Najrzadsza choroba na planecie zmienia młodą dziewczynę w kamienny filar
Ostatnia recenzja: 16.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Młody Amerykanin Ashley Kerpil cierpi na jedną z najrzadszych chorób genetycznych na świecie, w której występuje dodatkowa formacja tkanki kostnej - "syndrom kamiennego człowieka". Choroba ta dotyka tkanek miękkich człowieka, ostatecznie przekształcając je w skostniałą tkankę. Jednak dziewczyna nie jest zniechęcona i stara się doświadczyć jak najwięcej w czasie, który wciąż ma (aż do całkowitego unieruchomienia).
31-letnia Amerykanka napotkała wiele wyzwań związanych z jej stylem życia. W ciągu trzech lat miała pierwsze objawy najrzadszej choroby, która ma naukową nazwę OPF - oskarża postępującą fibryblazję lub chorobę monachijską. Ale lekarze błędnie zaakceptowali symptomy OPF dla manifestacji złośliwego guza - mięsaka. W wyniku błędu medycznego mała Ashley rozebrała prawe ramię, które zostało amputowane przez chirurgów. Później okazało się, że w ogóle nie było nowotworu złośliwego, a wszystkie objawy były związane z rzadką chorobą, zgodnie z częstością występowania, jest około jeden przypadek na milion (w medycynie takie przypadki są znane nie więcej niż 700).
Ta wrodzona choroba charakteryzuje się raczej powolnym, ale postępującym przebiegiem. Jest to spowodowane mutacją genową, w wyniku której rozpoczyna się proces transformacji chrząstki i mięśni do wtórnej tkanki kostnej. Po raz pierwszy choroba została opisana w 1648 roku, od tego czasu miały miejsce głównie oddzielne przypadki manifestacji choroby, ale w literaturze światowej pojawił się opis rodzinnej choroby OPF. Do tej pory leczenie tego typu choroby nie zostało rozwinięte, ale naukowcy aktywnie rozwijają się w tej dziedzinie i już udało im się osiągnąć pewne rezultaty. Ale zanim metoda zostanie zastosowana u ludzi, konieczne jest przeprowadzenie serii eksperymentów na zwierzętach.
W tkankach miękkich Ashley, szczególnie ścięgnach, mięśniach, więzadłach, proces zapalny rozpoczyna się regularnie. Jednak amerykański organizm reaguje na zapalenie w bardzo nietypowy sposób - w miejscu zapalenia zaczyna się proces zwapnienia, który prowadzi do kostnienia tkanek miękkich. Młoda kobieta stara się żyć tak, jak to tylko możliwe. W trzydziestym pierwszym roku życia udało jej się wyjść za mąż, spotkać się z duchowym przywódcą wszystkich buddystów - Dalajlamą, a ostatnio jej hobby to surfowanie. Można zazdrościć optymizmowi, wesołości i wytrwałości młodej Amerykanki. Nie zniechęca się i próbuje się ruszać, dopóki jest to możliwe, dopóki choroba nie uderzy jej całkowicie i nie unieruchomi jej.
Według Ashley, w wyniku poważnej choroby, jej charakter stał się bardziej zdecydowany, ona musi osiągnąć wszystkie wyznaczone sobie cele. Ani Ashley, ani lekarze nie mogą rzetelnie powiedzieć, jak długo będzie ona w stanie się poruszać, więc kobieta stara się odczuć jak najwięcej sensacji w życiu.
Teraz Ashley nie może już rozluźnić stawów kolanowych, w końcu choroba dotknie obszar lędźwiowy, w którym to przypadku na zawsze utraci zdolność do siedzenia.