Autyzm u dzieci

Autyzm u dzieci (synonimy: zaburzenie autystyczne, autyzm dziecięcy, psychoza dziecięca, zespół Kannera) to ogólne zaburzenie rozwojowe, które objawia się przed ukończeniem trzeciego roku życia nieprawidłowym funkcjonowaniem we wszystkich typach interakcji społecznych, komunikacji oraz ograniczonymi, powtarzalnymi zachowaniami.

Objawy autyzmu pojawiają się w pierwszych latach życia. Przyczyna jest nieznana u większości dzieci, chociaż objawy sugerują składnik genetyczny; u niektórych dzieci autyzm może być spowodowany zaburzeniem organicznym. Diagnoza opiera się na historii rozwoju dziecka i obserwacji jego rozwoju. Leczenie polega na terapii behawioralnej, a czasami na farmakoterapii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologia

Autyzm, zaburzenie rozwojowe, jest najczęstszym z całościowych zaburzeń rozwojowych, z częstością występowania 4-5 przypadków na 10 000 dzieci. Autyzm jest około 2-4 razy częstszy u chłopców, u których jest cięższy i zwykle ma historię rodzinną.

Biorąc pod uwagę szeroką zmienność kliniczną tych schorzeń, wiele osób określa ODD jako zaburzenia ze spektrum autyzmu. W ciągu ostatniej dekady nastąpił gwałtowny wzrost rozpoznawalności zaburzeń ze spektrum autyzmu, częściowo dlatego, że zmieniły się kryteria diagnostyczne.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Przyczyny autyzmu u dziecka

Większość przypadków zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest związana z chorobami, które obejmują uszkodzenie mózgu. Jednak niektóre przypadki występują na tle wrodzonej różyczki, zakażenia cytomegalowirusem, fenyloketonurii i zespołu łamliwego chromosomu X.

Znaleziono silne dowody potwierdzające rolę komponentu genetycznego w rozwoju autyzmu. Rodzice dziecka z ASD mają 50-100 razy większe ryzyko posiadania kolejnego dziecka z ASD. Zgodność autyzmu jest wysoka u bliźniąt jednojajowych. Badania z udziałem rodzin pacjentów z autyzmem sugerują kilka regionów genów jako potencjalne cele, w tym te związane z kodowaniem receptorów neuroprzekaźników (GABA) i kontrolą strukturalną ośrodkowego układu nerwowego (geny HOX). Sugerowano również rolę czynników zewnętrznych (w tym szczepień i różnych diet), chociaż nie zostało to udowodnione. Nieprawidłowości w strukturze i funkcji mózgu prawdopodobnie stanowią w dużej mierze podstawę patogenezy autyzmu. Niektóre dzieci z autyzmem mają powiększone komory mózgowe, inne mają hipoplazję robaka móżdżku, a niektóre mają nieprawidłowości jąder pnia mózgu.

[ 11 ], [ 12 ]

Patogeneza

Autyzm został po raz pierwszy opisany przez Leo Kannera w 1943 r. u grupy dzieci, które charakteryzowały się poczuciem osamotnienia, które nie było związane z wycofaniem się do świata fantazji, ale raczej charakteryzowało się zaburzeniem rozwoju świadomości społecznej. Kanner opisał również inne objawy patologiczne, takie jak opóźniony rozwój mowy, ograniczone zainteresowania i stereotypy. Obecnie autyzm jest uważany za zaburzenie z zaburzeniem rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, które objawia się we wczesnym dzieciństwie, zwykle przed ukończeniem 3 roku życia. Obecnie autyzm jest wyraźnie różnicowany od rzadkiej dziecięcej schizofrenii, ale kluczowy defekt leżący u podstaw autyzmu nie został jeszcze zidentyfikowany. Różne hipotezy oparte na teorii deficytów intelektualnych, symbolicznych lub poznawczych funkcji wykonawczych otrzymały z czasem tylko częściowe potwierdzenie.

