badanie chromosomów, genów, elementów funkcjonalnych i pojedynczych nukleotydów w ludzkim genomie”.
Baza danych ENCODE szybko staje się podstawowym źródłem wiedzy dla naukowców chcących zrozumieć biologię człowieka i choroby.
Naukowcy, którzy nie brali udziału w projekcie, opublikowali już ponad sto artykułów wykorzystujących te dane.
[