Pigmentacja człowieka zależy od genów
Ostatnia recenzja: 07.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ponad sto sześćdziesiąt genów jest odpowiedzialnych za odcień skóry, kolor oczu i kolor włosów.
Pigmentacja zapewnia melanocyty, które wytwarzają melaninę substancji pigmentu. Jest produkowany w dwóch wariantach: czerwony żółtą feomelaninę i brązowo-czarna eumelanina. Kolor włosów i oczu zależy nie tylko od ich obecności i ilości, ale także od stosunku. Na przykład osoby z brązowymi oczami mają eumelaninę dominującą w nabłonku pigmentu tęczówki, podczas gdy osoby z niebieskimi lub zielonymi oczami mają dominującą feomelaninę.
Wszystkie ilości i stosunki komórek melaniny są określane przez geny i istnieje o wiele więcej takich odpowiedzialnych genów niż wcześniej sądzono. W ten sposób naukowcy znaleźli 169 nośników genów informacji, z których 135 nie zostało wcześniej uważanych za zaangażowane w tworzenie pigmentu.
Nowa technika optyczna mogła wykryć połączenie genów z melaniną, dzięki której można było określić liczbę i stężenie pigmentu w jednej strukturze. Naukowcy zmienili aktywność genów w komórkach pigmentowych za pomocą redaktora genetycznego CRISPR-CAS9. Po wyłączeniu konkretnego genu za pomocą tego edytora, ilość melaniny mierzono w komórkach, co pozwoliło im zrozumieć, co wpływa gen „wyłączony”. W rezultacie naukowcy policzyli 169 nowo odkrytych genów. Funkcjonalnie zostały one podzielone na dwie kategorie. Pierwsza kategoria bezpośrednio kontroluje produkcję melaniny poprzez zapewnienie odpowiedniej aktywności enzymu, kodując białka regulatorowe, które kontrolują aktywność enzymu genu. Druga kategoria wpływa na transport pigmentu przez strukturę komórkową i procesy dojrzewania melanosomów, specyficzne organelle cytoplazmatyczne, które syntetyzują i przechowują melaninę. Ponadto istnieją geny, które regulują stopień kwasowości wewnętrznego środowiska melanosomów. Funkcja enzymów wytwarzających pigment jest w dużej mierze zależna od pH środowiska. Wpływ odkrytych genów na pigmentację testowano nie tylko na poszczególnych strukturach komórkowych, ale także bezpośrednio na ludzkie ciało. Aktywność gen-melaninę analizowano u dzieci z różnymi odcieniami skóry.
Kolor oka i włosów oraz odcień skóry to genetycznie ważne i złożone cechy, które wymagają znacznie głębszych badań. Melanina jest obecna w szerokiej gamie żywych organizmów: na przykład słynny tusz mątwy zawiera również ten pigment.
Eumelanina daje ciemny, brązowy odcień, a Pheomelanina zapewnia różowawy, czerwonawy kolor. Ważną zdolnością eumelaniny jest wchłanianie i rozpraszanie ultrafioletu i światła widzialnego.
Co ciekawe, melanosomy u ludzi ciemnoskórych są większe i nie tworzą klastrów. U ludzi jasnoskórych melanosomy są stosunkowo małe i często tworzą klastry otoczone membraną. Istnieje również takie zjawisko jak albinizm, dziedziczne zaburzenie pigmentacyjne, w którym skóra, oczy i włosy są częściowo lub całkowicie pozbawione melaniny.
Pełne szczegóły są opublikowane na science