W 1961 roku u pacjentów z autyzmem stwierdzono podwyższony poziom serotoniny (5-hydroksytryptaminy) we krwi. Później stwierdzono, że było to spowodowane podwyższonym poziomem serotoniny w płytkach krwi. Ostatnie badania wykazały, że leczenie selektywnymi inhibitorami wychwytu zwrotnego serotoniny zmniejsza stereotypie i agresję u niektórych pacjentów, podczas gdy obniżenie poziomu serotoniny w mózgu zwiększa stereotypie. Zatem zaburzenie regulacji metabolizmu serotoniny może wyjaśniać niektóre objawy autyzmu.

Autyzm jest uważany za spektrum zaburzeń, przy czym najcięższe przypadki wykazują klasyczne objawy, takie jak opóźniony rozwój mowy, deficyty komunikacyjne i stereotypie, które rozwijają się wcześnie w życiu. W 75% przypadków autyzmowi towarzyszy upośledzenie umysłowe. Przeciwległy koniec spektrum obejmuje zespół Aspergera, autyzm wysokofunkcjonujący i autyzm atypowy.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm zwykle ujawnia się w pierwszym roku życia i jest zawsze widoczny przed ukończeniem 3 roku życia. Zaburzenie to charakteryzuje się nietypowymi interakcjami z innymi (tj. brakiem przywiązania, niezdolnością do nawiązywania bliskiego kontaktu z ludźmi, brakiem reakcji na emocje innych, unikaniem kontaktu wzrokowego), uporczywym trzymaniem się rutyny (np. uporczywa niechęć do zmian, rytuałów, uporczywe przywiązanie do znanych przedmiotów, powtarzalne ruchy), zaburzeniami mowy (od całkowitej niemowy do późnego rozwoju mowy do wyraźnych osobliwości w używaniu języka) i nierównomiernym rozwojem intelektualnym. Niektóre dzieci dokonują samookaleczeń. Utratę nabytych umiejętności wykrywa się u około 25% pacjentów.

Zgodnie z obecnie akceptowaną teorią, podstawowym problemem zaburzeń autystycznych jest „ślepota umysłowa”, czyli niezdolność do wyobrażenia sobie, co inna osoba może myśleć. Uważa się, że prowadzi to do zakłócenia interakcji z innymi, co z kolei prowadzi do anomalii w rozwoju mowy. Jednym z najwcześniejszych i najbardziej czułych markerów autyzmu jest niezdolność rocznego dziecka do wskazywania przedmiotów podczas komunikacji. Zakłada się, że dziecko nie potrafi sobie wyobrazić, że inna osoba może zrozumieć, na co wskazuje; zamiast tego dziecko wskazuje na to, czego potrzebuje, jedynie fizycznie dotykając pożądanego przedmiotu lub używając ręki osoby dorosłej jako narzędzia.

Nieogniskowe objawy neurologiczne autyzmu obejmują brak koordynacji chodu i stereotypowe ruchy. Napady występują u 20-40% chorych dzieci [szczególnie tych z IQ poniżej 50]

Klinicznie zawsze obserwuje się jakościowe zaburzenia interakcji społecznych, które manifestują się w trzech głównych postaciach.

