Rozmazy skórne pozwalają wykryć chorobę Parkinsona nawet 7 lat przed pojawieniem się pierwszych objawów

Nowe badanie wykazało obiecujący postęp w opracowywaniu nieinwazyjnej metody diagnozowania wczesnych objawów choroby Parkinsona – nawet do siedmiu lat przed pojawieniem się objawów motorycznych – poprzez analizę składu chemicznego skóry.

Wyniki badań opublikowane dziś w czasopiśmie npj Parkinson's Disease pokazują, że związki lub „substancje lotne” znajdujące się w sebum – tłustej substancji produkowanej przez naszą skórę – zawierają kluczowe biomarkery umożliwiające wykrywanie choroby Parkinsona w jej najwcześniejszych stadiach.

Wykorzystując technikę znaną jako termiczna desorpcja-chromatografia gazowa-spektrometria mas (TD-GC-MS), naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze, Salford Royal NHS Trust i Uniwersytetu w Innsbrucku przeanalizowali wymazy ze skóry pobrane od uczestników z chorobą Parkinsona, zdrowych ochotników i pacjentów z zaburzeniem snu zwanym izolowanymi zaburzeniami zachowania w fazie REM snu (iRBD) – znanym wczesnym prekursorem choroby Parkinsona.

Wyniki pokazały, że osoby z iRBD miały profil chemiczny sebum inny niż osoby zdrowe, ale nie tak wyraźny, jak u osób z rozpoznaną chorobą Parkinsona. Potwierdza to hipotezę, że choroba Parkinsona pozostawia zauważalne ślady na ciele na długo przed pojawieniem się objawów fizycznych.

Joy Milne, „superwciągająca” specjalistka, której umiejętności zainspirowały badanie, była również w stanie odróżnić wymazy pobrane od osób z iRBD od próbek kontrolnych i od wymazów pobranych od pacjentów z chorobą Parkinsona. Co niezwykłe, zidentyfikowała oba schorzenia u dwóch osób z grupy iRBD, u których chorobę Parkinsona zdiagnozowano podczas późniejszego badania lekarskiego po pobraniu próbek.

„To pierwsze badanie, które demonstruje molekularną metodę diagnostyczną do wykrywania choroby Parkinsona w stadium prodromalnym lub wczesnym. Przybliża nas to do przyszłości, w której prosty, nieinwazyjny wymaz ze skóry mógłby pomóc zidentyfikować osoby zagrożone, zanim wystąpią objawy, umożliwiając wcześniejszą interwencję i lepsze rokowanie” – powiedziała Perdita Barran, profesor spektrometrii mas na Uniwersytecie w Manchesterze.

W badaniu wzięło udział ponad 80 osób, w tym 46 pacjentów z chorobą Parkinsona, 28 zdrowych ochotników i dziewięć osób z iRBD. Naukowcy zidentyfikowali 55 istotnych cech w sebum, które różniły się między grupami. Osoby z iRBD często miały poziom tych cech pomiędzy grupą zdrową a grupą z chorobą Parkinsona, co dodatkowo potwierdza możliwość wykrycia choroby na wczesnym etapie.

Dr Dhrupad Trivedi, badacz z Uniwersytetu w Manchesterze, stworzył model analizujący markery w badaniu longitudinalnym, w którym próbki zbierano od pacjentów z chorobą Parkinsona przez trzy lata. Odkrył wzorce sugerujące, że metoda ta może być również wykorzystywana do śledzenia postępu choroby, co może pomóc w udoskonaleniu opcji leczenia i poprawie wyników leczenia pacjentów.

Łój można łatwo pobrać za pomocą gazików z twarzy lub górnej części pleców, co czyni go idealnym narzędziem do nieinwazyjnych rutynowych badań przesiewowych i regularnego monitorowania. Wcześniejsze badania zespołu wykazały również, że łój nie wymaga chłodzenia, tak jak inne płyny ustrojowe, takie jak krew, co zmniejsza związane z tym koszty.

Inspiracją do przeprowadzenia badań były obserwacje Joy Milne, która zauważyła specyficzny zapach u osób chorych na chorobę Parkinsona, co skłoniło naukowców z Uniwersytetu w Manchesterze do zbadania sebum jako źródła biomarkerów diagnostycznych.

Wykorzystując spektrometrię masową – technikę pomiaru masy cząsteczek – naukowcy odkryli, że sebum zawiera charakterystyczne markery choroby Parkinsona, co pozwoliło im opracować ten nieinwazyjny test.

Wyniki te potwierdzono niedawno w innym artykule opublikowanym dzisiaj w czasopiśmie Journal of Parkinson's Disease, w którym wyszkolone psy potrafiły dokładnie wykryć chorobę Parkinsona u pacjentów, wąchając wymazy ze skóry.

Naukowcy nadal udoskonalają metodę diagnostyczną opartą na badaniu sebum, aby móc ją wykorzystać w praktyce klinicznej.

„Naszym celem jest opracowanie niezawodnego, nieinwazyjnego testu, który pomoże lekarzom wcześnie wykrywać chorobę Parkinsona, monitorować jej postęp i ostatecznie poprawić rokowania pacjentów” – powiedział dr Trivedi.

„Chcemy również dotrzeć do innych osób z hiperosmią – potencjalnych „superwąchaczów” takich jak Joy, której niezwykły zmysł węchu mógłby pomóc nam w rozszerzeniu naszej działalności o wykrywanie innych chorób za pomocą potencjalnych markerów węchowych” – dodał.