Nowe publikacje
Ludzka pigmentacja zależy od genów
Ostatnia recenzja: 29.06.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Za odcień skóry, kolor oczu i kolor włosów odpowiada ponad sto sześćdziesiąt genów.
Pigmentacja jest zapewniana przez melanocyty, które produkują substancję pigmentową melaninę. Jest ona produkowana w dwóch wariantach: czerwono-żółtej feomelaniny i brązowo-czarnej eumelaniny. Kolor włosów i oczu zależy nie tylko od ich obecności i ilości, ale także od stosunku. Na przykład osoby o brązowych oczach mają dominującą eumelaninę w nabłonku pigmentowym tęczówki, podczas gdy osoby o niebieskich lub zielonych oczach mają dominującą feomelaninę.
Wszystkie ilości i stosunki komórek melaniny są determinowane przez geny, a takich odpowiedzialnych genów jest znacznie więcej, niż wcześniej sądzono. Naukowcy odkryli zatem 169 genów będących nośnikami informacji, z których 135 nie było wcześniej uznawanych za zaangażowane w tworzenie pigmentu.
Nowa technika optyczna pozwoliła wykryć połączenie genów z melaniną, dzięki czemu możliwe było określenie liczby i stężenia pigmentu w pojedynczej strukturze. Naukowcy zmienili aktywność genu w komórkach pigmentowych za pomocą edytora genetycznego CRISPR-Cas9. Po wyłączeniu konkretnego genu za pomocą tego edytora mierzono ilość melaniny w komórkach, co pozwoliło im zrozumieć, na co wpływa „wyłączony” gen. W rezultacie naukowcy naliczyli 169 nowo odkrytych zaangażowanych genów. Funkcjonalnie podzielono je na dwie kategorie. Pierwsza kategoria bezpośrednio kontroluje produkcję melaniny, zapewniając odpowiednią aktywność enzymów, kodujących białka regulacyjne, które kontrolują aktywność enzymów genów. Druga kategoria wpływa na transport pigmentu przez strukturę komórkową i procesy dojrzewania melanosomów, specyficznych organelli cytoplazmatycznych, które syntetyzują i magazynują melaninę. Ponadto istnieją geny, które regulują stopień kwasowości środowiska wewnętrznego melanosomów. Funkcja enzymów produkujących pigment w dużej mierze zależy od pH środowiska. Wpływ odkrytych genów na pigmentację testowano nie tylko na poszczególnych strukturach komórkowych, ale także bezpośrednio na ciele człowieka. Aktywność gen-melanina analizowano u dzieci o różnym odcieniu skóry.
Kolor oczu i włosów oraz odcień skóry to ważne i złożone cechy genetyczne, które wymagają znacznie głębszych badań. Melanina jest obecna w wielu organizmach żywych: na przykład słynny atrament mątwy również zawiera ten pigment.
Eumelanina nadaje ciemny, brązowy odcień, podczas gdy feomelanina nadaje różowawy, czerwonawy kolor. Ważną zdolnością eumelaniny jest pochłanianie i rozpraszanie światła ultrafioletowego i widzialnego.
Co ciekawe, melanosomy u osób o ciemnej karnacji są większe i nie tworzą skupisk. U osób o jasnej karnacji melanosomy są stosunkowo małe i często tworzą skupiska otoczone błoną. Istnieje również takie zjawisko jak albinizm, dziedziczne zaburzenie pigmentacji, w którym skóra, oczy i włosy są częściowo lub całkowicie pozbawione melaniny.
Pełne szczegóły opublikowano w sCIENCE