• Odmowa korzystania z istniejących umiejętności mowy w komunikacji społecznej. W tym przypadku mowa rozwija się z opóźnieniem lub w ogóle się nie pojawia. Komunikacja niewerbalna (kontakt wzrokowy, mimika, gesty, postawa ciała) jest praktycznie niedostępna. W około 1/3 przypadków niedorozwój mowy zostaje przezwyciężony do 6-8 roku życia; w większości przypadków mowa, zwłaszcza ekspresywna, pozostaje niedorozwinięta.
• Zakłócenie rozwoju selektywnych więzi społecznych lub wzajemnych interakcji społecznych. Dzieci nie są w stanie nawiązać ciepłych relacji emocjonalnych z ludźmi. Zachowują się tak samo w stosunku do nich i do przedmiotów nieożywionych. Nie wykazują żadnej szczególnej reakcji na swoich rodziców, chociaż możliwe są swoiste formy symbiotycznego przywiązania dziecka do matki. Nie dążą do komunikowania się z innymi dziećmi. Nie ma spontanicznego poszukiwania wspólnej radości, wspólnych zainteresowań (np. dziecko nie pokazuje innym osobom przedmiotów, które je interesują, nie zwraca na nie uwagi). Dzieciom brakuje wzajemności społeczno-emocjonalnej, co objawia się zaburzoną reakcją na emocje innych osób lub brakiem modulacji zachowania zgodnie z sytuacją społeczną.
• Zaburzenia w grach RPG i grach społeczno-imitacyjnych, które są stereotypowe, dysfunkcyjne i niespołeczne. Obserwuje się przywiązanie do nietypowych, często twardych przedmiotów, za pomocą których przeprowadza się nietypową stereotypową manipulację; typowe są gry z niestrukturyzowanym materiałem (piasek, woda). Zauważa się zainteresowanie indywidualnymi właściwościami przedmiotów (np. zapachem, dotykowymi właściwościami powierzchni itp.).
• Ograniczone, powtarzalne i stereotypowe zachowanie, zainteresowania, aktywność z obsesyjną potrzebą monotonii. Zmiana zwykłego stereotypu życiowego, pojawienie się nowych osób u tych dzieci wywołuje reakcje unikania lub lęku, strachu, którym towarzyszy płacz, krzyk, agresja i autoagresja. Dzieci stawiają opór wszystkiemu, co nowe – nowym ubraniom, jedzeniu nowych potraw, zmianie dotychczasowych tras spacerowych itp.
• Oprócz tych specyficznych objawów diagnostycznych można zaobserwować również takie niespecyficzne zjawiska psychopatologiczne, jak: fobie, zaburzenia snu i odżywiania, pobudliwość i agresywność.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Autyzm nietypowy.

Synonimy: umiarkowane upośledzenie umysłowe z cechami autyzmu, atypowa psychoza dziecięca.

Rodzaj całościowego zaburzenia psychicznego rozwoju psychologicznego, który różni się od autyzmu dziecięcego wiekiem wystąpienia objawów lub brakiem co najmniej jednego z trzech kryteriów diagnostycznych (jakościowe nieprawidłowości w interakcjach społecznych, komunikacji, ograniczone zachowania powtarzalne).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Formularze

Zespół Aspergera charakteryzuje się izolacją społeczną połączoną z nietypowym, ekscentrycznym zachowaniem, określanym jako „psychopatia autystyczna”. Charakteryzuje się niezdolnością do zrozumienia stanu emocjonalnego innych i interakcji z rówieśnikami. Zakłada się, że u tych dzieci rozwija się zaburzenie osobowości kompensowane przez szczególne osiągnięcia w jednym ograniczonym obszarze, zwykle związanym z dążeniami intelektualnymi. Ponad 35% osób z zespołem Aspergera ma współistniejące zaburzenia psychiczne - w tym zaburzenia afektywne, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, schizofrenię.

Wysokofunkcjonalnego autyzmu nie można wyraźnie odróżnić od zespołu Aspergera. Jednak zespół Aspergera, w przeciwieństwie do wysokofunkcjonalnego autyzmu, ma profil neuropsychologiczny z „silnymi” i „słabymi” funkcjami poznawczymi i trudnościami w uczeniu się niewerbalnym. Testy projekcyjne pokazują, że osoby z zespołem Aspergera mają bogatsze życie wewnętrzne, bardziej złożone, wyrafinowane fantazje i są bardziej skupione na doświadczeniach wewnętrznych niż osoby z wysokofunkcjonalnym autyzmem. Niedawne badanie pedantycznej mowy w obu grupach pacjentów wykazało, że jest ona częstsza w zespole Aspergera, co może pomóc w różnicowaniu tych stanów.

