Wymiana i porównanie genotypu różnych osób pozwoli lekarzom leczyć rzadkie choroby
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Sześcioletni chłopiec Noah cierpi na chorobę nieznaną medycynie, a stan dziecka pogarsza się z dnia na dzień. W tym roku specjaliści monitorujący chłopca postanowili wysłać informacje genetyczne małego pacjenta do wszystkich placówek medycznych świata w nadziei, że wykryją chorobę. Lekarze chcą znaleźć inną osobę, która cierpi na podobną chorobę, która pomoże rozpoznać chorobę i wyleczyć dziecko. Jeśli nie ma podobnego przypadku na całym świecie, nie będzie nadziei na lekarstwo na Noego.
Sprawa z chłopcem jest jednym z wielu przypadków, w których konieczne jest poszukiwanie i porównywanie ludzkich genotypów w celu diagnozy i skutecznego leczenia. Aby wykonać tę pracę, wymagany jest niezawodny system, który pozwoli ci szybko znaleźć i porównać informacje genetyczne. Grupa programistów z Toronto już rozpoczęła testowanie systemu wymiany danych na temat genotypu między lekarzami z różnych krajów. Deweloperzy nazwali taki system MatchMaker Exchange, a jego głównym celem, do tej pory, jest nawiązanie kontaktu między lekarzami z różnych krajów, którzy badają mutacje rzadkich genów.
Pracują nad nim nie tylko programiści, ale także genetyka, praktycy, a także pracownicy sektora IT.
David Hausler, specjalista w dziedzinie bioinformatyki, jest jednym z twórców nowego systemu, powiedział, do tej pory, eksperci byli w stanie odcyfrować DNA około dwustu tysięcy ludzi i to nie powstrzymało pracy dekodowania.
Obecnie istnieją już projekty mające na celu stworzenie jednej bazy danych do przechowywania już odszyfrowanego DNA, ale nie ma systemu wymiany takich danych.
Dalszy rozwój medycyny w dużej mierze zależy od szybkiej wymiany danych związanych z genotypami, a także od umiejętności porównywania niektórych odcinków DNA różnych osób.
David Housler jest założycielem i jednym z dyrektorów technicznych Global Alliance for Genomics and Health, założonego w 2013 roku, którego specjaliści pracują nad tworzeniem różnych systemów, a także opracowują dla nich interfejsy. Zdaniem ekspertów głównym problemem wprowadzenia systemu wymiany informacji genetycznej między lekarzami jest podstawa legislacyjna niektórych krajów. Faktem jest, że genotyp osoby to dane osobowe, a zgodnie z prawem obowiązującym w wielu krajach takie dane nie mogą być umieszczane w Internecie.
Według twórców, rozwiązanie tego problemu pomoże stworzyć sieć, w której dane będą zdecentralizowane i będą miały różne poziomy dostępu.
Korzyści z systemu wymiany danych dotyczących genotypów znacznie przewyższają ryzyko, ponieważ eksperci będą w stanie rozszyfrować DNA pacjentów ze złożonymi lub rzadkich chorób, i porównać je z danymi z innych pacjentów z tej samej choroby, która pozwoli lekarzom określić skuteczną i indywidualną strategię leczenia.
Należy zauważyć, że podobne projekty, ale o mniejszej skali, zostały już wdrożone, na przykład grupa genetyków w Kanadzie od trzech lat zidentyfikowała DNA z ponad pięćdziesięcioma chorobami, których lekarze nie mogli rozpoznać z powodu objawów. Według prognoz, jeśli zacznie się globalny system wymiany danych na temat genotypów ludzi, możemy spodziewać się wielokrotnego wzrostu udanych przypadków identyfikacji choroby, co z kolei umożliwi lekarzom leczenie złożonych i rzadkich chorób.
[