Naukowcy rozszyfrowali genom ludzkiej komórki rozrodczej

Genom ludzkiej komórki rozrodczej został zdekodowany po raz pierwszy. Grupa naukowców ze Stanford University ogłosiła pomyślne zakończenie trwającego blisko dekadę procesu dekodowania całego genomu plemnika. Wyniki ich pracy opublikowano 20 lipca w czasopiśmie Cell.

Według ScienceNews, 91 męskich gamet, które stały się przedmiotem badania, wyizolowano z płynu nasiennego lidera grupy, profesora bioinżynierii i fizyki stosowanej Uniwersytetu Stanforda Stephena Quake'a. Podczas prac przeprowadzono analizę porównawczą genomów każdej z komórek płciowych i wcześniej w pełni zdekodowanego genomu komórek somatycznych Quake'a, co pozwoliło na nowe spojrzenie na mechanizmy mutacji i rekombinacji genów — dwóch podstawowych procesów, które skutkują powstaniem indywidualnego ludzkiego genomu.

Poprzednie badania wykazały, że rekombinacja genów (wymiana materiału genetycznego rodziców podczas reprodukcji) jest napędzana przez białko o nazwie PRDM9, które przyłącza się do nici DNA w punktach, w których może nastąpić wymiana. Jednak zespół Quake'a odkrył, że rekombinacja często zachodzi bez PRDM9, w transpozonach (skaczących genach) – ruchomych fragmentach DNA, które mogą przemieszczać się po genomie – gdzie nie ma miejsca, aby białko mogło się przyłączyć. Te odkrycia, mówi Quake, sugerują, że transpozony są ważniejsze dla ewolucji, niż wcześniej sądzono.

Wykorzystując informacje uzyskane z równoległego sekwencjonowania genomu każdego plemnika, Quake i jego zespół stworzyli osobistą mapę rekombinacji, która pozwala im ocenić sekwencję, częstotliwość i inne cechy każdego zdarzenia rekombinacji i mutacji genu. Odkryli, że każda gameta jest całkowicie unikalna pod względem stopnia i częstotliwości zdarzeń mutacji genu i rekombinacji, a ta zmienność była nieco bardziej wyraźna niż oczekiwano.

„Wcześniej nie mieliśmy możliwości rejestrowania wszystkich mutacji i rekombinacji, które zachodzą w komórkach rozrodczych danej osoby” — powiedział FoxNews.com współautor Quake, profesor Barry Behr, dyrektor laboratorium zapłodnienia in vitro (IVF) na Uniwersytecie Stanforda. „Teraz mamy jaśniejszy obraz tych procesów, co pozwala nam stworzyć indywidualną mapę genetyczną i śledzić zmiany w czasie”. Wyniki, jak podkreślił Behr, są bardzo ważne dla badania przyczyn niepłodności u mężczyzn. „Indywidualne mapy genetyczne pomogą nam w końcu zrozumieć, co zasadniczo odróżnia „dobre” plemniki od „złych” plemników” — zauważył Behr.

Podkreślił, że odkrycia, zwłaszcza te dotyczące tempa mutacji w męskich gametach, dają nową perspektywę na męską niepłodność. „Jestem gotów założyć się, że wkrótce zostanie udowodniony związek między liczbą i rodzajem mutacji w plemnikach a męską płodnością” — powiedział Behr. „To samo w sobie wnosi ogromny wkład w zrozumienie przyczyn męskiej niepłodności, które są znacznie mniej znane niż przyczyny niepłodności żeńskiej”.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]