„Atypowy autyzm” to stan, który nie spełnia kryterium wieku wystąpienia i/lub trzech pozostałych kryteriów diagnostycznych autyzmu. Termin „całościowe zaburzenie rozwoju” jest szeroko stosowany w oficjalnej nomenklaturze, ale jego znaczenie nie jest precyzyjnie zdefiniowane. Należy go uważać za termin ogólny dla wszystkich stanów omawianych w tej sekcji. Całościowe zaburzenie rozwoju nieokreślone inaczej (PDNOS) to opisowy termin używany w odniesieniu do dzieci z atypowym autyzmem.

Zespół Retta. Zespół Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne są fenomenologicznie zbliżone do autyzmu, ale patogenetycznie prawdopodobnie się od niego różnią. Zespół Retta został po raz pierwszy opisany przez Andreasa Retta (A. Retta) w 1966 roku jako zaburzenie neurologiczne, dotykające głównie dziewczynki. W tej genetycznie uwarunkowanej chorobie dziecko rozwija się prawidłowo do 6-18 miesięcy, ale później występuje ciężkie upośledzenie umysłowe, małogłowie, niezdolność do wykonywania celowych ruchów rąk, zastąpione stereotypami, takimi jak pocieranie rąk, drżenie tułowia i kończyn, chwiejny, powolny chód, hiperwentylacja, bezdech, aerofagia, napady padaczkowe (w 80% przypadków), zgrzytanie zębami, trudności z żuciem, zmniejszona aktywność. W przeciwieństwie do autyzmu, zespół Retta zwykle wykazuje normalny rozwój społeczny w pierwszych miesiącach życia, dziecko odpowiednio wchodzi w interakcje z innymi, przylega do rodziców. Badania neuroobrazowe ujawniają rozsiany zanik kory mózgowej i/lub niedorozwój jądra ogoniastego ze zmniejszeniem jego objętości.

Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne (CDD), czyli zespół Hellera, to rzadkie zaburzenie o złym rokowaniu. W 1908 r. Heller opisał grupę dzieci z nabytą demencją („dementia infantilis”). Dzieci te miały normalny rozwój intelektualny do 3-4 roku życia, ale później rozwinęły się u nich zmiany w zachowaniu, utrata mowy i upośledzenie umysłowe. Obecne kryteria tego zaburzenia wymagają pozornie normalnego rozwoju do 2 roku życia, po którym następuje znaczna utrata wcześniej nabytych umiejętności, takich jak mowa, umiejętności społeczne, kontrola pęcherza i jelit, zabawa i umiejętności motoryczne. Ponadto muszą występować co najmniej dwa z trzech objawów charakterystycznych dla autyzmu: upośledzenie mowy, utrata umiejętności społecznych i stereotypia. Ogólnie rzecz biorąc, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne jest diagnozą wykluczenia.

Diagnostyka autyzmu u dziecka

Diagnozę stawia się klinicznie, zwykle na podstawie dowodów upośledzenia interakcji społecznych i komunikacji oraz ograniczonych, powtarzalnych, stereotypowych zachowań lub zainteresowań. Testy przesiewowe obejmują Social Communication Inventory, M-SNAT i inne. Testy diagnostyczne uważane za „złoty standard” diagnozowania autyzmu, takie jak Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), który opiera się na kryteriach DSM-IV, są zwykle przeprowadzane przez psychologów. Dzieci z autyzmem są trudne do przetestowania; zazwyczaj lepiej radzą sobie z niewerbalnymi zadaniami IQ niż z werbalnymi i mogą osiągać wyniki odpowiednie do wieku w niektórych testach niewerbalnych pomimo opóźnień w większości obszarów. Jednak test IQ przeprowadzony przez doświadczonego psychologa może często dostarczyć przydatnych danych do oceny prognozy.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Kryteria diagnostyczne autyzmu

A. Łącznie co najmniej sześć objawów z sekcji 1, 2 i 3, przy czym co najmniej dwa objawy z sekcji 1 i co najmniej jeden objaw z sekcji 2 i 3.

