Dziedziczne geny odgrywają większą rolę w ryzyku czerniaka, niż wcześniej sądzono
Ostatnia recenzja: 14.06.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Jeśli chodzi o raka skóry, większości ludzi przychodzą na myśl ostrzeżenia dotyczące oparzeń słonecznych i solarium. Myśli o „genach nowotworowych” lub odziedziczonym ryzyku częściej kojarzą się z chorobami takimi jak rak piersi lub okrężnicy. Nowe badanie podważa ten status quo, pokazując, że genetyka odgrywa większą rolę w ryzyku czerniaka, niż się powszechnie uważa.
Lekarze rzadko zlecają badania genetyczne w celu oceny czynników ryzyka u pacjentów z czerniakiem w rodzinie, ponieważ wcześniejsze ograniczone badania sugerują, że tylko 2% do 2,5% wszystkich przypadków ma podłoże genetyczne. Z tego samego powodu firmy ubezpieczeniowe rzadko obejmują te testy poza najbardziej ekstremalnymi sytuacjami. W medycynie badania genetyczne nie są zazwyczaj oferowane w przypadku nowotworów, które nie spełniają progu 5%.
Badanie przeprowadzone przez zespół badaczy i klinicystów pod kierownictwem dr Joshuy Arbesmana z Cleveland Clinic i Pauline Funchin ze Stanford Medicine (dawniej z Cleveland Clinic) sugeruje, że czerniak z nawiązką spełnia tę próg. Ich odkrycia, opublikowane w Journal of the American Academy of Dermatology, pokazują, że aż 15% (1 na 7) pacjentów, u których lekarze z Cleveland Clinic zdiagnozowali czerniaka w latach 2017–2020 nosił mutacje w genach predysponujących do nowotworów. Zespół badawczy, w skład którego wchodzi Instytut Terapii Immunologicznej i Onkologii Precyzyjnej w Cleveland, dr Ying Ni i dr Claudia Marcela Diaz, przeanalizował międzynarodowe bazy danych pacjentów i uzyskał podobne wyniki.
„Nowotwory dziedziczne mogą siać spustoszenie w rodzinach i pozostawiać po sobie zniszczenia. Testy genetyczne pozwalają nam aktywnie identyfikować, badać, a nawet leczyć te rodziny, zapewniając im narzędzia potrzebne do otrzymania najlepszej możliwej opieki” – mówi dr. Arbesmana. „Zachęcałbym lekarzy i firmy ubezpieczeniowe do poszerzenia kryteriów oferujących badania genetyczne osobom, u których w rodzinie występowały czerniaki, ponieważ dziedziczna predyspozycja do zachorowania na czerniaka nie jest tak rzadka, jak nam się wydaje.”
Dr. Arbesman, który kieruje laboratorium w Lerner Institute for Cancer Biology w Cleveland Clinic, również twierdzi, że jego odkrycia potwierdzają coraz popularniejsze przekonanie wśród biologów zajmujących się nowotworami: istnieją czynniki ryzyka inne niż ekspozycja na słońce, które mogą wpływać na prawdopodobieństwo rozwoju czerniaka. U ludzi.
„Nie wszyscy moi pacjenci odziedziczyli mutacje, które czyniły ich bardziej podatnymi na słońce” – mówi. „Wyraźnie dzieje się tu coś innego i potrzebne są dalsze badania.”
Dr. Arbesman i jego zespół badają wiele genów zidentyfikowanych w testach genetycznych swoich pacjentów, aby dowiedzieć się więcej o rozwoju czerniaka i sposobach jego leczenia. Pracuje na przykład nad ustaleniem, czy niektórzy jego pacjenci i ich rodziny, którzy odziedziczyli mutacje, mogą odnieść większe korzyści z terapii immunologicznej w porównaniu z pacjentami, którzy nie mają odziedziczonych mutacji. Jego laboratorium pracuje również nad ustaleniem, w jaki sposób geny innych pacjentów przyczyniły się do rozwoju i ciężkości ich czerniaka.