Nowe publikacje
Odkryto dwadzieścia osiem genów odpowiedzialnych za rozwój nadciśnienia tętniczego
Ostatnia recenzja: 30.06.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Międzynarodowy zespół ponad 300 badaczy ogłosił zakończenie projektu mającego na celu znalezienie genetycznych przyczyn wysokiego ciśnienia krwi. Naukowcy zidentyfikowali 28 genów, których mutacje prowadzą do zaburzeń w jego regulacji.
Około miliarda ludzi cierpi na nadciśnienie tętnicze. Biorąc pod uwagę, że najmniejsze zmiany jego wartości zwiększają ryzyko chorób układu krążenia i mogą prowadzić do zawału serca, nadciśnienie tętnicze powinno być nazywane chorobą numer jeden we współczesnym świecie.
Wiadomo, że ciśnienie krwi zależy od wielu czynników – zarówno genetycznych, jak i związanych ze stylem życia. Ale jeśli z tym ostatnim wszystko jest mniej więcej jasne, to o genetycznych przyczynach nieprawidłowego ciśnienia nie wiadomo prawie nic na pewno: tylko domysły i założenia.
W poszukiwaniach odpowiednich genów wzięło udział 351 badaczy z 234 ośrodków naukowych na całym świecie. Po przeanalizowaniu około 2,5 miliona próbek DNA od ponad 69 000 Europejczyków naukowcy odkryli kilka regionów chromosomowych, których geny mogą potencjalnie wpływać na ciśnienie krwi. W drugim etapie poszukiwań przeanalizowano DNA ponad 130 000 osób; w rezultacie zidentyfikowano 28 genów związanych z regulacją skurczowego i rozkurczowego ciśnienia krwi. Aby potwierdzić, że te same geny są również skuteczne wśród innych ras i ludów, przeanalizowano genomy 74 000 mieszkańców Azji Południowej i Wschodniej oraz Afryki.
12 z tych genów podejrzewano wcześniej o udział w nieprawidłowościach układu sercowo-naczyniowego; 16 z opisanych genów nie zwróciło jeszcze uwagi badaczy. Wyniki prac opublikowano w dwóch artykułach - w czasopismach Nature i Nature Genetics.
Mutacje w niektórych zidentyfikowanych genach prowadzą bezpośrednio do choroby wieńcowej, zmian strukturalnych w mięśniu sercowym i innych nieprzyjemnych rzeczy. Jednocześnie niektóre z tych genów mogą ujawnić naukowcom inny, wcześniej nieznany sposób regulacji ciśnienia krwi. Trzy z dwudziestu ośmiu opisanych genów są częścią systemu, który kontroluje obrót cyklicznego guanozynomonofosforanu (cGMP). cGMP bierze udział w rozluźnianiu mięśniowej ściany naczyń krwionośnych i metabolizmie sodu w nerkach. Kontrola ciśnienia krwi zależy bezpośrednio od obu, co oznacza, że lekarze mają nową okazję do normalizacji ciśnienia krwi.
Miejmy nadzieję, że praktyczne efekty tej kolosalnej pracy pojawią się niebawem: znając mapę genetyczną pacjenta, znacznie łatwiej będzie formułować prognozy dotyczące jego układu sercowo-naczyniowego i indywidualizować plany leczenia.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]