Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej

Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej są szeroko stosowane do identyfikacji wielu chorób płodu, w tym również choroby genetyczne i nieprawidłowości chromosomalnych (trisomii 18 i 21 par chromosomów, Cri du Chat, dystrofię mięśniową Duchenne'a, wady cewy nerwowej, wrodzone zaburzenia metaboliczne, itp. D .), a także wykrywanie naruszeń płodu.

[1], [2]

Amniocenteza

Zbiór płynu owodniowego do badań biochemicznych, hormonalnych, immunologicznych, cytologicznych i genetycznych, umożliwiający ocenę stanu płodu. Wskazania do punkcji owodni są isoserological niezgodność krwi między matki jak i dla płodu, przewlekłe niedotlenienie płodu (perenashivanie ciąży OPG, gestoza, choroby extragenital matki, itp ...), tworzenie dojrzałości płodu, prenatalnej diagnostyki płci, badań kardiologii wrodzonych płodu mikrobiologicznego badania.

W zależności od miejsca nakłucia rozróżnia się amniocentezję przezpochwową i przezbrzuszną. Przepuklinę pochwową zaleca się wykonywać w okresie ciąży do 16-20 tygodni, przezbrzusznie - po 20 tygodniach. Operacja jest zawsze wykonywana pod kontrolą USG, wybierając najbardziej dogodne miejsce nakłucia, w zależności od umiejscowienia łożyska i małych części płodu.

W przypadku amniopunkcji przezbrzusznej po leczeniu przedniej ściany brzusznej roztworem antyseptycznym wykonuje się znieczulenie skóry, tkanki podskórnej i przestrzeni subaponeurotycznej z 0,5% roztworem noworodiny. Do badania potrzebne jest co najmniej 40 ml płynu owodniowego. Nakłucie na przedniej ścianie jamy brzusznej należy traktować środkiem antyseptycznym i nałożyć aseptyczną naklejkę. Przezklatkowa amniopunkcja odbywa się przez przedni otwór pochwy, kanał szyjki macicy lub tylne sklepienie pochwy. Wybór miejsca przebicia igły zależy od umiejscowienia łożyska. Po wstępnym odkażaniu pochwy szyjkę ustala się za pomocą kleszczyków kulkowych, przesuwając w górę lub w dół, w zależności od wybranej metody, a nakłucie ściany pochwy wykonuje się pod kątem do ściany macicy. Kiedy igła wnika do jamy macicy, płyn owodniowy jest uwalniany z jej otworu.

Biochemiczna kompozycja płynu owodniowego jest względnie stała. Występują niewielkie wahania stężenia substancji mineralnych i organicznych, w zależności od okresu ciąży i stanu płodu. PH płynu owodniowego koreluje z pH krwi płodowej uzyskanej ze skóry głowy płodu. W czasie ciąży pełnej wartość pH płynu owodniowego wynosi 6,98-7,23. Najbardziej informacyjne dotyczące diagnostycznego płodowej Niedotlenienie wartość pH (poniżej 7,02), pCO 2 (powyżej 7,33 kPa), P02 (poniżej 10,66 kPa) stężenie potasu (więcej niż 5,5 mmol / l), mocznik (7 5 mmol / L) i chlorków (wyższy PO mmol / L). Jednym z ważnych wskaźników metabolizmu w płynie owodniowym jest kreatynina, której stężenie zwiększa się wraz z postępem ciąży, a na koniec wynosi 0,18-0,28 mmol / l. Kreatynina odzwierciedla stopień dojrzałości nerek płodu, wzrost jej poziomu w płynie owodniowym obserwuje się przy hipotrofii płodu i późnej toksyce u kobiet w ciąży. Zwiększenie zawartości białka w płynie owodniowym może wskazywać na chorobę hemolityczną, wewnątrzmaciczną śmierć płodu, niepłodność i inne nieprawidłowości rozwoju płodu. Poziom glukozy w płynie owodniowym 15 mg / 100 ml i powyżej "jest oznaką dojrzałości płodu, poniżej 5 mg / 100 ml - jego niedojrzałości. Gdy ciąża jest przekroczona, stężenie glukozy zmniejsza się o 40% z powodu zmniejszenia zawartości glikogenu w łożysku z powodu zmian dystroficznych.

Aby określić chorobę hemolityczną płodu, należy określić gęstość optyczną bilirubiny (CBP) w płynie owodniowym. Wartość OPB ustalono za pomocą spektrofotometru przy 450 nm. Gdy OPB jest poniżej 0,1, krzywa spektrofotometryczna jest oceniana jako fizjologiczna.

[3], [4], [5], [6],

Badanie cytologiczne płynu owodniowego

W celu zdiagnozowania stopień dojrzałości płodu prowadzi cytologii płynu owodniowego. Głównym źródłem kompozycji komórek płynu owodniowego są skóry, nabłonek dróg moczowych płodu. W jego skład aktywowane nabłonka owodni, pępowiny i płodu w jamie ustnej. Dla badań i wytrącenia płynu owodniowego wirowano przy 3000 obr / min przez 5 min, wymazy są zamocowane za pomocą mieszaniny eteru i alkoholu i barwiono metodą Shore Garrasa zabrudzenie lub 0,1% roztworu błękitu nilu siarczanu, które barwi komórki lipidów anuclear ( produkt płodów gruczoły łojowe skóry) na pomarańczowy (tak zwane komórki pomarańczowe). Procent komórek w rozmazie odpowiada pomarańczowy stopień dojrzałości owoców: do 38 tygodniu ciąży, miał mniej niż 10%, więcej niż 38 tygodni - do 50%. Aby ocenić stopień rozwoju płucu płodu zmierzone stężenie fosfolipidów w płynie owodniowym, w szczególności stosunek lecytyna / sfingomieliny (L / S). Lecytyna, fosfatydylocholina bogaty, jest głównym sprawcą surfaktantu. Wartości stosunku M / C interpretuje się w następujący sposób:

• L / C = 2: 1 lub więcej - światło dojrzałe; Tylko 2% przypadków noworodków jest zagrożonych zespołem niewydolności oddechowej;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu niewydolności oddechowej wynosi 50%;
• L / C = mniej niż 1,5: 1 - w 73% przypadków możliwy jest rozwój zespołu niewydolności oddechowej.

