Nowe publikacje
Zidentyfikowano szeroką pulę genów zaangażowanych w mutacje komórek krwi związane z wiekiem
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy odkryli 17 dodatkowych genów, które powodują nieprawidłowy wzrost zmutowanych krwinek w miarę starzenia się. Odkrycia opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics dają pełniejszy obraz czynników genetycznych stojących za hematopoezą klonalną, procesem związanym ze starzeniem się, który zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory krwi.
Naukowcy z Wellcome Sanger Institute, Calico Life Sciences w Kalifornii i University of Cambridge przeanalizowali dane sekwencjonowania od ponad 200 000 osób z kohorty UK Biobank. Szukali genów, które wykazywały sygnały „pozytywnej selekcji”, w której mutacje pozwalają populacjom zmutowanych komórek na znaczną ekspansję w czasie.
17 nowo zidentyfikowanych genów wiąże się z tymi samymi chorobami, co wcześniej znane mutacje związane z hematopoezą klonalną, co podkreśla ich znaczenie kliniczne w napędzaniu akumulacji zmutowanych klonów krwinek.
Odkrycie tych wcześniej nierozpoznanych czynników genetycznych otwiera nowe możliwości badania mechanizmów molekularnych leżących u podstaw hematopoezy klonalnej i jej roli w chorobie, co może prowadzić do nowych podejść do poprawy zdrowego starzenia się. Może to również prowadzić do dokładniejszych testów genetycznych, które pomogą zidentyfikować ryzyko nowotworów krwi i chorób układu krążenia.
W miarę starzenia się nasze komórki gromadzą losowe mutacje genetyczne. Niektóre z tych mutacji mogą zapewnić przewagę konkurencyjną wzrostu, umożliwiając komórkom zmutowanym mnożenie się i wypieranie zdrowych komórek, tworząc duże „klony” lub populacje identycznych komórek zmutowanych. Kiedy ta pozytywna selekcja zachodzi w komórkach macierzystych krwi, nazywa się to hematopoezą klonalną. Proces ten jest związany z nowotworami krwi, chorobami układu krążenia i innymi chorobami związanymi z wiekiem.
Chociaż wcześniejsze badania zidentyfikowały około 70 genów powiązanych z hematopoezą klonalną, większość nowo zaobserwowanych przypadków nie jest powiązana z mutacjami w żadnym z tych znanych genów sterujących, co sugeruje, że odgrywają w tym rolę dodatkowe czynniki genetyczne.
Naukowcy postanowili zmapować charakterystyczne wzorce pozytywnej selekcji w starzejącym się układzie krwionośnym, wykorzystując dane sekwencjonowania eksomu od ponad 200 000 osób z kohorty UK Biobank. Zidentyfikowali 17 genów, które napędzają akumulację zmutowanych klonów komórkowych we krwi, oprócz znanych genów napędowych.
Wprowadzenie mutacji do nowo zidentyfikowanych genów zwiększyło częstość występowania klonalnej hematopoezy o 18% w grupie badanej w ramach UK Biobank, co wskazuje na ich wpływ na proces starzenia się.
Dr Michael Spencer Chapman, współautor badania z Instytutu Sangera, powiedział: „Chociaż istniejące testy genetyczne były przydatne do wczesnego wykrywania chorób, nasze odkrycia pokazują, że istnieje pole do poprawy. Poprzez uwzględnienie tych 17 dodatkowych genów związanych z hematopoezą klonalną możemy być w stanie udoskonalić metody testowania genetycznego, aby lepiej identyfikować ryzyko związane z nowotworami krwi i chorobami układu krążenia”.
Nick Bernstein, współautor badania, dawniej z Calico Life Sciences w Kalifornii, a obecnie z NewLimit, powiedział: „Dzięki naszym nowym genom mamy teraz pełniejszy obraz, który pozwoli nam opracować strategie spowalniania lub odwracania nieprawidłowego wzrostu zmutowanych komórek krwi, aby promować zdrowe starzenie się. Geny te wydają się wpływać na stany zapalne i odporność, ważne czynniki w takich schorzeniach jak choroby serca i udar. Chociaż interwencje oparte na tych badaniach są jeszcze odległe, otwierają one możliwości przyszłych metod leczenia szerokiego zakresu chorób”.
Dr Jyoti Nangalia, starszy autor badania z Sanger Institute i Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute, powiedział: „Nasze badanie identyfikuje znacznie szerszy zestaw genów, które przyczyniają się do akumulacji zmutowanych linii komórkowych wraz z wiekiem, ale to dopiero początek. Potrzebne są większe badania w różnych populacjach, aby zidentyfikować pozostałe geny napędowe i zapewnić dalszy wgląd w proces i powiązania z chorobą”.