Nowy wariant genetyczny może chronić przed chorobą Alzheimera
Ostatnia recenzja: 07.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy nadal nie są pewni, co tak naprawdę powoduje chorobę Alzheimera – rodzaj demencji, na który cierpi około 32 miliony ludzi na całym świecie.
Wiedzą jednak, że pewną rolę odgrywa genetyka, zwłaszcza niektóre warianty genetyczne obejmujące mutację lub zmianę w DNA genu, która powoduje jego odmienne działanie.
Znalezienie i badanie wariantów genetycznych choroby Alzheimera jest obecnie głównym obszarem badań. Na przykład naukowcy odkryli, że warianty genetyczne genu APOE i komórki mieloidalnej 2 (TREM2) mogą być powiązane zchoroba Alzheimera.
W badaniu Trusted Source opublikowanym w marcu 2024 r. zidentyfikowano 17 wariantów genetycznych powiązanych z chorobą Alzheimera w pięciu regionach genomu.
Teraz naukowcy z Vagelos College of Physicians and Surgeons na Uniwersytecie Columbia w Nowym Jorku zidentyfikowali nieznany wcześniej wariant genetyczny, który pomaga chronić przed chorobą Alzheimera, zmniejszając ryzyko zachorowania na tę chorobę nawet o 71%.
Jaką rolę odgrywa fibronektyna w zdrowiu mózgu?
W tym badaniu naukowcy skupili się na wariancie występującym w genie wyrażającym fibronektynę. Fibronektyna jest adhezyjną glikoproteiną, którą można znaleźć na powierzchni komórek i we krwi i pomaga w wykonywaniu określonych funkcji komórkowych.
Fibronektynę można również znaleźć w barierze krew-mózg, gdzie pomaga kontrolować to, co wchodzi i wychodzi z mózgu.
Poprzednie badania wykazały, że osoby cierpiące na chorobę Alzheimera mają wyższe stężenie fibronektyny we krwi w porównaniu do osób bez tej choroby.
Naukowcy uważają, że osoby z mutacją w genie fibronektyny są chronione przed chorobą Alzheimera, ponieważ pomaga ona zapobiegać gromadzeniu się zbyt dużej ilości fibronektyny w barierze krew-mózg.
„Te wyniki dały nam pogląd, że terapie ukierunkowane na fibronektynę i naśladujące wariant ochronny mogą zapewnić silną ochronę przed tą chorobą u ludzi” – współkierownik badania Richard Mayeux, doktor medycyny, kierownik Katedry Neurologii i Instytutu Neurologii Gertrude H. Sergievsky, psychiatria i epidemiologia na Uniwersytecie Columbia, jak zauważono w komunikacie prasowym.
„Być może będziemy musieli rozpocząć usuwanie amyloidu znacznie wcześniej i uważamy, że można tego dokonać poprzez krwioobieg” – zasugerował. „Dlatego jesteśmy bardzo podekscytowani odkryciem tego wariantu fibronektyny, który może być dobrym celem dla opracowywania leków”.
Wariant genu powiązany z 71% redukcją ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy odkryli również, że u osób, u których nigdy nie wystąpiły objawy choroby Alzheimera, wykryto wariant ochronnego genu fibronektyny, chociaż odziedziczyli oni formę e4 genu APOE, która, jak wykazały poprzednie badania, znacząco zwiększa ryzyko rozwoju choroby u danej osoby.
Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne kilkuset osób w wieku powyżej 70 lat, które były również nosicielami wariantu genu APOEe4. Uczestnicy badania pochodzili z różnych grup etnicznych, a niektórzy cierpieli na chorobę Alzheimera.
Łącząc wyniki swoich badań z replikowanymi badaniami prowadzonymi na Uniwersytecie Stanforda i Uniwersytecie Waszyngtońskim, naukowiec odkrył, że wariant genu fibronektyny zmniejsza ryzyko choroby Alzheimera o 71% u osób będących nosicielami wariantu genu APOEe4.
W tym samym komunikacie prasowym cytowanym powyżej dr Kagan Kizil, profesor nadzwyczajny nauk neurologicznych w Vagelos College of Physicians and Surgeons na Uniwersytecie Columbia i jeden z kierowników badania, wyjaśnił:
„Choroba Alzheimera może zaczynać się od złogów amyloidu w mózgu, ale objawy choroby są wynikiem zmian, które zachodzą po pojawieniu się złogów. Nasze wyniki pokazują, że niektóre z tych zmian zachodzą w sieci naczyń mózgowych i że będziemy mogli opracować nowe terapie naśladujące ochronne działanie genu w celu zapobiegania chorobie lub jej leczenia.”
„Istnieje znacząca różnica w poziomach fibronektyny w barierze krew-mózg między osobami zdrowymi poznawczo a osobami z chorobą Alzheimera, niezależnie od ich statusu APOEe4” – dodał Kizil.
„Wszystko, co zmniejsza nadmiar fibronektyny, powinno zapewniać pewną ochronę, a lek, który to robi, mógłby być znaczącym krokiem naprzód w walce z tą wyniszczającą chorobą” – zasugerował.
Wyniki mogą ostatecznie doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia choroby Alzheimera.
Badanie zostało opublikowane wczasopismo Acta Neuropathologica.