Nowy test wykrywa zespół Downa u nienarodzonego dziecka
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Downa jest jedną z najczęstszych form patologii spowodowanej wadami genetycznymi.
Dzieci urodzone z takimi niepełnosprawnościami mogą pojawić się w każdej rodzinie, czy to w rodzinie zwykłych ludzi, czy wysokich urzędników (Kennedy, de Gaulle).
Kiedy chromosomy żeńskie i męskie są połączone, powstaje dodatkowy 21 chromosom w każdej komórce ciała dziecka, to jest przyczyną tego zespołu.
Do tej pory lekarze gubią się w przypuszczeniach i nie potrafią podać dokładnej przyczyny tej anomalii genetycznej, w której dziecko nie jest w pełni zdrowe psychicznie. Prawdopodobieństwo narodzin takiego dziecka nie zależy od poziomu dobrostanu czy sposobu życia rodziców, ani nie wpływa na niepowodzenia genetyczne i ekologię.
Wcześniej trudno było ustalić obecność tej poważnej choroby, ale profesor Royal College of London Kyros Nicolaides wraz z zespołem specjalistów opracował nową technologię analizy krwi, która rozpozna obecność zespołu u kobiet w ciąży już w dwunastym tygodniu.
Specjaliści przeprowadzili badania kliniczne z udziałem 2049 kobiet i w czasie dwunastu tygodni byli w stanie zidentyfikować wszystkie przypadki zespołu Downa płodu.
Przy pomocy tej technologii naukowcy mają nadzieję ocalić tysiące istnień ludzkich, ponieważ obecnie dziesiątki kobiet zagrożonych urodzeniem dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi stają przed wyborem przeprowadzenia testu inwazyjnego. Ten wybór nie jest łatwy, ponieważ test nie jest tak nieszkodliwy. Średnio na 10 000 kobiet 527 jest zagrożonych i zaleca się poddanie się testowi inwazyjnemu.
Statystyki pokazują, że co setna badana kobieta traci dziecko w wyniku poronienia.
Nowy zespół metoda diagnostyczna wykrywa obecność zaburzeń genetycznych nienarodzonego dziecka do 99%, zwłaszcza, że on nie ma takich skutków ubocznych, a przyszła mama nie jest dręczony przez wyboru, stracić dziecko czy urodzić dziecko z zespołem Downa.
Test przeprowadza się za pomocą zwykłego testu krwi, który określa obecność dodatkowego chromosomu.
"Przez ostatnie 20 lat byłem wiodącym badaczem w tej dziedzinie, a wyniki, które osiągnęliśmy, są po prostu imponujące" - mówi dr Nicolaides. "Oznacza to, że możemy określić z prawdopodobieństwem 99%, czy zarodek ma nieprawidłowości genetyczne." Jego nieszkodliwość pozwala również na testowanie kobiet w ciąży, które nie są zagrożone, to znaczy, można myśleć o masowym stosowaniu. Zatem testy inwazyjne pozostaną w przeszłości i nie spowodują szkody. "
[