Naukowcom udało się "wyłączyć" chromosom odpowiedzialny za zespół Downa

Naukowcy genetycy z University of Massachusetts w Stanach Zjednoczonych poinformowali, że ostatnie badania udowodniły możliwość „wyłączenia” trzeciego chromosomu z ostatniej, dwudziestej pierwszej pary chromosomów, którego obecność powoduje pewne problemy genetyczne w rozwoju ludzkiego ciała. Specjaliści są przekonani, że przełom w dziedzinie genetyki pomoże w niedalekiej przyszłości poradzić sobie z wieloma chorobami genetycznymi, które do tej pory były uważane za nieuleczalne.

Grupa amerykańskich biologów od dawna pracuje nad badaniem możliwości neutralizacji dodatkowego chromosomu w dwudziestej pierwszej parze. Jak wiadomo, trzeci chromosom jest przyczyną zespołu Downa - patologii genetycznej, która jest dość powszechna we współczesnym świecie. Zespół Downa nazywany jest również trisomią na 21. parze chromosomów. Patologia charakteryzuje się obecnością dodatkowej trzeciej kopii materiału genetycznego w dwudziestej pierwszej parze chromosomów.

Konsekwencje mogą zależeć od chorób genetycznych, stanu układu odpornościowego, a nawet zwykłego przypadku. Podstawą nowego badania była metoda terapii genetycznej, która była wcześniej stosowana w leczeniu niektórych chorób związanych ze zmianami genetycznymi. Proste odchylenia genetyczne można wyleczyć, eliminując wadliwy gen.

Kierownik badania wybrał następującą metodę: przeprowadzono imitację „wyłączenia” jednego chromosomu X, który występuje u każdej kobiety. Podczas eksperymentu naukowcom udało się wyhodować komórkę macierzystą zawierającą 21 par chromosomów i wprowadzić do niej specjalny gen, który mógł zablokować jeden z dwóch chromosomów w parze. Naukowcy są przekonani, że jeśli ten gen był w stanie tymczasowo wyłączyć działanie jednego z dwóch chromosomów w parze, to w przypadku zespołu Downa, gdy ostatnia para chromosomów zawiera trzy chromosomy, możliwość „wyłączenia” trzeciego staje się realna.

Amerykańscy naukowcy przeprowadzili kilka eksperymentów, które potwierdziły możliwość skutecznego wdrożenia planu. Genetycy przeprowadzili eksperymenty na komórkach macierzystych pobranych z nabłonka osoby dotkniętej zespołem Downa. Obecność specjalnego genu w komórkach przyniosła oczekiwany efekt: jeden z chromosomów w dwudziestej pierwszej parze „wyłączył się”.

Prace prowadzone przez naukowców z Massachusetts mogą być początkiem dużego badania mającego na celu zapobieganie i leczenie chorób genetycznych. W tej chwili lekarze są przekonani, że z czasem będzie można nie tylko określić, które geny wpływają na objawy neurodegeneracyjne, ale także manipulować konkretnymi genami.

Oczywiście, droga do powszechnego stosowania takich metod jest jeszcze daleka, ale pierwsze kroki zostały już podjęte, uważa kierownik badania. Możliwość „wyłączenia” chromosomu i możliwość kontrolowania określonych genów można uznać za zwycięstwo.