1. Jakościowe upośledzenie interakcji społecznych, objawiające się co najmniej dwoma z następujących objawów:
   • wyraźne upośledzenie w posługiwaniu się różnymi rodzajami środków niewerbalnych (spotykanie się wzrokiem, mimika twarzy, gesty, postawy) w celu regulowania interakcji społecznych;
   • nieumiejętność nawiązywania relacji z rówieśnikami, odpowiednich do poziomu rozwoju;
   • brak spontanicznej chęci do wspólnych działań, zainteresowań i osiągnięć z innymi ludźmi (np. nie turla się, nie wskazuje i nie przynosi przedmiotów zainteresowania innym ludziom);
   • brak więzi społecznych i emocjonalnych.
2. Jakościowe zaburzenia komunikacji, wyrażające się przynajmniej jednym z następujących objawów:
   • powolny lub całkowity brak rozwoju języka mówionego (któremu nie towarzyszą próby kompensacji braku za pomocą alternatywnych środków komunikacji, np. gestów i mimiki);
   • u osób z prawidłową mową - wyraźne upośledzenie umiejętności inicjowania i podtrzymywania rozmowy z innymi;
   • stereotypowe i powtarzalne używanie języka lub język specyficzny;
   • brak różnorodnych, spontanicznych gier o charakterze wiary lub gier o charakterze społecznym, odpowiednich do poziomu rozwojowego.
3. Ograniczony repertuar powtarzalnych i stereotypowych zachowań i zainteresowań, o czym świadczy co najmniej jeden z następujących objawów:
   • dominujące skupienie na jednym lub kilku stereotypowych i ograniczonych zainteresowaniach, które są patologiczne ze względu na swoją intensywność lub kierunek;
   • powtarzanie tych samych bezsensownych czynności lub rytuałów – niezależnie od sytuacji;
   • stereotypowe, powtarzalne ruchy manieryczne (na przykład machanie lub obracanie ramionami, złożone ruchy całego ciała);
   • stałe zainteresowanie pewnymi częściami obiektów.

B. Opóźnienie rozwoju lub upośledzenie funkcji życiowych w jednym z następujących obszarów, ujawnione przed ukończeniem 3 roku życia:

1. interakcja społeczna,
2. mowa jako narzędzie interakcji społecznej,
3. gry symboliczne lub gry fabularne.

B. Stanu tego nie da się lepiej wyjaśnić zespołem Retta ani dziecięcymi zaburzeniami deintegracyjnymi.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Kryteria diagnostyczne autyzmu i skale diagnostyczne

Do oceny i diagnozy autyzmu stosuje się kilka standaryzowanych skal. Obecne protokoły badawcze opierają się przede wszystkim na wykorzystaniu zrewidowanej wersji Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Jednak ta metoda jest zbyt uciążliwa do codziennej praktyki klinicznej. W tym względzie wygodniejsza jest Childhood Autism Rating Scale (CARS). Skale stosowane do oceny zaburzeń zachowania u dzieci upośledzonych umysłowo nadają się również do autyzmu. Do oceny nadpobudliwości i deficytu uwagi lepiej jest używać Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) i skal Connorsa.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Leczenie autyzmu u dziecka

Leczenie jest zazwyczaj prowadzone przez zespół specjalistów, a ostatnie badania sugerują pewne korzyści z intensywnej terapii behawioralnej, która zachęca do interakcji i ekspresyjnej komunikacji. Psychologowie i edukatorzy zazwyczaj skupiają się na analizie behawioralnej, a następnie dostosowują strategie leczenia behawioralnego do konkretnych problemów behawioralnych w domu i szkole. Terapia mowy powinna rozpocząć się wcześnie i obejmować szereg czynności, takich jak śpiewanie, udostępnianie zdjęć i mówienie. Fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi planują i wdrażają strategie, aby pomóc dzieciom zrekompensować określone deficyty motoryczne i planowanie motoryczne. Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) mogą poprawić kontrolę nad rytualistycznymi i powtarzalnymi zachowaniami. Leki przeciwpsychotyczne i stabilizatory nastroju, takie jak walproinian, mogą pomóc kontrolować zachowania samookaleczające.

