Nowe publikacje
Usunięcie dodatkowego chromosomu nie wyleczy zespołu Downa.
Ostatnia recenzja: 01.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Usunięcie dodatkowego chromosomu nie wyleczy zespołu Downa, ale może pomóc naukowcom w dalszych badaniach.
Naukowcom z University of Washington udało się usunąć trzecią kopię chromosomu 21 z linii komórek ludzkich z zespołem Downa.
Przyczyną zespołu Downa jest patologia chromosomalna: w zestawie chromosomów (kariotypie) osoby w 21. parze są trzy chromosomy zamiast dwóch (trisomia). Trisomie są również przyczyną szeregu innych zespołów, w szczególności zespołu Edwardsa i zespołu Pataua.
Zespołowi naukowców z Washington University School of Medicine udało się usunąć dodatkowy 21. chromosom z zestawu chromosomów ludzkich komórek wyhodowanych w laboratorium.
Naukowcy uważają, że korekcja trisomii może mieć znaczenie zarówno kliniczne, jak i naukowe.
Zespół Downa jest najczęstszą trisomią. Osoby z tą patologią mają charakterystyczne oczy, twarze i ręce. Zespół ten może powodować wiele problemów zdrowotnych (upośledzenie umysłowe, demencja, wady serca, przedwczesne starzenie się, niektóre formy białaczki).
„Nie próbujemy powiedzieć, że zastosowana przez nas metoda korekcji trisomii może pomóc w leczeniu zespołu Downa” – wyjaśnia główny autor dr David Russell. „Szukamy sposobów, w jakie naukowcy medyczni mogą opracować terapie komórkowe, aby korygować niektóre zaburzenia krwiotwórcze towarzyszące zespołowi Downa”.
Russell ma nadzieję, że jego odkrycia pomogą doprowadzić do dnia, w którym terapia komórkowa będzie mogła być stosowana w leczeniu białaczki u osób z zespołem Downa. Mówi również, że dalsze badania w tej dziedzinie mogą pomóc zrozumieć związek między dodatkowym chromosomem 21 a problemami medycznymi związanymi z zespołem Downa.
Russell powiedział, że ustalenie dokładnej metody usuwania dodatkowego chromosomu wymagało mnóstwa pracy, ale jego kolega, dr Li Bi Li, dzięki ciężkiej pracy był w stanie skorygować szereg błędów, które popełniono podczas pierwszej próby wyodrębnienia chromosomu z zestawu chromosomów.
Naukowcy wykorzystali wirusa adenowirusowego, aby dostarczyć obcy gen do pożądanej lokalizacji na chromosomie 21. Aby uniknąć zabicia przez gen, komórka musiała pozbyć się go wraz z dodatkową kopią chromosomu.
[