Nowe publikacje
Dzielenie się i porównywanie genotypów różnych osób pozwoli lekarzom leczyć rzadkie choroby.
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Sześcioletni Noah cierpi na chorobę nieznaną medycynie, a stan dziecka pogarsza się z dnia na dzień. W tym roku specjaliści monitorujący chłopca postanowili wysłać informacje genetyczne małego pacjenta do wszystkich placówek medycznych na świecie w nadziei na zidentyfikowanie choroby. Lekarze chcą znaleźć inną osobę cierpiącą na podobną chorobę, co pomoże zidentyfikować chorobę i wyleczyć dziecko. Jeśli nigdzie na świecie nie będzie podobnego przypadku, to Noah nie będzie miał nadziei na wyleczenie.
Przypadek chłopca jest jednym z wielu, w których konieczne jest wyszukiwanie i porównywanie genotypów ludzkich w celu postawienia diagnozy i skutecznego leczenia. Aby wykonać tę pracę, potrzebny jest niezawodny system, który umożliwi szybkie wyszukiwanie i porównywanie informacji genetycznych. Grupa programistów z Toronto rozpoczęła już testowanie systemu wymiany danych genotypowych między lekarzami z różnych krajów. Twórcy nazwali ten system MatchMaker Exchange, a jego głównym celem, jak na razie, jest nawiązywanie kontaktów między lekarzami z różnych krajów, którzy badają rzadkie mutacje genów.
W projekcie biorą udział nie tylko programiści, ale także genetycy, praktykujący specjaliści i pracownicy sektora IT.
David Hausler, specjalista bioinformatyki, jest jednym z twórców nowego systemu. Według niego, do tej pory specjaliści zdołali rozszyfrować DNA około dwustu tysięcy osób, a prace nad rozszyfrowaniem na tym się nie kończą.
Już dziś trwają prace nad stworzeniem jednej bazy danych, w której przechowywano by odszyfrowane DNA, brakuje jednak systemów umożliwiających wymianę takich danych.
Dalszy rozwój medycyny w dużej mierze zależy od szybkiej wymiany danych dotyczących genotypów, a także możliwości porównywania pewnych fragmentów DNA pochodzących od różnych osób.
David Hausler jest założycielem i jednym z dyrektorów technicznych Global Alliance for Genomics and Health, firmy założonej w 2013 r., której specjaliści pracują nad tworzeniem różnych systemów i opracowują dla nich interfejsy. Według specjalistów głównym problemem przy wdrażaniu systemu wymiany informacji genetycznych między lekarzami są ramy prawne niektórych krajów. Faktem jest, że genotyp osoby jest informacją osobistą, a zgodnie z prawem wielu krajów takie dane są zabronione do publikowania w Internecie.
Według twórców rozwiązaniem tego problemu będzie stworzenie sieci, w której dane będą zdecentralizowane i będą miały różne poziomy dostępu.
Korzyści wynikające z wdrożenia systemu wymiany danych genotypowych znacznie przewyższają potencjalne ryzyko, ponieważ specjaliści będą mogli uzyskać kod DNA pacjentów z chorobami złożonymi lub rzadkimi, a także porównać je z danymi innych pacjentów z podobną chorobą, co umożliwi lekarzom ustalenie skutecznej i indywidualnej taktyki leczenia.
Warto zauważyć, że podobne projekty, ale na mniejszą skalę, były już wcześniej realizowane, np. grupa genetyków w Kanadzie w ciągu trzech lat zidentyfikowała za pomocą analizy DNA ponad pięćdziesiąt chorób, których lekarze nie byli w stanie rozpoznać po objawach. Według prognoz, jeśli zostanie uruchomiony globalny system wymiany danych o genotypach człowieka, możemy spodziewać się wielokrotnego wzrostu liczby udanych przypadków identyfikacji chorób, co z kolei pozwoli lekarzom leczyć złożone i rzadkie choroby.
[