Leczenie autyzmu, podobnie jak leczenie upośledzenia umysłowego, wymaga zestawu interwencji mających na celu korygowanie różnych aspektów życia pacjenta: społecznych, edukacyjnych, psychiatrycznych i behawioralnych. Niektórzy specjaliści uważają terapię behawioralną za główny składnik leczenia autyzmu. Do tej pory przeprowadzono ponad 250 badań oceniających skuteczność różnych metod terapii behawioralnej. „Cele”, do których powinna być skierowana terapia behawioralna, można podzielić na kilka kategorii - niewłaściwe zachowanie, umiejętności społeczne, mowa, umiejętności codzienne, umiejętności akademickie. Do rozwiązania każdego z tych problemów stosuje się specjalne metody. Na przykład niewłaściwe zachowanie można poddać analizie funkcjonalnej w celu zidentyfikowania predysponujących czynników zewnętrznych, które powinny być celem interwencji psychoterapeutycznej. Metody behawioralne mogą opierać się na wzmocnieniu pozytywnym lub negatywnym z efektem tłumienia. Inne podejścia terapeutyczne, takie jak komunikacja funkcjonalna i terapia zajęciowa, mogą łagodzić objawy i poprawiać jakość życia dzieci z autyzmem. Jednak często obserwuje się objawy, które nie są bezpośrednio związane z czynnikami zewnętrznymi lub są stosunkowo niezależne od warunków zewnętrznych. Takie objawy mogą lepiej reagować na interwencję farmakoterapeutyczną. Stosowanie leków psychotropowych w autyzmie wymaga starannej oceny stanu klinicznego i jasnej interakcji z innymi metodami leczenia w ramach kompleksowego podejścia multimodalnego.

Podejmując decyzję o stosowaniu leków psychotropowych, należy wziąć pod uwagę liczne problemy psychologiczne i rodzinne związane z obecnością osoby autystycznej w rodzinie. Podczas podawania leków należy szybko reagować na takie możliwe problemy psychologiczne, jak utajona agresja skierowana przeciwko dziecku i nierozwiązane poczucie winy u rodzica, nierealne oczekiwania w związku z rozpoczęciem terapii lekowej i chęć magicznego wyleczenia. Ponadto należy pamiętać, że tylko kilka leków przepisywanych dzieciom z autyzmem przeszło kontrolowane badania. Przepisując leki psychotropowe pacjentom z autyzmem należy wziąć pod uwagę, że ze względu na trudności w komunikacji często nie są oni w stanie zgłaszać skutków ubocznych, a odczuwany przez nich dyskomfort może wyrażać się w nasileniu właśnie patologicznych zachowań, na które ukierunkowane jest leczenie. W związku z tym przy stosowaniu leków w celu kontrolowania zachowań dzieci z autyzmem należy ocenić stan początkowy i późniejszy dynamiczny monitoring objawów za pomocą metod ilościowych lub półilościowych, a także uważnie monitorować możliwe skutki uboczne. Ponieważ autyzm często współwystępuje z upośledzeniem umysłowym, większość skal stosowanych w przypadku upośledzenia umysłowego można również stosować w przypadku autyzmu.

Autyzm i zachowania autodestrukcyjne/agresja

• Neuroleptyki. Chociaż neuroleptyki mają pozytywny wpływ na nadpobudliwość, pobudzenie i stereotypie, w autyzmie powinny być stosowane tylko w najcięższych przypadkach niekontrolowanego zachowania - z wyraźną tendencją do samookaleczenia i agresją oporną na inne interwencje. Wynika to z wysokiego ryzyka długotrwałych skutków ubocznych. W kontrolowanych badaniach skuteczności trifluoperazyny (Stelazine), pimozydu (Orap) i haloperidolu u dzieci z autyzmem zauważono, że wszystkie trzy leki powodują zespoły pozapiramidowe u tej kategorii pacjentów, w tym późną dyskinezę. Risperidon (Rispolept), atypowy neuroleptyk, i isulpiryd, pochodna benzamidu, były również stosowane u dzieci z autyzmem, ale z ograniczonym powodzeniem.

