Uczenie maszynowe poprawia wczesne wykrywanie mutacji glejaka

Metody uczenia maszynowego (ML) pozwalają szybko i dokładnie diagnozować mutacje w glejakach, pierwotnych guzach mózgu.

Potwierdza to niedawne badanie przeprowadzone przez Karl Landsteiner University of Medical Sciences (KL Krems). W tym badaniu dane z obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) fizjometabolicznego zostały przeanalizowane przy użyciu metod ML w celu zidentyfikowania mutacji w genie metabolicznym. Mutacje w tym genie mają znaczący wpływ na przebieg choroby, a wczesna diagnoza jest ważna dla leczenia. Badanie pokazuje również, że obecnie istnieją niespójne standardy uzyskiwania obrazów MRI fizjometabolicznych, co utrudnia rutynowe kliniczne stosowanie tej metody.

Glejaki są najczęstszymi pierwotnymi guzami mózgu. Chociaż rokowanie jest nadal złe, spersonalizowane terapie mogą znacznie poprawić skuteczność leczenia. Jednak stosowanie takich zaawansowanych terapii opiera się na danych dotyczących poszczególnych guzów, które są trudne do uzyskania w przypadku glejaków ze względu na ich umiejscowienie w mózgu. Metody obrazowania, takie jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), mogą dostarczyć takich danych, ale ich analiza jest złożona, pracochłonna i czasochłonna. Centralny Instytut Diagnostyki Radiologicznej w Szpitalu Uniwersyteckim St. Pölten, baza dydaktyczna i badawcza KL Krems, od wielu lat opracowuje metody uczenia maszynowego i głębokiego w celu zautomatyzowania takich analiz i zintegrowania ich z rutynowymi procedurami klinicznymi. Teraz osiągnięto kolejny przełom.

„Pacjenci, których komórki glejaka niosą zmutowaną formę genu dehydrogenazy izocytrynianowej (IDH), mają w rzeczywistości lepsze rokowania kliniczne niż ci z typem dzikim” — wyjaśnia profesor Andreas Stadlbauer, fizyk medyczny w Zentralinstitut. „Oznacza to, że im wcześniej poznamy status mutacji, tym lepiej będziemy mogli indywidualizować leczenie”. Pomagają w tym różnice w metabolizmie energetycznym guzów zmutowanych i typu dzikiego. Dzięki wcześniejszej pracy zespołu profesora Stadlbauera można je łatwo zmierzyć za pomocą fizjometabolicznego MRI, nawet bez próbek tkanek. Jednak analiza i ocena danych to bardzo złożony i czasochłonny proces, który trudno zintegrować z praktyką kliniczną, zwłaszcza że wyniki są potrzebne szybko ze względu na złe rokowanie pacjentów.

W bieżącym badaniu zespół wykorzystał metody ML do analizy i interpretacji tych danych, aby uzyskać wyniki szybciej i móc rozpocząć odpowiednie kroki leczenia. Ale jak dokładne są wyniki? Aby to ocenić, badanie najpierw wykorzystało dane od 182 pacjentów ze Szpitala Uniwersyteckiego St. Pölten, których dane MRI zostały zebrane zgodnie ze standardowymi protokołami.

„Kiedy zobaczyliśmy wyniki naszych algorytmów ML” – wyjaśnia profesor Stadlbauer – „byliśmy bardzo zadowoleni. Osiągnęliśmy dokładność 91,7% i precyzję 87,5% w rozróżnianiu guzów z dzikim typem genu i tych z zmutowaną formą. Następnie porównaliśmy te wartości z analizami ML klasycznych danych klinicznych MRI i byliśmy w stanie wykazać, że wykorzystanie danych fizjometabolicznych MRI jako podstawy dało znacznie lepsze wyniki”.

Jednakże ta przewaga utrzymywała się tylko podczas analizy danych zebranych w St. Pölten przy użyciu standardowego protokołu. Nie miało to miejsca, gdy metoda ML była stosowana do danych zewnętrznych, tj. danych MRI z innych baz danych szpitalnych. W tej sytuacji metoda ML trenowana na klasycznych danych klinicznych MRI była bardziej skuteczna.

Powodem, dla którego analiza ML danych fizjometabolicznych MRI wykazała gorsze wyniki, jest to, że technologia jest wciąż młoda i znajduje się w fazie eksperymentalnej rozwoju. Metody zbierania danych nadal różnią się w zależności od szpitala, co prowadzi do błędów w analizie ML.

Dla naukowców problemem jest „tylko” standaryzacja, która nieuchronnie pojawi się wraz ze wzrostem wykorzystania fizjometabolicznego MRI w różnych szpitalach. Sama metoda – szybka ocena danych fizjometabolicznego MRI przy użyciu metod ML – wykazała doskonałe wyniki. Dlatego jest to doskonałe podejście do określania statusu mutacji IDH u pacjentów z glejakiem przed operacją i do indywidualizacji opcji leczenia.

Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie Karl Landsteiner University of Health Sciences (KL Krems).