Nowy wariant genetyczny może chronić przed chorobą Alzheimera
Ostatnia recenzja: 07.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy nadal nie są jasni co do tego, co faktycznie powoduje chorobę Alzheimera, rodzaj demencji, która dotyka około 32 milionów ludzi na całym świecie.
Wiedzą jednak, że genetyka odgrywa rolę, w szczególności niektóre warianty genetyczne, które obejmują mutację lub zmianę w DNA genu, który powoduje, że działa inaczej.
Znalezienie i badanie wariantów genetycznych choroby Alzheimera jest obecnie głównym obszarem badań. Na przykład naukowcy stwierdzili, że warianty genetyczne w genie apoe i komórki szpikowej 2 (TREM2) mogą być powiązane z chorobą Alzheimera.
Zaufane badanie źródłowe opublikowane w marcu 2024 r. Zidentyfikowano 17 wariantów genetycznych związanych z chorobą Alzheimera w pięciu regionach genomowych.
Teraz naukowcy z Vagelos College of Physicians and Surgeons z Columbia University w Nowym Jorku zidentyfikowali wcześniej nieznany wariant genetyczny, który pomaga chronić przed chorobą Alzheimera, zmniejszając szansę na rozwinięcie choroby nawet o 71%.
Jaką rolę odgrywa fibronektyna w zdrowiu mózgu?
W tym badaniu naukowcy skupili się na wariancie występującym w genie, który wyraża fibronektynę. Fibronektyna jest adhezyjną glikoproteiną, którą można znaleźć na powierzchni komórek i we krwi i pomaga wykonywać pewne funkcje komórkowe.
Fibronektynę można również znaleźć w barierze krew-mózg, gdzie pomaga kontrolować to, co wchodzi i wychodzi z mózgu.
Poprzednie badania pokazują, że osoby z chorobą Alzheimera mają wyższe stężenie fibronektyny we krwi w porównaniu z osobami bez.
Naukowcy uważają, że osoby z mutacją w genie fibronektyny są chronione przed chorobą Alzheimera, ponieważ pomaga powstrzymać zbyt dużo fibronektyny przed gromadzeniem się bariery krew-mózg.
„Wyniki te dały nam pomysł, że terapie ukierunkowane na fibronektynę i naśladowanie wariantu ochronnego mogą zapewnić solidną ochronę przed tą chorobą u ludzi”, badanie badawcze, Richard Mayeux, M.D., Ph-
„Być może będziemy musieli zacząć oczyszczanie amyloidu znacznie wcześniej i uważamy, że można to zrobić przez krew” - zasugerował. „Właśnie dlatego jesteśmy bardzo podekscytowani odkryciem tego wariantu fibronektyny, co może być dobrym celem rozwoju leków”.
Wariant genów związany z 71% zmniejszeniem ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy stwierdzili również, że wariant ochronnego genu fibronektyny stwierdzono u osób, które nigdy nie rozwinęły objawów choroby Alzheimera, chociaż odziedziczyli formę E4 genu APOE, co w poprzednich badaniach znacznie zwiększa ryzyko rozwoju choroby.
Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne od kilkuset osób w wieku powyżej 70 lat, które były również nośnikami wariantu genu apoee4. Uczestnicy badania pochodzili z różnych grup etnicznych, a niektórzy mieli chorobę Alzheimera.
Łącząc wyniki ich badań z powtórzonymi badaniami przeprowadzonymi na Uniwersytecie Stanforda i Washington University, naukowcy stwierdził, że wariant genu fibronektyny zmniejszył ryzyko choroby Alzheimera o 71% u osób niosących wariant genu apoee4.
W tym samym cytowanym powyższym komunikacie prasowym, dr Kagan Kizil, profesor nadzwyczajny nauk neurologicznych w Vagelos College of Physicians and Surgeons na Uniwersytecie Columbia University, wyjaśnił:
„Choroba Alzheimera może zaczynać się od złóż amyloidu w mózgu, ale objawy choroby są wynikiem zmian, które występują po pojawieniu się depozytów. Nasze wyniki pokazują, że niektóre z tych zmian występują w sieci naczyniowej mózgu i że będziemy w stanie opracować nowe terapie, które naśladują ochronne działanie genera, aby zapobiec lub leczyć chorobę.”
„Istnieje znacząca różnica w poziomie fibronektyny w barierze krew-mózg między zdrowymi poznawczo ludźmi a osobami z chorobą Alzheimera, niezależnie od ich statusu Apoee4”-dodał Kizil.
„Wszystko, co zmniejsza nadmiar fibronektyny, powinno zapewnić pewną ochronę, a lek, który może być znaczącym krokiem naprzód w walce z tą wyniszczającą chorobą” - zasugerował.
Wyniki mogą ostatecznie doprowadzić do nowych metod leczenia choroby Alzheimera.
Badanie zostało opublikowane w journal Acta Neuropathologica.