Autyzm: zidentyfikowano nową przyczynę choroby

Wcześniej za przyczyny autyzmu dziecięcego uważano różne wady wrodzone, urazy głowy i choroby zakaźne. Ponadto wysunięto hipotezy dotyczące wrodzonego zaburzenia funkcji mózgu, a nawet zaburzenia psychicznego. Jednak znani hiszpańscy, japońscy i kanadyjscy specjaliści reprezentujący Uniwersytet w Toronto udowodnili naukowo, że co trzeci przypadek choroby jest związany z ostrym niedoborem pewnego białka w mózgu człowieka. Wyniki badań opublikowano w czasopiśmie Molecular Cell.

Ta grupa ekspertów przeprowadziła już podobne badania, które wykazały, że osoby z autyzmem mają znacznie niższe poziomy białka nSR100 (znanego również jako SRRM4). Jednak w tym czasie nie uzyskano żadnych bezpośrednich dowodów łączących białko z rozwojem autyzmu.

Faktem jest, że prawidłowe funkcjonowanie struktur mózgowych zależy bezpośrednio od skoordynowanej funkcji szeregu kompleksów białkowych. Na przykład związek białkowy nSR 100 odpowiada za jakość reakcji mózgu i kontrolę nad ludzkimi działaniami. U pacjentów zdiagnozowanych z autyzmem specjaliści stwierdzili w wielu przypadkach wyraźny niedobór tego związku białkowego.

Ponadto naukowcy przeprowadzili szereg badań na zwierzętach, a w szczególności na gryzoniach. Istota eksperymentu była następująca: mózg myszy został sztucznie pozbawiony określonego związku białkowego. W rezultacie gryzonie zaczęły wykazywać typowe objawy autyzmu: zachowanie myszy uległo drastycznej zmianie, zaczęły unikać komunikowania się ze sobą, wycofały się i ukryły przed hałasem – czyli stały się wrażliwe społecznie.

„Wcześniej sugerowaliśmy, że istnieje pewien związek między niskim poziomem nSR 100 a rozwojem autyzmu. Ale teraz mamy okazję to udowodnić: rzeczywiście, niski procent białka może powodować patologię, a to jest bardzo ważne odkrycie. Nawet przy zmniejszeniu poziomu związku białkowego o połowę, byliśmy w stanie zaobserwować pojawienie się objawów charakterystycznych dla autyzmu” – powiedziała dr Sabine Cordes, genetyk molekularny z Instytutu Badawczego Lunenfeld-Tanenbaum, o pracy naukowej.

„Główną zaletą naszej pracy jest to, że uzyskane wyniki mogą fundamentalnie zmienić podejście do leczenia choroby, a także wyjaśnić wpływ innych czynników etiologicznych na biologię układu nerwowego” – podsumowuje jeden z badaczy i autorów odkrycia, Benjamin Blencowe, profesor na Uniwersytecie w Toronto.

Podobne badania prowadzono już wcześniej w Ameryce, ale nie były one związane z analizą składu białek i oceną regulacji alternatywnego splicingu – reakcji kodowania białka przez jeden gen. W tamtym czasie naukowcy zakładali, że autyzm może być związany z wpływem USG podczas badania USG kobiety w pierwszym trymestrze ciąży. Należy zauważyć, że w tamtym czasie specjaliści nie ustalili związku między występowaniem autyzmu a wpływem diagnostyki ultrasonograficznej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]