Zdrowe dzieci mogą rozwijać się z nieprawidłowych zarodków

Grupa naukowców z Cambridge dokonała odkrycia, które pomoże lepiej zrozumieć procesy rozwoju embrionalnego i opracować metody walki z nieprawidłowościami genetycznymi płodu. Badania wykazały, że każdy zarodek ma wszystko, co niezbędne, aby rozwinąć się w pełnoprawne dziecko, a naukowcom udało się również ustalić (po raz pierwszy w historii nauki), na jakim etapie rozwoju można zrozumieć, że w przyszłym organizmie wystąpią jakiekolwiek odchylenia.

Jedna z pracownic Cambridge, profesor Magdalena Zernicka-Goetz, która została autorką rewolucyjnego badania, przeszła kiedyś przez trudne doświadczenie związane z ciążą. W wieku 44 lat Magdalena, która nosiła wówczas swoje drugie dziecko, usłyszała od lekarzy, że wyniki biopsji łożyska wskazują, że jej dziecko może urodzić się z zespołem Downa. Jak wyjaśnili lekarze, około 1/4 komórek w łożysku było nieprawidłowych i zasugerowali kobiecie dokonanie aborcji. Po przesłuchaniu swoich kolegów Magdalena dowiedziała się, że przy takich wynikach badań nie można z 100% pewnością stwierdzić, że dziecko urodzi się z nieprawidłowościami, co wpłynęło na decyzję kobiety o zatrzymaniu dziecka, które urodziło się o czasie i było całkowicie zdrowe. To skłoniło kobietę do dokładniejszego zbadania procesów rozwoju zarodka w celu zmniejszenia liczby aborcji związanych z niedokładnymi badaniami.

Naukowcy badali zarodki gryzoni, których niektóre komórki zawierały niewłaściwą liczbę chromosomów, po serii eksperymentów udowodniono, że na wczesnych etapach rozwoju niektóre anomalie w zestawie chromosomów mogą zniknąć same z siebie. Specjaliści stworzyli zarodki z niewłaściwymi zestawami chromosomów, ale obserwacje wykazały, że nieprawidłowe komórki umierają z powodu apoptozy (mechanizmu śmierci komórki), podczas gdy zdrowe komórki kontynuowały normalny proces podziału.

W pierwszym eksperymencie naukowcy wymieszali komórki nieprawidłowe i zdrowe w proporcji 50/50, w drugim 3/1, ale wynik był podobny, z jednym wyjątkiem - część komórek nieprawidłowych nie obumarła, ale zarówno w pierwszym, jak i drugim eksperymencie biopsja wykazała obecność komórek nieprawidłowych, co potwierdza możliwość wystąpienia błędu, co zdarzyło się w przypadku Magdaleny.

Ludzki embrion zawiera 23 pary chromosomów, z których jeden jest chromosomem płci (XY i XX), a reszta to autosomy. Zmiany w liczbie chromosomów prowadzą do różnych nieprawidłowości rozwojowych płodu, najczęstszym przykładem jest zespół Downa, kiedy 21. chromosom ma trzy kopie zamiast dwóch.

Z reguły tego typu zaburzenia stają się główną przyczyną zgonów noworodków; jedyną żywą postacią tego zaburzenia jest trisomia (powstanie trzech kopii autosomów), która występuje w przebiegu zespołu Downa.

Najczęściej do powstania trzech kopii dochodzi w chromosomie 16, co nieuchronnie prowadzi do poronienia.

Brak jednego z chromosomów (monosomia) ma poważniejsze konsekwencje, gdyż w tym przypadku zarodek obumiera, z wyjątkiem utraty jednego z chromosomów płciowych u kobiet, co powoduje zespół Turnera - zaburzenia rozwoju umysłowego i fizycznego (karłowatość).

Dodatkowe kopie chromosomów płciowych nie mają aż tak negatywnego wpływu na rozwój zarodka, jednak u dzieci może wystąpić upośledzenie umysłowe.

Kobiety po 40. roku życia mają większe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w zestawie chromosomów. Obecnie istnieją testy, które mogą sugerować obecność patologii genetycznych. Od 11. do 14. tygodnia kobietom oferuje się biopsję kosmówki, podczas której pobiera się próbki łożyska i bada liczbę chromosomów.

Istnieje również inne badanie, które bada komórki płynu owodniowego (wykonywane między 15. a 20. tygodniem ciąży), a wyniki tego badania uważa się za bardziej dokładne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]