W codziennej praktyce wykorzystaj jakościową ocenę stosunku lecytyny i sfingomieliny (test piankowy). W tym celu 3 ml alkoholu etylowego dodaje się do probówki zawierającej 1 ml płynu owodniowego i probówkę wytrząsa się przez 3 minuty. Otrzymany pierścień piany wskazuje dojrzałość płodu (test pozytywny), brak piany (wynik negatywny) wskazuje na niedojrzałość tkanki płucnej.

Badanie płynu owodniowego w celu diagnozy wrodzonych wad rozwojowych wykonuje się zwykle w wieku ciążowym 14-16 tygodni. Komórki płodowe zawarte w płynie owodniowym i wykorzystywane do badań genetycznych są hodowane w hodowli tkankowej. Wskazaniami do amniopunkcji w tym przypadku są:

• wiek kobiety w wieku powyżej 35 lat (ze względu na wysokie ryzyko powstania trisomii na 21 par chromosomów);
• dostępność. Choroby chromosomalne u dzieci urodzonych wcześniej;
• Podejrzenie chorób związanych z chromosomem X u matki.

Powikłania amniopunkcji: przedwczesny wypływ płynu owodniowego (częściej z dostępu przeziębiczego), rana naczyń płodowych, rana pęcherza moczowego i jelit matki, zapalenie błon płodowych; mniej - przedwczesne porody, przerwanie łożyska, uraz płodu i uraz pępowiny. Jednak ze względu na szerokie wprowadzenie kontroli ultrasonograficznej, powikłania przepuklinowe są niezwykle rzadkie.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsja Vorsyn Chorion

Operacja, której celem jest uzyskanie komórek kosmówki kosmówki do kariotypowania płodu i określenia anomalii chromosomowych i genowych (w tym określenie zaburzeń metabolicznych spowodowanych dziedziczeniem). Pobieranie próbek odbywa się przez przetoki poprzeczne lub przezbrzuszne w okresie od 8 do 12 tygodni ciąży pod nadzorem ultrasonografii. Powikłania biopsji kosmówki kosmówki mogą obejmować zakażenie wewnątrzmaciczne, krwawienie, poronienia samoistne, krwiaki. Nowsze powikłania obejmują przedwczesne porody, niską masę urodzeniową (<2500 g), wady rozwojowe płodu. Śmiertelność okołoporodowa osiąga 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocenteza (pobieranie próbek krwi płodowej przez nakłucie pępowiny) jest wykonywana dla kariotypowania płodu i badań immunologicznych. Względne przeciwwskazania do kordocentezji to niskie ciśnienie krwi, wielowodzie, nieudana lokalizacja płodu. Potencjalne powikłania (1-2%): zapalenie błon płodowych, wylanie płynu owodniowego, immunizacja rezus, krwawienie z płodu, krwiak pępowinowy, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego.

[16], [17], [18], [19],

Operacja płodu

Wraz z udoskonaleniem metod ultradźwiękowych i inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, otworzyła się szansa na rozwój nowego kierunku w perinatologii - chirurgii płodowej. Niektóre stany patologiczne płodu można poprawić przed urodzeniem, co zapobiega narodzinom dzieci w ciężkim stanie. Pierwsza wewnątrzmaciczna operacja chirurgiczna - zastąpienie transfuzji krwi płodu - została przeprowadzona w ciężkiej postaci choroby hemolitycznej płodu za pomocą cordocentesis. Jednak wysoka częstość występowania śmierci płodowej wewnątrzmacicznej nie pozwala na powszechne stosowanie tej metody.

Drugi kierunek operacji płodu wiąże się z nakłucia i opróżniania patologicznego gromadzenia się płynu w jamie opłucnej (płodu, wodobrzusze, hydropericardium) wynikające w przypadku układu odpornościowego i nieimmunologicznych obrzęku płodu.

Podjęto również próby leczenia wewnątrzmacicznego płodu wodogłowiem, które zostało zredukowane do wszczepienia przecieku przedsionkowo-owodnego w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Pomimo zachęcających wyników badań eksperymentalnych, wartość klinicznego zastosowania metody nie została ostatecznie ustalona: umieralność okołoporodowa wśród leczonych płodów wynosiła 18%; 66% osób, które przeżyły, miało zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego od umiarkowanego do ciężkiego.

Obiecujące są pomoce operacyjne w odwróconej perfuzji tętnic u bliźniąt (specyficzna patologia w wielu ciążach, charakteryzująca się komunikatami naczyniowymi między owocami, które mogą być przyczyną śmierci jednego lub drugiego bliźniaka). Odwrotna perfuzja tętnicza występuje tylko u bliźniaków ze zrośniętymi łożyskami. W przypadku zastoinowej niewydolności serca (pojawienie się wysięku osierdziowego) wykonuje się punkcję hydroperikardium; z wielowodzie - amniocenteza terapeutyczna. Ponadto możliwe jest podwiązanie naczyń połączonych w pępowinie lub ich koagulacja laserowa przeprowadzona pod kontrolą endoskopową.

[20], [21], [22], [23]