[ 41 ]

Autyzm i zaburzenia afektywne

Dzieci z autyzmem często rozwijają poważne zaburzenia afektywne. Są one częstsze u pacjentów z autyzmem i całościowymi zaburzeniami rozwojowymi, których iloraz inteligencji odpowiada upośledzeniu umysłowemu. Tacy pacjenci stanowią 35% przypadków zaburzeń afektywnych, które zaczynają się w dzieciństwie. Około połowa tych pacjentów ma rodzinną historię zaburzeń afektywnych lub prób samobójczych. Ostatnie badanie krewnych pacjentów z autyzmem odnotowało wysoką częstość występowania zaburzeń afektywnych i fobii społecznej. Sugeruje się, że zmiany w układzie limbicznym stwierdzone podczas sekcji zwłok pacjentów z autyzmem mogą powodować zaburzenia w regulacji stanu afektywnego.

• Środki normotymiczne. Lit był stosowany w leczeniu cyklicznych objawów maniakalnych występujących u pacjentów z autyzmem, takich jak zmniejszona potrzeba snu, hiperseksualność, zwiększona aktywność motoryczna i drażliwość. Poprzednie kontrolowane badania litu w autyzmie były niejednoznaczne. Jednak liczne raporty wskazują na pozytywny wpływ litu na objawy afektywne u osób z autyzmem, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały zaburzenia afektywne.
• Leki przeciwdrgawkowe. Kwas walproinowy (Depakine), diwalproeks sodu (Depakote) i karbamazepina (Tegretol) są skuteczne w nawracających objawach drażliwości, bezsenności i nadpobudliwości. Otwarte badanie kwasu walproinowego wykazało, że ma on korzystny wpływ na zaburzenia behawioralne i zmiany EEG u dzieci z autyzmem. Terapeutyczne stężenia karbamazepiny i kwasu walproinowego we krwi mieściły się w górnym zakresie stężeń skutecznych w padaczce: 8-12 μg/ml (dla karbamazepiny) i 80-100 μg/ml (dla kwasu walproinowego). Oba leki wymagają klinicznych badań krwi i prób czynnościowych wątroby przed i w trakcie leczenia. Lamotrygina (Lamictal), lek przeciwdrgawkowy nowej generacji, jest obecnie poddawany badaniom klinicznym jako leczenie zaburzeń behawioralnych u dzieci z autyzmem. Ponieważ napady padaczkowe występują u około 33% osób z autyzmem, wydaje się rozsądne przepisywanie leków przeciwdrgawkowych w przypadku występowania zmian w EEG i epizodów padaczkopodobnych.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Autyzm i lęk

Osoby z autyzmem często doświadczają lęku w postaci pobudzenia psychomotorycznego, autostymulujących działań i oznak niepokoju. Co ciekawe, badanie bliskich krewnych pacjentów autystycznych wykazało wysoką częstość występowania fobii społecznej.

• Benzodiazepiny. Benzodiazepiny nie były systematycznie badane w autyzmie, być może z powodu obaw o nadmierne uspokojenie, paradoksalne pobudzenie, tolerancję i uzależnienie od leków. Klonazepam (Antelepsin), który w przeciwieństwie do innych benzodiazepin uwrażliwia receptory serotoninowe 5-HT1, był stosowany u pacjentów z autyzmem w leczeniu lęku, manii i stereotypii. Lorazepam (Merlite) jest zwykle stosowany tylko w epizodach ostrego pobudzenia. Lek można podawać doustnie lub pozajelitowo.

