FDA zatwierdza pierwszy lek do leczenia etiologicznego mukowiscydozy

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy lek stosowany w leczeniu etiologicznym mukowiscydozy, podaje agencja AP.

Mukowiscydoza to choroba dziedziczna spowodowana mutacją w genie regulatora przewodnictwa transbłonowego mukowiscydozy (CFTR). Białko to, będące kanałem jonowym, reguluje transport wody i jonów chlorkowych przez błony komórek błon śluzowych. Z powodu zmian w strukturze CFTR lepkość śluzu wzrasta, co prowadzi do jego gromadzenia się w układzie oddechowym, pokarmowym i moczowo-płciowym. To z kolei jest obarczone ciężkimi przewlekłymi zakażeniami odpowiednich narządów, dlatego wielu pacjentów nie dożywa wieku dorosłego.

Dotychczas nie istniało leczenie etiologiczne (działające na przyczynę choroby) mukowiscydozy; u takich pacjentów stosowano wyłącznie leczenie objawowe.

Nowy lek Kalydeco (ivacaftor), opracowany przez amerykańską firmę farmaceutyczną Vertex Pharmaceuticals, poprawia funkcję CFTR, w którym w wyniku mutacji aminokwas glicyna w pozycji 155 zostaje zastąpiony kwasem asparaginowym (ta odmiana białka jest oznaczona jako G551D-CFTR). W szczególności zwiększa prawdopodobieństwo otwarcia tego kanału jonowego pod wpływem cyklicznego adenozynomonofosforanu (cAMP) i zwiększa przepływ chloru przez błony, który jest upośledzony w mukowiscydozie.

Eksperymentalna kuracja ivacaftorem poprawiła funkcję płuc u pacjentów średnio o 10% i pomogła im zwiększyć masę ciała (pacjenci z mukowiscydozą mają zazwyczaj niedowagę), a także znacząco wpłynęła na ich samopoczucie.

Kalydeco występuje w postaci tabletek zawierających 150 miligramów składnika aktywnego i jest przyjmowany dwa razy dziennie. FDA zatwierdziła go do stosowania u dorosłych i dzieci powyżej szóstego roku życia. Obecnie bada się skuteczność i bezpieczeństwo leku u młodszych dzieci.

Mutacja, przeciwko której działa ivacaftor, odpowiada tylko za 4 procent przypadków mukowiscydozy, co oznacza, że z około 30 000 Amerykanów chorych na tę chorobę lek pomógłby tylko około 1200 (lek byłby przepisywany tylko wtedy, gdyby u pacjenta zdiagnozowano G551D-CFTR). Większość przypadków mukowiscydozy jest spowodowana mutacją, która powoduje brak aminokwasu fenyloalaniny w pozycji 508 białka CFTR (wariant o nazwie CFTR-ΔF508). Vertex opracował VX-809, lek obecnie przechodzący badania kliniczne, na tę postać choroby.

„Mimo że [iwakaftor] nie jest przeznaczony dla większości pacjentów, pokazuje, że można znaleźć błąd w genach i racjonalnie zaprojektować lek, który naprawi problem” – powiedział Drucy Borowitz, dyrektor programu mukowiscydozy na Uniwersytecie Stanowym Nowego Jorku w Buffalo.

Ivacaftor kosztował Vertex setki milionów dolarów na opracowanie. Cystic Fibrosis Foundation przekazała 75 milionów dolarów. Roczne leczenie lekiem kosztowałoby 294 000 dolarów, co czyniłoby go jednym z najdroższych leków.

„Cena leku jest ustalana zgodnie z jego wartością dla tak małej grupy pacjentów” – wyjaśniła analitykom Nancy Wysenski, wiceprezes wykonawczy Vertex. Jednocześnie zauważyła, że firma zapewni lek bezpłatnie pacjentom bez ubezpieczenia zdrowotnego lub tym, których dochód rodzinny nie przekracza 150 000 USD rocznie. Ponadto pokryje 30% ceny Kalydeco dla niektórych grup ubezpieczonych pacjentów.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]