Nowe publikacje
Naukowcy zidentyfikowali przyczynowy wariant genetyczny związany z powszechną otyłością u dzieci
Ostatnia recenzja: 02.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Naukowcy z Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) zidentyfikowali przyczynowy wariant genetyczny silnie związany z otyłością u dzieci. Badanie podkreśla znaczenie podwzgórza mózgu i jego rolę w rozwoju otyłości u dzieci, a docelowy gen może być celem przyszłych interwencji terapeutycznych. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Cell Genomics.
Czynniki środowiskowe i genetyczne odgrywają kluczową rolę w rosnącej częstości występowania otyłości u dzieci. Chociaż dokładna rola genetyki w otyłości u dzieci nie jest jeszcze w pełni poznana, wcześniejsze badania sugerują, że ścieżki nerwowe w podwzgórzu kontrolują spożycie pokarmu i są kluczowymi regulatorami choroby.
Wcześniej międzynarodowe badania asocjacji całego genomu (GWAS) przeprowadzone przez badaczy CHOP zidentyfikowały specyficzne markery genetyczne, lub loci, związane z otyłością. Większość tych badań zidentyfikowała loci związane z otyłością dziecięcą i dorosłą w równym stopniu, a większość z tych loci znajdowała się w niekodujących regionach genomu, co utrudniało badanie ich mechanizmów.
Najnowsze badanie skupiło się na locus chr12q13, który zawiera pobliski gen FAIM2 i który dał znacznie silniejszy sygnał w przypadku otyłości u dzieci w porównaniu z otyłością u osób dorosłych.
„Skupiając się konkretnie na tym locus, byliśmy w stanie zidentyfikować wariant przyczynowy związany z jednym z najsilniejszych sygnałów genetycznych związanych z otyłością dziecięcą” – powiedział pierwszy autor Sheridan H. Littleton, PhD, adiunkt, który przeprowadził badania w Centrum Genomiki Przestrzennej i Funkcjonalnej CHOP.
„Dzięki dalszym badaniom istnieje potencjał, aby dowiedzieć się, w jaki sposób cel tego wariantu może stać się celem nowych terapii specjalnie zaprojektowanych do leczenia otyłości u dzieci”.
Oprócz otyłości u dzieci, locus ten został powiązany z szeregiem powiązanych problemów zdrowotnych, w tym zwiększoną podatnością na cukrzycę typu 2, zwiększonym procentem tkanki tłuszczowej u dzieci i dorosłych oraz wcześniejszym wystąpieniem menstruacji. Korzystając z różnych metod, naukowcy skupili się na rs7132908, pojedynczym polimorfizmie nukleotydu (SNP) lub wariancie w tym locus.
Wcześniej podobne badania CHOP powiązały podwzgórze z apetytem, co może być powiązane z otyłością u dzieci. Ponieważ podwzgórze znajduje się głęboko w mózgu, jest szczególnie trudne do zbadania.
Aby zbadać dokładniej skutki wariantu rs7132908, naukowcy wykorzystali komórki macierzyste, które rozwijają się w neurony podwzgórzowe, kluczowy typ komórek związany z zachowaniami żywieniowymi, do zbadania alleli wariantu. Allel związany z ryzykiem otyłości wpłynął na ekspresję genu FAIM2 i zmniejszył odsetek neuronów utworzonych podczas różnicowania się komórek macierzystych, co sugeruje, że wariant jest związany z rozwojem neurologicznym.
„Pomimo wielu wyzwań, badanie to pokazuje, jak dodatkowe wysiłki mogą odkryć ważne informacje o wcześniej niezidentyfikowanych wariantach genetycznych i ich roli w różnych chorobach wieku dziecięcego i dorosłych” — powiedział Struan FA Grant, PhD, dyrektor Center for Spatial and Functional Genomics i Daniel B. Burke Chair in Diabetes Research w CHOP.
„Ta praca po raz kolejny podkreśla centralną rolę mózgu w genetyce otyłości i dostarcza nam strategii do dalszych badań”.