Nowe publikacje
Nowy test identyfikuje zespół Downa u nienarodzonego dziecka
Ostatnia recenzja: 01.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Downa to jedna z częstych patologii wywołanych defektami genetycznymi.
Dzieci urodzone z takimi zaburzeniami mogą pojawić się w każdej rodzinie, zarówno w rodzinie zwykłych ludzi, jak i wysoko postawionych urzędników (Kennedy, de Gaulle).
W wyniku połączenia chromosomów żeńskiego i męskiego w każdej komórce ciała dziecka powstaje dodatkowy 21. chromosom, który jest przyczyną wystąpienia tego zespołu.
Do tej pory lekarze są bezradni i nie potrafią wskazać dokładnej przyczyny tej anomalii genetycznej, w której dziecko nie jest w pełni zdrowe psychicznie. Prawdopodobieństwo urodzenia takiego dziecka nie zależy od poziomu zamożności ani stylu życia rodziców, a środowisko nie ma wpływu na wady genetyczne.
Wcześniej trudno było stwierdzić obecność tej poważnej choroby, ale profesor Kyros Nicolaides z King's College London i grupa specjalistów opracowali nową technologię badania krwi, która pozwoli wykryć obecność tego zespołu u kobiet w ciąży już w dwunastym tygodniu.
Eksperci przeprowadzili badania kliniczne z udziałem 2049 kobiet i byli w stanie zidentyfikować wszystkie przypadki zespołu Downa u płodu w dwunastym tygodniu ciąży.
Dzięki tej technologii naukowcy mają nadzieję uratować tysiące istnień, ponieważ w tej chwili dziesiątki kobiet zagrożonych urodzeniem dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi stają przed wyborem poddania się inwazyjnemu testowi. Ten wybór nie jest łatwy, ponieważ test nie jest tak nieszkodliwy. Średnio na 10 000 kobiet 527 należy do grupy ryzyka i zaleca się im poddanie się inwazyjnemu testowi.
Statystyki pokazują, że co setna kobieta, która poddała się badaniom, traci dziecko w wyniku poronienia.
Nowa metoda diagnozowania zespołu Downa pozwala na stwierdzenie obecności nieprawidłowości genetycznych u nienarodzonego dziecka z dokładnością sięgającą 99%, tym bardziej że nie niesie ze sobą tego typu skutków ubocznych, a przyszła mama nie jest dręczona wyborem utraty dziecka lub urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Test wykonuje się za pomocą rutynowego badania krwi w celu ustalenia, czy występuje dodatkowy chromosom.
„Przez ostatnie 20 lat byłem wiodącym badaczem w tej dziedzinie, a wyniki, które mamy teraz, są po prostu spektakularne” — mówi dr Nicolaides. „Oznacza to, że możemy z 99% pewnością stwierdzić, czy zarodek ma nieprawidłowość genetyczną. Jego nieszkodliwość oznacza również, że można go testować w ciążach, które nie są zagrożone, więc możemy pomyśleć o jego powszechnym stosowaniu. Testy inwazyjne staną się zatem przeszłością i nie będą wyrządzać szkody”.
[