Naukowcy odkryli w genomie ssaków tysiące nieznanych sekwencji DNA
Ostatnia recenzja: 16.10.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Kolosalne badanie porównawcze genomów 29 gatunków ssaków może doprowadzić do rewizji zasad funkcjonowania i organizacji ludzkiego genomu. Naukowcom udało się bezpośrednio zobaczyć genetyczną "ciemną materię", której istnienie już dawno zostało odgadnięte. W poprzednich badaniach porównujących DNA ludzkie i mysie, wyciągnięto wniosek pośredni, że istnieje znaczna liczba sekwencji regulatorowych, które same nie kodują białek, ale kontrolują aktywność innych genów. Ale w przeciwieństwie do już znanych i scharakteryzowanych regulatorów, ich istnienie pozostawało w sferze hipotez. Dlatego nazwano je "ciemną materią": musi koniecznie być gdzieś, ale nikt nie może tego zobaczyć.
Zespół badaczy z Massachusetts Institute of Technology (USA), wraz z kolegami z innych światowych ośrodków naukowych, odniósł sukces. Przez pięć lat zajmowali się sekwencjonowaniem i porównywaniem genomów 29 ssaków łożyskowych, w tym ludzi, słoni, królików, nietoperzy itp. W przypadku dwudziestu z nich po raz pierwszy uzyskano genomową sekwencję DNA. Przede wszystkim naukowcy byli zainteresowani sekwencjami, które niewiele zmieniły od gatunków do gatunków. To właśnie wysoki konserwatyzm takich stron spowodował, że podejrzewali sekwencje regulacyjne.
A oto wynik: wykryto 10 000 wysoce konserwatywnych sekwencji bezpośrednio wpływających na aktywność genu, i ponad 1000 takich, które służą jako podstawa do syntezy regulatorowych RNA o złożonej strukturze. Naukowcy odkryli także 2,7 miliona miejsc - potencjalnych celów interakcji z czynnikami transkrypcyjnymi, które określają, gdzie i kiedy gen musi działać. Ponadto wykryto 4 000 nowych sekwencji kodujących, zawierających informacje o białkach. Trzeba powiedzieć, że chociaż ludzki genom został w pełni odczytany, funkcje wielu sekwencji DNA pozostają niewyjaśnione. Zajmując się tylko jednym genomem, prawie niemożliwe jest stwierdzić, które miejsce koduje samo białko i które pełni funkcję regulacyjną. Ale w porównaniu z innymi genomami problem ten jest całkowicie rozwiązalny.
Badacze byli w stanie śledzić ewolucję ssaków przez 100 milionów lat na poziomie molekularnym. Adaptacja organizmu do zmieniających się warunków środowiska znajduje odzwierciedlenie w przekształceniach w regulacji genomu, w rekrutacji i aktywności tej "ciemnej materii" (która nie jest już tak "ciemna"). Na przykład, teraz możesz dowiedzieć się, które geny zostały wykonane z ludzkiej małpy. Wcześniej było około 200; część z nich była odpowiedzialna za rozwój mózgu i budowę kończyn. Dzisiaj liczba takich sekwencji w DNA wzrosła do 1000.
Inne czasy muszą nadejść w medycynie. Duża liczba chorób jest związana z mutacjami bezpośrednio w kodującym regionie DNA: mutacje te psują strukturę samych białek. Ale jeszcze więcej chorób jest spowodowanych naruszeniem regulacji aktywności genów - kiedy to białko zaczyna być syntetyzowane tam, gdzie nie jest to konieczne lub nie w razie potrzeby, lub w ilościach, które są potrzebne. Teraz dzięki nowej, szczegółowej i rozbudowanej mapie elementów regulacyjnych w genomie możliwe będzie ustalenie prawdziwej przyczyny wielu i wielu chorób.