Naukowcy odszyfrowali genom ludzkiej komórki płciowej
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Genom ludzkiej komórki zarodkowej został odkodowany po raz pierwszy. Pomyślna realizacja procesu dekodowania całego genomu plemników trwającego prawie dekadę została ogłoszona przez grupę naukowców z Uniwersytetu Stanforda. Wyniki ich prac zostały opublikowane 20 lipca w czasopiśmie Cell.
Według ScienceNews, które stały się przedmiotem badań 91 gamety męskiej wyizolowano z nasienia grupy głowy płynu profesora Bioengineering i Applied Physics Stanford University Stephen Quake (Stephen Quake). W trakcie pracy, analizy porównawczej genomu każdej płci i wstępnie całkowicie deszyfrowane Quake genomu komórek somatycznych, co pozwoliło na nowy wygląd mutacji i mechanizmów rekombinacji genów - dwóch podstawowych procesów, które wynikają otrzymuje indywidualne ludzkiego genomu.
W dotychczasowych badaniach stwierdzono, że proces rekombinacji genu (wymiana materiału genetycznego nadrzędny podczas odtwarzania) jest sterowana białka PRDM9, który jest dołączony do helisy DNA w punktach ewentualnej wymiany. Jednak grupa Trzęsienie stwierdzono, że rekombinacja występuje często bez PRDM9 ciągu transpozonami (Przejście genów) - ruchomych segmentów DNA, zdolny do przemieszczania się w genomie - gdzie nie ma miejsca na przyłączenie białka. Dane te, według Quake'a, sugerują, że transpozony są ważniejsze w procesie ewolucji niż wcześniej sądzono.
W oparciu o uzyskane podczas równoległym dekodowaniem genomu każdego plemnika informacyjnego Quake i jego zespół dokonali rekombinacji osobistej karty, co pozwala oszacować sekwencji, częstotliwość i inne cechy każdego epizodu rekombinacji i mutacji genów. Stwierdzono, że każda gameta jest absolutnie wyjątkowa pod względem stopnia i częstotliwości mutacji i rekombinacji genów, a różnica ta była nieco bardziej wyraźna niż oczekiwano.
„Wcześniej nie mieliśmy sposób na zapisywanie wszystkich przypadków mutacji i rekombinacji zachodzących w komórkach zarodkowych osobnika, - skomentował na wynikach uzyskanych w wywiadzie dla FoxNews.com CO Quake, profesor Barry Behr (Barry Behr), dyrektor laboratorium do zapłodnienia in vitro (IVF) w Stanford uniwersytet. - teraz mamy lepsze zrozumienie tych procesów, który pozwala na wykonanie indywidualnej mapy genetycznej i bieżące monitorowanie zmian w czasie ". Wyniki, jak podkreślił Ber, są bardzo ważne w badaniu przyczyn niepłodności u mężczyzn. "Poszczególne mapy genetyczne pomogą nam w końcu zrozumieć, jaka jest podstawowa różnica między" dobrymi "nasieniem i" złymi "nasieniem - zauważył Ber.
Podkreślił, że uzyskane dane, szczególnie dotyczące poziomu mutacji w gametach płci męskiej, dają możliwość świeżego spojrzenia na problem niepłodności męskiej. „Jestem gotów się założyć, że wkrótce zostać udowodniony związek między liczbą i typem mutacji w plemników i płodności męskiej - powiedział Ber. - Wszystko to samo w sobie sprawia, że ogromny wkład w zrozumienie przyczyn niepłodności męskiej, która jest znacznie mniej znana niż przyczyny niepłodności u kobiet ".
[