Buspiron (Buspar), częściowy agonista receptora serotoninowego 5-HT1, ma działanie przeciwlękowe. Jednak istnieją jedynie ograniczone doświadczenia z jego stosowaniem w autyzmie.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Autyzm i stereotypy

• Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny. Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, takie jak fluoksetyna (Prozac), sertralina (Zoloft), fluwoksamina (Fevarin), paroksetyna (Paxil), citalopram (Cipramil) i nieselektywny inhibitor klomipramina mogą mieć korzystny wpływ na niektóre problemy behawioralne u pacjentów z autyzmem. Donoszono, że fluoksetyna jest skuteczna w autyzmie. U dorosłych z autyzmem fluwoksamina w kontrolowanym badaniu zmniejszyła powtarzające się myśli i działania, niewłaściwe zachowanie, agresję i poprawiła niektóre aspekty komunikacji społecznej, zwłaszcza język. Działanie fluwoksaminy nie korelowało z wiekiem, ciężkością autyzmu ani ilorazem inteligencji. Fluwoksamina była dobrze tolerowana, a łagodne uspokojenie i nudności odnotowano tylko u kilku pacjentów. Stosowanie klomipraminy u dzieci jest niebezpieczne ze względu na ryzyko kardiotoksyczności z możliwym skutkiem śmiertelnym. Neuroleptyki (np. haloperidol) zmniejszają nadpobudliwość, stereotypie, labilność emocjonalną i stopień izolacji społecznej u pacjentów z autyzmem, normalizują relacje z innymi ludźmi. Jednak możliwe działania niepożądane ograniczają stosowanie tych leków. Antagonista receptora dopaminy amisulpiryd zmniejsza nasilenie objawów negatywnych w schizofrenii i może mieć pewien pozytywny wpływ na autyzm, chociaż potrzebne są kontrolowane badania, aby potwierdzić ten efekt. Chociaż odnotowano skuteczność i dobrą tolerancję klozapiny w dziecięcej schizofrenii, ta grupa pacjentów różni się znacząco od dzieci z autyzmem, więc kwestia skuteczności klozapiny w autyzmie pozostaje otwarta.

Autyzm i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi

• Psychostymulanty. Wpływ psychostymulantów na nadpobudliwość u pacjentów z autyzmem nie jest tak przewidywalny, jak u dzieci nieautystycznych. Zazwyczaj psychostymulanty zmniejszają aktywność patologiczną w autyzmie, ale jednocześnie mogą nasilać działania stereotypowe i rytualne. W niektórych przypadkach psychostymulanty powodują pobudzenie i nasilają zachowania patologiczne. Często zdarza się to, gdy deficyt uwagi na rozmówcę jest mylony z powszechnym zaburzeniem uwagi w ADHD i próbuje się go odpowiednio leczyć.
• Agoniści alfa-adrenergiczne. Agoniści alfa-adrenergiczne, tacy jak klonidyna (klonidyna) i guanfacyna (estulic), zmniejszają aktywność neuronów noradrenergicznych w locus coeruleus, a tym samym zmniejszają lęk i nadpobudliwość. W kontrolowanych badaniach klonidyna w postaci tabletek lub plastrów okazała się skuteczna w leczeniu nadpobudliwości i impulsywności u dzieci z autyzmem. Jednak sedacja i potencjalna tolerancja na lek ograniczają jego stosowanie.
• Beta-blokery. Propranolol (anaprylina) może być przydatny w zmniejszaniu impulsywności i agresji u dzieci z autyzmem. Podczas leczenia należy uważnie monitorować układ sercowo-naczyniowy (puls, ciśnienie krwi), zwłaszcza gdy dawka zostanie zwiększona do wartości wywołującej efekt hipotensyjny.
• Antagoniści receptora opioidowego. Naltrekson może mieć pewien wpływ na nadpobudliwość u dzieci autystycznych, ale nie wpływa na komunikację i deficyty poznawcze.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Prognoza

Rokowanie w przypadku autyzmu u dzieci zależy od czasu wystąpienia, regularności i indywidualnej trafności leczenia i środków rehabilitacyjnych. Dane statystyczne wskazują, że w 3/4 przypadków występuje wyraźne upośledzenie umysłowe. [według Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Ocena kliniczna w zaburzeniach ze spektrum autyzmu: ocena psychologiczna w ramach transdyscyplinarnych. W: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, redaktorzy. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3rd ed. New York: Wiley; 2005. Tom 2, Sekcja V, Rozdział 29, s. 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]