Nowe publikacje
Nowy wariant genetyczny może chronić przed chorobą Alzheimera
Ostatnia recenzja: 29.06.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy wciąż nie są pewni, co tak naprawdę jest przyczyną choroby Alzheimera, rodzaju demencji, która dotyka około 32 milionów osób na całym świecie.
Wiedzą jednak, że genetyka odgrywa tu pewną rolę, zwłaszcza pewne warianty genetyczne, które obejmują mutację lub zmianę w DNA genu powodującą, że zachowuje się on inaczej.
Znajdowanie i badanie wariantów genetycznych w chorobie Alzheimera jest obecnie głównym obszarem badań. Na przykład naukowcy odkryli, że warianty genetyczne w genie APOE i komórki mieloidalnej 2 (TREM2) mogą być związane z chorobą Alzheimera.
Badanie Trusted Source opublikowane w marcu 2024 r. zidentyfikowało 17 wariantów genetycznych powiązanych z chorobą Alzheimera w pięciu regionach genomu.
Naukowcy z Vagelos College of Physicians and Surgeons na Uniwersytecie Columbia w Nowym Jorku zidentyfikowali dotychczas nieznany wariant genetyczny, który pomaga chronić przed chorobą Alzheimera, zmniejszając ryzyko zachorowania na tę chorobę nawet o 71%.
Jaką rolę odgrywa fibroniektyna w zdrowiu mózgu?
W tym badaniu naukowcy skupili się na wariancie znalezionym w genie, który wyraża fibronektynę. Fibronektyna jest adhezyjnym glikoproteiną, która może znajdować się na powierzchni komórek i we krwi i pomaga wykonywać pewne funkcje komórkowe.
Fibronektynę można znaleźć również w barierze krew-mózg, gdzie pomaga kontrolować, co trafia do mózgu i z niego wychodzi.
Poprzednie badania wykazały, że osoby z chorobą Alzheimera mają wyższe stężenie fibroniektyny we krwi w porównaniu do osób bez tej choroby.
Naukowcy sądzą, że osoby z mutacją genu fibroniektyny są chronione przed chorobą Alzheimera, ponieważ mutacja ta pomaga zapobiegać gromadzeniu się zbyt dużej ilości fibroniektyny w barierze krew-mózg.
„Wyniki te dały nam pomysł, że terapie ukierunkowane na fibronektynę i naśladujące wariant ochronny mogą zapewnić solidną ochronę przed tą chorobą u ludzi” – powiedział współgłówny badacz Richard Mayeux, MD, Ph.D., kierownik Wydziału Neurologii i Gertrude H. Sergievsky, Psychiatrii i Epidemiologii na Uniwersytecie Columbia, jak zauważono w komunikacie prasowym.
„Być może będziemy musieli zacząć usuwać amyloid znacznie wcześniej i uważamy, że można to zrobić poprzez krwiobieg” – zasugerował. „Dlatego jesteśmy bardzo podekscytowani odkryciem tej odmiany fibronektyny, która może być dobrym celem dla rozwoju leków”.
Wariant genu powiązany z 71% redukcją ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy odkryli również, że wariant genu ochronnego fibroniektyny znaleziono u osób, u których nigdy nie wystąpiły objawy choroby Alzheimera, mimo że odziedziczyły one formę e4 genu APOE, która – jak wykazały wcześniejsze badania – znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na tę chorobę.
Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne kilkuset osób powyżej 70. roku życia, które były również nosicielami wariantu genu APOEe4. Uczestnicy badania pochodzili z różnych grup etnicznych, a niektórzy z nich cierpieli na chorobę Alzheimera.
Łącząc wyniki swoich badań z badaniami powtórzonymi na Uniwersytecie Stanforda i Uniwersytecie Waszyngtońskim, naukowcy odkryli, że wariant genu fibronektyny zmniejsza ryzyko choroby Alzheimera o 71% u osób będących nosicielami wariantu genu APOEe4.
W tym samym komunikacie prasowym, cytowanym powyżej, dr Kagan Kizil, adiunkt nauk neurologicznych w Vagelos College of Physicians and Surgeons na Uniwersytecie Columbia i jeden z kierowników badania, wyjaśnił:
„Choroba Alzheimera może zaczynać się od złogów amyloidu w mózgu, ale objawy choroby są wynikiem zmian, które zachodzą po pojawieniu się złogów. Nasze wyniki pokazują, że niektóre z tych zmian zachodzą w sieci naczyń krwionośnych mózgu i że będziemy w stanie opracować nowe terapie, które naśladują ochronne działanie genu, aby zapobiegać chorobie lub ją leczyć”.
„Istnieje znacząca różnica w poziomach fibroniektyny w barierze krew-mózg między osobami o zdrowych funkcjach poznawczych a osobami z chorobą Alzheimera, niezależnie od ich statusu APOEe4” – dodał Kizil.
„Wszystko, co redukuje nadmiar fibroniektyny, powinno zapewniać pewną ochronę, a lek, który to zapewnia, mógłby być znaczącym krokiem naprzód w walce z tą wyniszczającą chorobą” – zasugerował.
Wyniki mogą z czasem doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia choroby Alzheimera.
Badanie opublikowano w czasopiśmie Acta Neuropathologica.