Nowe publikacje
Dziedziczne geny odgrywają większą rolę w ryzyku zachorowania na czerniaka niż wcześniej sądzono
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Jeśli chodzi o raka skóry, większość ludzi myśli o ostrzeżeniach dotyczących oparzeń słonecznych i solarium. Myśli o „genach nowotworowych” lub dziedzicznych ryzykach częściej wiążą się z chorobami takimi jak rak piersi lub jelita grubego. Nowe badania podważają ten status quo, pokazując, że genetyka odgrywa większą rolę w ryzyku czerniaka, niż się uważa.
Lekarze rzadko zlecają badania genetyczne w celu oceny czynników ryzyka u pacjentów z historią rodzinną czerniaka, ponieważ ograniczone wcześniejsze badania sugerują, że tylko 2% do 2,5% wszystkich przypadków ma podłoże genetyczne. Z tego samego powodu firmy ubezpieczeniowe rzadko pokrywają koszty tych testów poza najbardziej ekstremalnymi sytuacjami. W dziedzinie medycyny testy genetyczne zazwyczaj nie są oferowane w przypadku nowotworów, które nie spełniają progu 5%.
Badanie przeprowadzone przez zespół badaczy i klinicystów pod przewodnictwem Joshuy Arbesmana, MD, z Cleveland Clinic i Pauline Funchin, MD, ze Stanford Medicine (dawniej z Cleveland Clinic), sugeruje, że czerniak przekracza ten próg. Ich odkrycia, opublikowane w Journal of the American Academy of Dermatology, pokazują, że do 15% (1 na 7) pacjentów zdiagnozowanych z czerniakiem przez lekarzy z Cleveland Clinic w latach 2017–2020 miało mutacje w genach, które predysponują ich do nowotworu. Zespół badawczy, w którego skład wchodzą Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute, Ying Ni, PhD, i Claudia Marcela Diaz, PhD, przeanalizował międzynarodowe bazy danych pacjentów i znalazł podobne wyniki.
„Nowotwory dziedziczne mogą siać spustoszenie w rodzinach i pozostawiać za sobą ślady zniszczeń. Testy genetyczne pozwalają nam proaktywnie identyfikować, badać, a nawet leczyć te rodziny, dając im narzędzia, których potrzebują, aby uzyskać najlepszą możliwą opiekę” — mówi dr Arbesman. „Zachęcałbym lekarzy i firmy ubezpieczeniowe do rozszerzenia kryteriów oferowania testów genetycznych osobom z historią rodzinną czerniaka, ponieważ dziedziczna predyspozycja do niego nie jest tak rzadka, jak nam się wydaje”.
Dr Arbesman, dyrektor laboratorium w Instytucie Biologii Nowotworów im. Lernera w Cleveland Clinic, mówi również, że jego odkrycia potwierdzają rosnącą wśród biologów onkologicznych opinię, że istnieją czynniki ryzyka inne niż ekspozycja na słońce, które mogą wpływać na prawdopodobieństwo wystąpienia u danej osoby czerniaka.
„Nie wszyscy moi pacjenci odziedziczyli mutacje, które uczyniły ich bardziej podatnymi na słońce” – mówi. „Oczywiście dzieje się tu coś jeszcze i potrzeba więcej badań”.
Dr Arbesman i jego zespół badają wiele genów zidentyfikowanych w testach genetycznych jego pacjentów, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak rozwija się czerniak i jak można go leczyć. Na przykład, pracuje nad ustaleniem, czy niektórzy jego pacjenci i ich rodziny, którzy odziedziczyli mutacje, mogą odnieść większe korzyści z terapii immunologicznej niż ci, którzy nie odziedziczyli mutacji. Jego laboratorium pracuje również nad ustaleniem, w jaki sposób geny innych pacjentów przyczyniły się do rozwoju i ciężkości ich czerniaka.