Autyzm: nazwano nową przyczynę choroby
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wcześniej przyczyną autyzmu dziecięcego były różne zaburzenia podczas porodu, urazu głowy, chorób zakaźnych. Ponadto pojawiły się hipotezy dotyczące zaburzeń wrodzonych, a nawet zaburzeń psychicznych. Jednak znani hiszpańscy, japońscy i kanadyjscy eksperci reprezentujący Uniwersytet w Toronto naukowo udowodnili, że co trzeci przypadek choroby wiąże się z ostrym niedoborem określonego białka w ludzkim mózgu. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Molecular Cell.
Ta grupa ekspertów przeprowadziła już podobne badania, podczas których stwierdzono, że u osób z autyzmem poziom białka nSR100 (znany również jako SRRM4) jest znacznie zmniejszony. Jednak nie było bezpośrednich dowodów na wiązanie się białka i rozwój autyzmu w tym czasie.
Faktem jest, że normalna zdolność robocza struktur mózgu zależy bezpośrednio od dobrze skoordynowanej funkcji szeregu kompleksów białkowych. Na przykład związek białkowy nSR 100 odpowiada za jakość reakcji mózgu i kontrolę nad działaniami człowieka. U pacjentów, u których zdiagnozowano "autyzm" w wielu przypadkach, eksperci stwierdzili wyraźną wadę tego związku białkowego.
Ponadto naukowcy przeprowadzili łańcuch badań na zwierzętach, w szczególności na gryzoniach. Istota eksperymentu była następująca: mózg myszy został sztucznie pozbawiony wspomnianego związku białkowego. W wyniku tego typowe objawy autyzmu zaczęły pojawiać się u gryzoni: zachowanie myszy zmieniło się radykalnie, zaczęły unikać wzajemnej komunikacji, były zamknięte i ukrywały się przed hałasem - to znaczy stały się wrażliwe na kwestie społeczne.
"Nieco wcześniej, sugerowaliśmy już, że istnieje wyraźny związek między zmniejszoną zawartością nSR 100 a rozwojem autyzmu. Ale teraz mamy okazję to udowodnić: rzeczywiście, niski procent białka może powodować patologię i jest to bardzo ważne odkrycie. Już przy niskich poziomach związków białkowych w połowie, byliśmy w stanie zaobserwować pojawienie się objawów charakterystycznych dla autyzmu „- mówił o pracy naukowej dr Molekularnej Sabine Cordes, reprezentujący Instytut Badań Lyunenfelda-Tanenbauma.
„Główną zaletą naszej pracy polega na tym, że wyniki mogą zasadniczo zmienić podejście do leczenia tej choroby, jak również wyjaśnić wpływ innych czynników etiologicznych w biologii układu nerwowego” - podsumowuje jeden z badaczy i autorów otwarcia Benjamin Blencowe, który jest profesorem na Uniwersytecie Toronto.
Wcześniej w Ameryce podobne badania były już prowadzone, ale nie były one związane z analizą składu białkowego i oceny regulacji alternatywnego składania - reakcja kodowania białka przez pojedynczy gen. Następnie naukowcy założyli, że autyzm może być związany z wpływem ultradźwięków podczas ultrasonografii kobiety w pierwszym trymestrze ciąży. Należy zauważyć, że w tym czasie specjaliści nie zdołali ustalić związku między wystąpieniem autyzmu a wpływem diagnostyki ultrasonograficznej.
[