Badanie UCSF wykazało, że ponad 600 chorób ma związek z endometriozą

Zapisy milionów pacjentów szpitali UC wykazały korelację między endometriozą, jedną z najczęstszych chorób u kobiet, a wieloma innymi schorzeniami.

Naukowcy z UCSF odkryli, że endometrioza, bolesna, przewlekła choroba, która dotyka 10 procent kobiet i często pozostaje niezdiagnozowana, często wiąże się z takimi schorzeniami, jak rak, choroba Leśniowskiego-Crohna i migreny.

Badanie to może poprawić diagnostykę endometriozy, a w konsekwencji jej leczenie; zapewnia ono bowiem jak dotąd najdokładniejszy obraz choroby, która jest równie tajemnicza, co powszechna.

Badanie, którego wyniki opublikowano 31 lipca w czasopiśmie Cell Reports Medicine, polegało na wykorzystaniu metod obliczeniowych opracowanych na UCSF do analizy zanonimizowanej dokumentacji medycznej zebranej w sześciu szpitalach UCSF.

„Mamy teraz narzędzia i dane, które pomogą ogromnej liczbie osób cierpiących na endometriozę. Mamy nadzieję, że będzie to początek gruntownej przebudowy naszego podejścia do tej choroby” – powiedziała dr Marina Sirota, pełniąca obowiązki dyrektora Instytutu Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI) na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, profesor pediatrii i główna autorka artykułu.

Siła Big Data w UC Health

Endometrioza, często określana jako „endometrium”, występuje, gdy endometrium – bogata w krew tkanka wyściełająca macicę przed jej złuszczaniem podczas menstruacji – rozprzestrzenia się na okoliczne narządy. Powoduje przewlekły ból i niepłodność. Szacuje się, że endometrioza dotyka prawie 200 milionów kobiet na całym świecie.

„Endo jest niezwykle wyniszczające” – powiedziała dr n. med. Linda Giudice, doktor nauk medycznych, magister nauk medycznych, lekarka i naukowczyni z Katedry Położnictwa, Ginekologii i Nauk Reprodukcyjnych Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco oraz współautorka artykułu. „Wpływ na życie pacjentów jest ogromny: ich relacje osobiste, zdolność do pracy, posiadania rodziny i zdrowie psychiczne”.

Złotym standardem w diagnostyce endometriozy pozostaje interwencja chirurgiczna polegająca na wizualnym wykryciu zmian endometrium poza macicą; głównym sposobem leczenia jest terapia hormonalna mająca na celu zahamowanie cyklu miesiączkowego lub chirurgiczne usunięcie nadmiaru tkanki.

Jednak nie wszystkie pacjentki reagują na terapię hormonalną, która może powodować poważne skutki uboczne. Nawet po operacji choroba może nawrócić. Histerektomia (usunięcie macicy) to ostateczna metoda, stosowana zazwyczaj u starszych kobiet, ale niektóre pacjentki nadal odczuwają ból po jej zastosowaniu.

Giudice nawiązał współpracę z Sirotą, aby wykorzystać zanonimizowane dane z UC Health dotyczące pacjentek z endometriozą, która jest bardzo zróżnicowana u poszczególnych pacjentek. Obaj naukowcy są kierownikami projektów w Centrum Badań nad Endometriozą ENACT UCSF-Stanford.

„Dane są chaotyczne – nie zostały zebrane do celów badawczych, lecz w prawdziwym, ludzkim celu: aby pomóc kobietom w potrzebie” – powiedziała Sirota. „Mieliśmy wyjątkową okazję, aby kompleksowo ocenić, jak endometrioza objawia się w populacji UCSF, a następnie sprawdzić, czy te wzorce potwierdzają się w danych z innych klinik UC”.

Dane łączą fakty w zrozumieniu endometriozy

Wykorzystując algorytmy opracowane specjalnie do tego zadania, Umair Khan, student bioinformatyki w laboratorium Siroty i pierwszy autor artykułu, szukał powiązań między endometriozą a resztą historii choroby każdej pacjentki.

Porównał pacjentki z endometriozą i bez niej, a następnie podzielił je na grupy na podstawie podobieństwa schorzeń podstawowych. Khan porównał wzorce zaobserwowane w UCSF z danymi z innych klinik UC w Kalifornii.

„Znaleźliśmy ponad 600 korelacji między endometriozą a innymi schorzeniami” – powiedział Khan. „Wśród nich znalazły się takie, których można by się spodziewać, takie jak niepłodność, choroby autoimmunologiczne i refluks żołądkowy, a także takie, których można by się nie spodziewać, takie jak niektóre nowotwory, astma i choroby oczu”.

U niektórych pacjentek stwierdzono migreny, co potwierdza wyniki wcześniejszych badań sugerujące, że leki na migrenę mogą być pomocne w leczeniu endometriozy.

„Badania tego typu były wcześniej praktycznie niemożliwe” – dodała dr Tomiko Oskotsky, badaczka ENACT, profesor nadzwyczajna w UCSF BCHSI i współautorka artykułu. „Dopiero dwanaście lat temu zanonimizowana elektroniczna dokumentacja medyczna stała się dostępna w tak dużych ilościach”.

Badanie potwierdza rosnącą wiedzę na temat endometriozy jako schorzenia „wieloukładowego” – choroby, która powstaje w wyniku zaburzeń w całym organizmie.

„Właśnie takich danych potrzebujemy, aby przełamać impas trwający od dziesięcioleci” – powiedział Giudice. „W końcu jesteśmy bliżej szybszej diagnozy i, mamy nadzieję, spersonalizowanego leczenia milionów kobiet cierpiących na endometriozę”.