Najrzadsza choroba na świecie zamienia młodą dziewczynę w kamienny słup

Młoda Amerykanka Ashley Kerpil cierpi na jedną z najrzadszych chorób genetycznych na świecie, która charakteryzuje się tworzeniem dodatkowej tkanki kostnej – „syndrom człowieka kamiennego”. Choroba ta atakuje tkanki miękkie człowieka, z czasem zamieniając je w tkankę skostniałą. Dziewczyna jednak nie zniechęca się i stara się przeżyć jak najwięcej w czasie, który jej pozostał (zanim całkowicie unieruchomi).

31-letnia Amerykanka w swoim życiu zmierzyła się z wieloma próbami. W wieku trzech lat zdiagnozowano u niej pierwsze objawy najrzadszej choroby, która ma naukową nazwę FOP - postępujące kostniejące włóknienie lub choroba Münchheimera. Jednak lekarze błędnie wzięli objawy FOP za manifestację złośliwego nowotworu - mięsaka. W wyniku błędu medycznego mała Ashley straciła prawą rękę, którą amputowali chirurdzy. Później okazało się, że w ogóle nie ma złośliwego nowotworu, a wszystkie objawy były związane z rzadką chorobą, której częstość występowania wynosi około jednego przypadku na milion (w medycynie znanych jest nie więcej niż 700 takich przypadków).

Ta wrodzona choroba charakteryzuje się raczej powolnym, ale postępującym przebiegiem. Jest spowodowana mutacją genu, która uruchamia proces przekształcania chrząstki i mięśni w tkankę kostną wtórną. Choroba została opisana po raz pierwszy w 1648 roku, od tego czasu obserwowano głównie izolowane przypadki choroby, ale w literaturze światowej pojawił się opis rodzinnej choroby OPF. Do tej pory nie opracowano leczenia tego typu choroby, ale naukowcy aktywnie rozwijają się w tej dziedzinie i udało im się już osiągnąć pewne wyniki. Ale zanim metoda zostanie zastosowana u ludzi, konieczne jest przeprowadzenie serii eksperymentów na zwierzętach.

W miękkich tkankach Ashley, szczególnie ścięgnach, mięśniach i więzadłach, regularnie rozpoczyna się stan zapalny. Jednak ciało Amerykanki reaguje na stan zapalny w bardzo nietypowy sposób - w miejscu zapalenia rozpoczyna się proces zwapnienia, który prowadzi do kostnienia miękkich tkanek. Młoda kobieta stara się żyć jak najpełniej. W wieku trzydziestu jeden lat udało jej się wyjść za mąż, poznała duchowego przywódcę wszystkich buddystów - Dalajlamę, a ostatnio surfing stał się jej hobby. Optymizmu, pogody ducha i odporności młodej Amerykanki można pozazdrościć. Nie popada w przygnębienie i stara się poruszać, póki jest to jeszcze możliwe, dopóki choroba całkowicie jej nie dotknie i nie unieruchomi.

Według Ashley, w wyniku jej poważnej choroby, jej charakter stał się silniejszy, zawsze osiąga wszystkie cele, które sobie stawia. Ani Ashley, ani lekarze nie mogą powiedzieć na pewno, jak długo zachowa zdolność poruszania się, więc kobieta dąży do tego, aby doświadczyć jak najwięcej wrażeń w życiu.

Teraz Ashley nie może już prostować stawów kolanowych, a z czasem choroba obejmie także odcinek lędźwiowy, co spowoduje, że na zawsze straci zdolność siedzenia.