Nowe publikacje
Genetyczne powiązania między nieswoistym zapaleniem jelit a chorobą Parkinsona
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy z Icahn School of Medicine w Mount Sinai dokonali znaczącego odkrycia, identyfikując powiązania genetyczne między chorobą zapalną jelit (IBD) a chorobą Parkinsona (PD). Ich badanie, opublikowane w czasopiśmie Genome Medicine, podkreśla potencjał wspólnych strategii terapeutycznych w walce z tymi dwoma złożonymi zaburzeniami.
Zespół kierowany przez Meltem Ece Kars, PhD, adiunkta w Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, profesora genetyki i nauk genomicznych Yuvala Itana oraz profesor genetyki i nauk genomicznych Ingi Peter w Icahn School of Medicine w Mount Sinai, wykorzystał zaawansowane techniki analizy genomicznej do zbadania genetycznego nakładania się IBD i PD. Ich wyniki wskazują na mutacje w genie LRRK2 jako wspólny element łączący te dwa schorzenia i identyfikują nowe geny, które prawdopodobnie są dotknięte u osób z IBD i PD.
Dr Kahrs wyjaśnił istotę swoich odkryć: „Odkryliśmy, że choroba zapalna jelit i choroba Parkinsona są spowodowane przez pewne wspólne czynniki genetyczne, w tym warianty w LRRK2 i innych genach, które wcześniej nie były znane w tej kombinacji schorzeń. Może to radykalnie zmienić sposób, w jaki podchodzimy do tych chorób, umożliwiając terapie ukierunkowane na oba schorzenia jednocześnie”.
Metody i wyniki badania
W badaniu przeanalizowano dane z Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank i kohorty 67 pacjentów zdiagnozowanych z IBD i PD z Danish National Biobank. Ta połączona baza danych pozwoliła badaczom zbadać rzadkie warianty genetyczne o dużym wpływie i zidentyfikować nowe geny i ścieżki biologiczne, które przyczyniają się do współwystępowania IBD i PD.
„Nasze badanie nie tylko łączy genetycznie te dwie choroby, ale także kładzie podwaliny pod nowe formy leczenia i prawdopodobnie strategie zapobiegania, które mogłyby zmniejszyć obciążenie pacjentów tymi chorobami” – powiedział dr Meltem Ece Kars.
Nowe metody i podejścia
Naukowcy wykorzystali szereg metod obliczeniowych, aby zidentyfikować istotne powiązania między wariantami genu LRRK2 a współwystępowaniem IBD i PD, w tym heterogeniczne podejście do analizy klastrów, które, jak wykazali, jest wysoce skuteczne w odkrywaniu genów w małych kohortach, których nie można analizować tradycyjnymi metodami asocjacji genów. Ich analiza zidentyfikowała również kilka ścieżek związanych z odpornością, stanem zapalnym i autofagią, systemem recyklingu komórkowego organizmu, które są zaangażowane w oba te schorzenia.
Wyniki te mają potencjalne implikacje w wielu dziedzinach medycyny, sugerując, że zrozumienie czynników genetycznych może prowadzić do bardziej ukierunkowanych terapii. Badanie podkreśla znaczenie badań genetycznych w opracowywaniu spersonalizowanych podejść do medycyny, które mogłyby poprawić leczenie pacjentów z IBD i PD.
Konsekwencje tych odkryć wykraczają poza obecne paradygmaty leczenia: „Identyfikując wspólne podłoże genetyczne IBD i PD, torujemy drogę innowacyjnym metodom leczenia, niezależnie od tego, czy opracowujemy nowe cele leków, czy też zmieniamy zastosowanie istniejących leków, które potencjalnie mogłyby zająć się podstawowymi przyczynami tych schorzeń” – powiedział dr Meltem Ece Kars.
Wpływ na przyszłe badania
Wyniki tego badania mogą mieć również wpływ na kierunki przyszłych badań, zachęcając do bardziej zintegrowanego podejścia do badania chorób, które mogą wydawać się niezwiązane ze sobą, ale mają wspólne ścieżki genetyczne.