Nowe publikacje
Łagodny stan paznokci związany z rzadkim zespołem nowotworowym
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy z Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) odkryli, że łagodna nieprawidłowość paznokcia może prowadzić do rozpoznania rzadkiej choroby dziedzicznej, która zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów skóry, oczu, nerek i tkanek wyściełających klatkę piersiową i jamę brzuszną (takich jak mezotelium).
Choroba, znana jako zespół predyspozycji do nowotworów BAP1, jest spowodowana mutacjami w genie BAP1, który w normalnych warunkach pełni jedną z następujących funkcji: supresor nowotworu.
Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie JAMA Dermatology i zaprezentowano na dorocznym spotkaniu Society for Investigative Dermatology (SID 2024), które odbyło się w Dallas w dniach 15–18 maja.
Naukowcy dokonali odkrycia przypadkowo, badając uczestników zapisanych na badanie przesiewowe w kierunku wariantów BAP1 w NIH Clinical Center. W ramach badania przeprowadzono badanie dermatologiczne podczas rekrutacji i corocznie u uczestników w wieku 2 lat i starszych. Obecne badanie objęło 47 osób z zespołem predyspozycji do nowotworów BAP1 z 35 rodzin.
„Kiedy pacjent został zapytany o stan paznokci podczas wstępnej oceny genetycznej, zauważył, że zauważył subtelne zmiany w paznokciach” — powiedziała współautorka badania i doradca genetyczny Alexandra Lebenson, MS, z National Cancer Institute (NCI) NIH. „Jego komentarz skłonił nas do systematycznej oceny innych uczestników pod kątem zmian paznokci i zidentyfikowania tej nowej obserwacji”.
Biopsje paznokcia i łożyska paznokcia u kilku uczestników potwierdziły podejrzenia badaczy dotyczące łagodnej, przypominającej guz nieprawidłowości znanej jako onychopapilloma. Schorzenie to powoduje pojawienie się kolorowego pasma (zwykle białego lub czerwonego) wzdłuż paznokcia, pogrubienie paznokcia pod przebarwieniem i pogrubienie na końcu paznokcia. Zwykle dotyczy tylko jednego paznokcia.
Jednakże wśród uczestników badania z rozpoznanym zespołem predyspozycji do guza BAP1 w wieku 30 lat lub starszych, 88% miało brodawczaki paznokci obejmujące wiele paznokci. Naukowcy sugerują, że badanie przesiewowe paznokci może być szczególnie cenne dla pacjentów z osobistą lub rodzinną historią czerniaka lub innych potencjalnych nowotworów złośliwych związanych z BAP1.
„Taka obserwacja jest rzadka w populacji ogólnej. Uważamy, że obecność zmian paznokci odpowiadających brodawczakom paznokciowym na wielu paznokciach powinna wzbudzić podejrzenie zespołu predyspozycji do guza BAP1” – powiedział dr Edward Cowan, szef usług konsultacji dermatologicznych w Narodowym Instytucie Zapalenia Stawów, Układu Mięśniowo-Szkieletowego i Chorób Skóry (NIAMS) należącym do Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH).
„To odkrycie jest doskonałym przykładem tego, jak interdyscyplinarne zespoły i badania historii naturalnej mogą przynieść nową wiedzę na temat rzadkich chorób” – powiedział dr Raffit Hassan, współautor badania i główny badacz protokołu klinicznego, do którego włączono tych pacjentów.